Einrichtung

MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner

Humangenetik
Brauhausstr. 4
44137 Dortmund
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Annemarie Schwan

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 02.05.2005
Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle Chemie GmbH (DACH)
Beschreibung: Kompetenz nach DIN ISO 15189 mit DAR-Registriernummer DAC-ML-0221-03-00 zur Ausführung von Untersuchungen in den Gebieten Klinische Chemie (inkl. Hämatologie, Hämostaseologie), Immunologie, Mikrobiologie, Virologie, Humangenetik und Krankenhaushygiene. Hierin enthalten sind unter Anderem Hybridisierungsverfahren, Amplifikationsverfahren, Chromosomenanalyse und Elektrophorese zur Diagnostik aus verschiedenen Untersuchungsmaterialien inkl. peripheres Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, periphere Stammzellen, Biopsien, Abortgewebe,Speichel, Knochenmark, Nabelschurblut, Abstriche.
Datum der letzten Reakkreditierung: 08.07.2019
Reakkreditiert von: DAkkS

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
HSD17B10
2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase-Mangel300438
  • Sanger-Sequenzierung
HMGCL
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie246450
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A1
Absencenepilepsie der Kindheit611942
  • Sanger-Sequenzierung
Achondrogenese Typ 1b600972
  • Sanger-Sequenzierung
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
CP
Acoeruloplasminämie604290
  • Sanger-Sequenzierung
SLC39A4
Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel-Typ201100
  • Sanger-Sequenzierung
POMC
Adrenale Insuffizienz176830
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel202110
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
ABCD1
Adrenoleukodystrophie300100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NPR2
Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux602875
  • Sanger-Sequenzierung
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
TWIST1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III101400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • Sanger-Sequenzierung
ACAT1
Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel203750
  • Sanger-Sequenzierung
HBA1
HBA2
Alpha-Thalassämie140700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATRX
Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom301040
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APP
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1104300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PSEN1
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3607822
  • Sanger-Sequenzierung
PSEN2
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 4600759
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ2
Andersen-Tawil-Syndrom170390
  • Sanger-Sequenzierung
GABR3
MECP2
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
C1NH
Angioödem (hereditäres)106100
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
Aniridie Typ II106210
  • Sanger-Sequenzierung
AT3
Antithrombin-Mangel107300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DES
LMNA
TMEM43
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie609040, 107970
  • Sanger-Sequenzierung
Atelosteogenesis Typ II256050
  • Sanger-Sequenzierung
DOCK8
Autosomal rezessives Hyper-IgE-Syndrom243700
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AZF
DAZ
RBMY1A1
SRY
... (5)
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
  • Deletionsscreening
PTEN
BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROM153480
  • Sanger-Sequenzierung
Beare-Stevenson Syndrom123790
  • Sanger-Sequenzierung
CDKN1C
H19
IGF2
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HBB
HbD
HbE1
HbG1
... (5)
Beta-Thalassämie141900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BCHE
Butyrylcholinesterase-Defekt177400
  • Sanger-Sequenzierung
NOTCH3
CADASIL125310
  • Sanger-Sequenzierung
KRAS
CARDIO-FACIO-CUTANES SYNDROM115150
  • Sanger-Sequenzierung
Catechol-O-Methyltransferase-Mangel116790
  • Sanger-Sequenzierung
Catecholaminerge polymorphe ventrikulär Tachykardie (CPVT)604772
  • Sanger-Sequenzierung
CASQ2
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)604772, 611938
  • Sanger-Sequenzierung
HTRA1
Cerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie600142
  • Sanger-Sequenzierung
DNM2
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal, Typ 2M), Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (dominant intermediär, Typ B)606482
  • Sanger-Sequenzierung
Charlot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1F607734
  • Sanger-Sequenzierung
HD
HTT
Chorea Huntington143100
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CIAS1
CINCA-Syndrom607115
  • Sanger-Sequenzierung
CYP2C19
Clopidogrel-Resistenz609535
  • Sanger-Sequenzierung
CPO
Coproporphyrie121300
  • Sanger-Sequenzierung
HRAS
Costello-Syndrom218040
  • Sanger-Sequenzierung
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PRNP
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (familiär)123400
  • Sanger-Sequenzierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
  • Sanger-Sequenzierung
Crouzon-Syndrom mit Acanthosis Nigricans612247
  • Sanger-Sequenzierung
CYP4F2
VKORC1
Cumarin-Resistenz122700
  • Sanger-Sequenzierung
CYP2D6
CYP2D6-abhängiger Metabolismus von Medikamenten608902
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATN1
Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie125370
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
LMNA
Dermopathie, restriktiv letal275210
  • Sanger-Sequenzierung
DES
Desmin-Myopathie601419
  • Sanger-Sequenzierung
AVPR2
Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal)304800
  • Sanger-Sequenzierung
MT-TL1
Diabetes-Deafness-Syndrom520000
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
Diastrophe Dysplasie222600
  • Sanger-Sequenzierung
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel274270
  • PCR-Analyse
SCN1A
SCN2A
Dravet-Syndrom607208
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SHOX
Dysplasie mesomele (Typ Langer)249700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
DYT1
Dystonie (Torsionsdystonie I; autosomal dominant)128100
  • Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I130000
  • Sanger-Sequenzierung
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV130050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII130060
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TMPRSS6
Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA)206200
  • Sanger-Sequenzierung
SPTA1
SPTB
Elliptozytose, hereditäre (Typ 2)130600
  • Sanger-Sequenzierung
FHL1
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 6300696
  • Sanger-Sequenzierung
KCNQ2
KCNQ3
Epilepsie (benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe mit Myokymie)606437
  • Sanger-Sequenzierung
KCNQ2
KCNQ3
Epilepsie (benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe)121200
  • Sanger-Sequenzierung
CDKL5
Epileptische frühinfantile Enzephalopathie, Typ 2 (EIEE2)300672
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Epiphysäre Dysplasie (multiple) Typ 4226900
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1A
Episodische Ataxie108500, 160120
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1A
Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie160120
  • Sanger-Sequenzierung
F2
Faktor II-Mangel176930
  • PCR-Analyse
F7
Faktor VII-Mangel227500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Faktor XII-Mangel234000
  • Sanger-Sequenzierung
ATP1A2
CACNA1A
Familiäre Hemiplegische Migräne, Typ 1; FMH1141500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNJ5
Familiären Hyperaldosteronismus, Typ III613677
  • Sanger-Sequenzierung
Familiäres malignes Melanom, Typ 2155601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDK4
Familiäres malignes Melanom, Typ 3609048
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
SRCAP
Floating-Harbor Syndrom (FHS)136140
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Deletionsscreening
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GRN
MAPT
Frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus600274, 615911
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SCN2A
Frühe infantile epileptische Enzephalopathie 11 (EIEE11)613721
  • Sanger-Sequenzierung
Fruktose-1,6-bisphosphatase-Mangel229700
  • Sanger-Sequenzierung
ALDOB
Fruktose-Intoleranz (hereditär)229600
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GALT
Galaktosämie230400
  • Sanger-Sequenzierung
SCN1A
SCN1B
SCN2A
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus604233
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PRNP
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom137440
  • Sanger-Sequenzierung
TCAP
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2G601954
  • Sanger-Sequenzierung
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD)608807
  • Sanger-Sequenzierung
TTN
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD) / Titinopathie608807
  • Sanger-Sequenzierung
DNAJB6
Gliedergürteldystrophie Typ1E603511
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A1
GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE138140
  • Sanger-Sequenzierung
G6PD
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel305900
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A1
GLUT1-Mangel-Syndrom606777
  • Sanger-Sequenzierung
GYS2
Glykogensynthetase-Mangel240600
  • Sanger-Sequenzierung
PANK2
Hallervorden-Spatz-Krankheit234200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HAMP
Hemojuvelin
Hämochromatose (juvenile)602390, 615517
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TFR2
Hämochromatose Typ 3604250
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC11A3
Hämochromatose Typ 4606069
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HMGCS2
HMG-CoA-Synthasemangel605911
