Gen: GPD1L
OMIM: 611778
Variante: c.870G>T
Transkript: NM_015141.3
Proteinaustausch: p.Glu290Asp
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 03.03.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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