Einrichtung

Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ

Friedenheimer Brücke 19
80639 München
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Sabine Minderer

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 30.11.2012
Akkreditierende Organisation: DAkks Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189:2014

Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik)

Untersuchungsverfahren: Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Amplifikationsverfahren, Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse

Untersuchungsmaterial:
humane gen. DNA, Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazenta-, Abort-, Nabelschnurgewebe, Nabelschnurblut, Lymphozyten, Amniozellen, Plazentazotten, Abortfibroblasten
Datum der letzten Reakkreditierung: 18.02.2022
Reakkreditiert von: DAkks Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
COL4A3
COL4A4
Alport-Syndrom (autosomal rezessiv)203780
  • NGS
ANCR
GABR3
MECP2
MEF2C
... (9)
Angelman-Syndrom105830
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
Elastin
Aortenstenose (supravalvuläre)185500
  • NGS
DTDST / SLC26A2
FLNB
Atelosteogenesis108720, 256050, 108721
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
NRXN1
Autismus209850
  • NGS
AZF
DAZ
RBMY1A1
SRY
... (5)
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Fragmentanalyse
  • NGS
ALMS1
ARL6
BBIP1
BBS1
... (23)
Bardet-Biedl-Syndrom209900
  • NGS
BWCR
BWSCR1A
CDKN1C
H19
... (8)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
HBB
HbD
HbE1
HbG1
... (5)
Beta-Thalassämie141900
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
FOXL2
BPE-Syndrom Typ1110100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
EYA1
SIX1
SIX5
Branchio-oto-renale Dysplasie113650
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
ATM
BRCA1
BRCA2
BRIP1
... (15)
Brustkrebs (familiär)114480
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
CHD7
SEMA3E
CHARGE-Syndrom214800
  • NGS
EBP
Chondrodysplasie punctata 2302960
  • Sanger-Sequenzierung
  • NGS
COH1 (VPS13B)
Cohen Syndrom216550
  • NGS
HDAC8
NIPBL
RAD21
SMC1A
... (5)
Cornelia de Lange-Syndrom122470
  • NGS
HRAS
Costello-Syndrom218040
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
HLXB9
Currarino Syndrom 176450
  • NGS
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
DGCR2
DGSI
TBX1
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
CDKL5
CHD2
DOCK7
GABRG2
... (13)
Dravet-Syndrom607208
  • NGS
ALDH7A1
CACNA1H
CASR
CDKL5
... (32)
Epilepsie245570, 611136, 615744, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
ACVRL1
AIP
ALK
AML1
... (106)
Erbliche Tumorerkrankungen - verschiedene Panels
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
GATA4
JAG1
NKX2-5
TBX1
... (5)
Fallot´sche Tetralogie187500
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
FRAS1
FREM2
GRIP1
Fraser-Syndrom219000
  • Sanger-Sequenzierung
  • NGS
CYP24A1
Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive143880
  • NGS
ALPL
Hypophosphatasie (adulte Form)146300
  • NGS
AHI1
ARL13B
CC2D2A
CEP290
... (9)
Joubert Syndrom608629, 610688
PLXND1
REV3L
Möbius-Syndrom157900
  • Sanger-Sequenzierung
  • NGS
TYR
Okulokutaner Albinismus Typ 1203100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
OCA2
Okulokutaner Albinismus Typ 2203200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
IRF6
Popliteales Pterygium-Syndrom119500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
HCN4
SCN5A
Sick Sinus Syndrom608567
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
GPC3
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom312870
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
CHRNE
COLQ
DOK7
RAPSN
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CRYBA2
Cx50
HSF4
SLC33A1
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
CHRNE
COLQ
... (8)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
IRF6
MSX1
PAX9
WNT10A
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2020
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2020
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2020
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2019
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2019
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2019
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2019
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2019
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2019
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2019
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2019
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2019
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2019
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2018