Gen: GAA
OMIM: 606800
Variante: c.11G>A
Transkript: NM_000152.5
Proteinaustausch: p.Arg4Lys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung: 14.03.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: