Einrichtung

Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin

Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin
Georgstr. 11
32545 Bad Oeynhausen
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. Cornelius Knabbe

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
TTR
Amyloidose Typ I176300
  • Sanger-Sequenzierung
GP3A
ITGA2B
Glanzmann-Thrombasthenie273800
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
GLA
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACVRL1
BMPR2
Morbus Osler Typ 2600376
  • Sanger-Sequenzierung
ABCC6
ENPP1
Pseudoxanthoma elasticum; PXE264800
  • Sanger-Sequenzierung
HCN4
MYH6
SCN5A
Sick Sinus Syndrom608567
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ACTA2
BGN
COL1A1
COL1A2
COL3A1
... (37)
Bindegewebserkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CDH2
CTNNA3
DES
DSC2
DSG2
... (22)
Kardiomyopathie
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ANK2
CACNA1C
CACNA2D1
CACNB2
GPD1L
... (18)
Kardiale Erregungs- und Reizleitungsstörung
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ABCA1
ABCG5
ABCG8
APOA1
APOA2
... (30)
Fettstoffwechselstörung(Dyslipidämien)
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ABCC9
ACTA1
ACTC1
ACTN2
ANKRD1
... (49)
Kardiomyopathie
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ABCC9
ACTC1
ACTN2
ALPK3
ANKRD1
... (49)
Kardiomyopathie
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CALM1
CALM2
CALM3
CASQ2
RYANODINE RECEPTOR 2
... (7)
Herzerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACTC1
ACTN2
ANK2
CACNA1C
DES
... (29)
Kardiomyopathie
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AKAP9
ANK2
CACNA1C
CALM1
CALM2
... (17)
Kardiale Erregungs- und Reizleitungsstörung
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
GCK
HNF1A
HNF1B
HNF4A
INS
... (6)
Stoffwechselerkrankung
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
BRAF
KRAS
LZTR1
MAP2K1
MAP2K2
... (16)
Entwicklungsstörungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ABCC8
ACVRL1
AQP1
BMPR2
EIF2AK4
... (12)
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACTC1
CRYAB
DES
FLNC
MYBPC3
... (12)
Kardiomyopathie
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
KCNH2
KCNJ2
KCNQ1
SLC4A3
Kardiale Erregungs- und Reizleitungsstörung
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr