Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin
Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin
Georgstr. 11
32545 Bad Oeynhausen
Germany
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. Cornelius KnabbeKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. Cornelius Knabbe | Tel:05731-971390 | Fax:05731-972307Prof.
Molekulargenetik
- Dr. Michael Schmidt | Tel:05731-971387 | Fax:05731-971959
- Prof. Dr. Cornelius Knabbe | Tel:05731-971390 | Fax:05731-972307Prof.
- Dr. Doris Hendig | Tel:05731-971387 | Fax:05731-972307
- Dr. Martin Farr | Tel:+49 (0)5731 972470 | Fax:+49 (0)5731 972471
- Dr. Tanja Vollmer | Tel:+49 (0)5731-973814 | Fax:+49 (0)5731-971959
Allgemeine Anmeldung, Sekretariat
- Prof. Dr. Cornelius Knabbe | Tel:05731-971390 | Fax:05731-972307Prof.
Diagnosen
| Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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GLA | FABRY DISEASE | 301500 |
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MEFV | FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF | 249100 |
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GP3A ITGA2B | Glanzmann thrombasthenia | 273800 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HFE | HEMOCHROMATOSIS; HFE | 235200 |
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ACVRL1 BMPR2 | OSLER-RENDU-WEBER SYNDROME 2; ORW2 | 600376 |
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ABCC6 ENPP1 | Pseudoxanthoma elasticum; PXE | 264800 |
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HCN4 MYH6 SCN5A | Sick Sinus Syndrome | 608567 |
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TTR | TRANSTHYRETIN; TTR | 176300 |
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Panels
| Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ACTA2 BGN COL1A1 COL1A2 COL3A1 ... (37) | connective tissue diseases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDH2 CTNNA3 DES DSC2 DSG2 ... (22) | Cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANK2 CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 GPD1L ... (18) | Cardiac Conduction Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ABCC9 ACTA1 ACTC1 ACTN2 ANKRD1 ... (49) | Cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ABCC9 ACTC1 ACTN2 ALPK3 ANKRD1 ... (49) | Cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 RYANODINE RECEPTOR 2 ... (7) | cardiology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ABCA1 ABCG5 ABCG8 APOA1 APOA2 ... (30) | Dyslipidemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ACTC1 ACTN2 ANK2 CACNA1C DES ... (29) | Cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AKAP9 ANK2 CACNA1C CALM1 CALM2 ... (17) | Cardiac Conduction Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS ... (6) | metabolic disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BRAF KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 ... (16) | developmental disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ABCC8 ACVRL1 AQP1 BMPR2 EIF2AK4 ... (12) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ACTC1 CRYAB DES FLNC MYBPC3 ... (12) | Cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 SLC4A3 | Cardiac Conduction Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
| Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr |
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