Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dr. med. Sabine MindererKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 30.11.2012
Akkreditierende Organisation: DAkks Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189:2014
Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik)
Untersuchungsverfahren: Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Amplifikationsverfahren, Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse
Untersuchungsmaterial:
humane gen. DNA, Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazenta-, Abort-, Nabelschnurgewebe, Nabelschnurblut, Lymphozyten, Amniozellen, Plazentazotten, Abortfibroblasten
Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik)
Untersuchungsverfahren: Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Amplifikationsverfahren, Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse
Untersuchungsmaterial:
humane gen. DNA, Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazenta-, Abort-, Nabelschnurgewebe, Nabelschnurblut, Lymphozyten, Amniozellen, Plazentazotten, Abortfibroblasten
Datum der letzten Reakkreditierung: 18.02.2022
Reakkreditiert von: DAkks Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Molekulargenetik
- Dr. rer. nat. Dipl. Biochem. Christoph Bagowski | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 90Fachhumangenetiker (GfH)
- Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Facharzt für Humangenetik
- Dr. med. univ. Niklas Hirschberger | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 90Facharzt für Humangenetik
- Dr. rer. nat. Daniela Köhler | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 90Biologin
- Dr. Aruna Marchetto | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 90Wissenschaftliche Mitarbeiterin
- Daniela Liebrecht | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 90Fachärztin für Humangenetik
- Alexandra Duft | Tel:+49 89 130744-0 | Fax:+49 89 130744-90Dipl. Biologin, QMB
- Dr. med. Katja Gahle | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
Molekulare Zytogenetik
- Dr. med. Cornelia Daumer-Haas | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Fachärztin für Humangenetik
- Dr. rer. nat. Dipl. Biochem. Christoph Bagowski | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 90Fachhumangenetiker (GfH)
- Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Facharzt für Humangenetik
- Dr. med. univ. Niklas Hirschberger | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 90Facharzt für Humangenetik
- Dr. rer. nat. Daniela Köhler | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 90Biologin
- Dr. Aruna Marchetto | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 90Wissenschaftliche Mitarbeiterin
- Daniela Liebrecht | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 90Fachärztin für Humangenetik
- Dr. med. Katja Gahle | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
Zytogenetik
- Dr. med. Sabine Minderer | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe, Medizinische Genetik
- Dr. med. Cornelia Daumer-Haas | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Fachärztin für Humangenetik
- Dr. rer. nat. Daniela Köhler | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 90Biologin
Genetische Beratung
- Dr. med. Sabine Minderer | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe, Medizinische Genetik
- Dr. med. Cornelia Daumer-Haas | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Fachärztin für Humangenetik
- Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99Facharzt für Humangenetik
- Dr. med. univ. Niklas Hirschberger | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 90Facharzt für Humangenetik
- Daniela Liebrecht | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 90Fachärztin für Humangenetik
- Dr. med. Katja Gahle | Tel:+49 (0)89 130744 0 | Fax:+49 (0)89 130744 99
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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COL4A3 COL4A4 | Alport-Syndrom (autosomal rezessiv) | 203780 |
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ANCR GABR3 MECP2 MEF2C ... (9) | Angelman-Syndrom | 105830 |
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Elastin | Aortenstenose (supravalvuläre) | 185500 |
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DTDST / SLC26A2 FLNB | Atelosteogenesis | 108720, 256050, 108721 |
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NRXN1 | Autismus | 209850 |
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AZF DAZ RBMY1A1 SRY ... (5) | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 |
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ALMS1 ARL6 BBIP1 BBS1 ... (23) | Bardet-Biedl-Syndrom | 209900 |
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BWCR BWSCR1A CDKN1C H19 ... (8) | Beckwith-Wiedemann-Syndrom | 130650 |
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HBB HbD HbE1 HbG1 ... (5) | Beta-Thalassämie | 141900 |
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FOXL2 | BPE-Syndrom Typ1 | 110100 |
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EYA1 SIX1 SIX5 | Branchio-oto-renale Dysplasie | 113650 |
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ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 ... (15) | Brustkrebs (familiär) | 114480 |
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CHD7 SEMA3E | CHARGE-Syndrom | 214800 |
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EBP | Chondrodysplasie punctata 2 | 302960 |
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COH1 (VPS13B) | Cohen Syndrom | 216550 |
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HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A ... (5) | Cornelia de Lange-Syndrom | 122470 |
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HRAS | Costello-Syndrom | 218040 |
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HLXB9 | Currarino Syndrom | 176450 |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 |
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DGCR2 DGSI TBX1 TUPLE 1 | DiGeorge-Syndrom | 188400 |
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CDKL5 CHD2 DOCK7 GABRG2 ... (13) | Dravet-Syndrom | 607208 |
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ALDH7A1 CACNA1H CASR CDKL5 ... (32) | Epilepsie | 245570, 611136, 615744, 6 |
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ACVRL1 AIP ALK AML1 ... (106) | Erbliche Tumorerkrankungen - verschiedene Panels |
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GATA4 JAG1 NKX2-5 TBX1 ... (5) | Fallot´sche Tetralogie | 187500 |
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TNFRSF1A | Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant) | 142680 |
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FRAS1 FREM2 GRIP1 | Fraser-Syndrom | 219000 |
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CYP24A1 | Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive | 143880 |
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ALPL | Hypophosphatasie (adulte Form) | 146300 |
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AHI1 ARL13B CC2D2A CEP290 ... (9) | Joubert Syndrom | 608629, 610688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PLXND1 REV3L | Möbius-Syndrom | 157900 |
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TYR | Okulokutaner Albinismus Typ 1 | 203100 |
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OCA2 | Okulokutaner Albinismus Typ 2 | 203200 |
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IRF6 | Popliteales Pterygium-Syndrom | 119500 |
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HCN4 SCN5A | Sick Sinus Syndrom | 608567 |
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GPC3 | Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom | 312870 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CHRNE COLQ DOK7 RAPSN | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CRYBA2 Cx50 HSF4 SLC33A1 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRNE COLQ ... (8) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IRF6 MSX1 PAX9 WNT10A | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| INSTAND | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2018 |