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Hutchinson-Gilford-Progerie176670
  • Sanger-Sequenzierung
L1CAM
Hydrozephalus (X-chromosomal)307000
  • Sanger-Sequenzierung
MVK
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)260920
  • Sanger-Sequenzierung
CASR
Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische)145980, 600740
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ARH
Hypercholesterinämie (autosomal rezessiv)603813
  • Sanger-Sequenzierung
PCSK9
Hypercholesterinämie (familiär) Typ 3603776
  • Sanger-Sequenzierung
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
  • PCR-Analyse
FTL
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom600886
  • Sanger-Sequenzierung
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • PCR-Analyse
SCN4A
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 1170500
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ2
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 2170400
  • Sanger-Sequenzierung
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APOE
Hyperlipoproteinämie Typ III107741
  • PCR-Analyse
CASR
Hyperparathyreoidismus (schwerer neonataler)239200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CASR
Hypocalcämie (autosomal dominant)601198
  • Sanger-Sequenzierung
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Hypokaliämische periodische Paralyse Typ2613345
  • Sanger-Sequenzierung
Hypophosphatasie241510
  • Sanger-Sequenzierung
Hypophosphatasie (adulte Form)146300
  • Sanger-Sequenzierung
Hypophosphatasie (infantil)241500
  • Sanger-Sequenzierung
STS
Ichthyose (X-chromosomal)308100
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PRNP
Insomnie (fatal familiär)600072
  • Sanger-Sequenzierung
KCNQ1
Jervell-Lange-Syndrom220400
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Kalium-sensitive Myotonie608390
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 1308700
CIAS1
Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (familiär)120100
  • Sanger-Sequenzierung
MAP2K1
Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom Typ 3615279
  • Sanger-Sequenzierung
MAP2K2
Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom Typ 4615280
  • Sanger-Sequenzierung
TNNT2
Kardiomyopathie (dilatiert) 1D601494
  • Sanger-Sequenzierung
TCAP
Kardiomyopathie (dilatiert) 1N607487
  • Sanger-Sequenzierung
MYBPC3
Kardiomyopathie (hypertrophisch familiär) Typ 4115197
  • Sanger-Sequenzierung
RSPH4A
Kartagener-Syndrom; Primäre Ziliäre Dyskinesie Typ612649
  • Sanger-Sequenzierung
RSPH9
Kartagener-Syndrom; Primäre Ziliäre Dyskinesie Typ612650
  • Sanger-Sequenzierung
DNAI1
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 1244400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DNAAF2
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 10612518
  • Sanger-Sequenzierung
CCDC40
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 15613808
  • Sanger-Sequenzierung
DNAH5
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 3608644
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DNAH11
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 7611884
  • Sanger-Sequenzierung
DNAI2
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 9612444
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
KID-Syndrom (autosomal dominant)148210
  • Sanger-Sequenzierung
CBS
klassische Homocystinurie236200
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz312865
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MLH1
MSH6
Kolonkarzinom114500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
Kolonkarzinom (nicht-polypös familiär) - Mikrosatelliteninstabilität114500
  • Mikrosatellitenanalyse
MUTYH
Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)608456
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Sanger-Sequenzierung
Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie121050
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
LMNA
Kongenitale Muskeldystrophie#606612
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
LMNA
Kongenitale Muskeldystrophie607855, 616470
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Kongenitales Myasthenie-Syndrom608931, 616040
  • Sanger-Sequenzierung
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch)602849
  • Sanger-Sequenzierung
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom149730
  • Sanger-Sequenzierung
LCT
Laktose-Intoleranz (adulte Form)223100
  • PCR-Analyse
Legius-Syndrom611431
  • Sanger-Sequenzierung
LEOPARD-Syndrom Typ 3613707
  • Sanger-Sequenzierung
ABL
BCR
ETV6
Leukämie (akute lymphatische)613065
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • quantitative PCR (realtime PCR)
AML1
ETO
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M2
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • quantitative PCR (realtime PCR)
PML
RARA
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M3102578
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • quantitative PCR (realtime PCR)
CBFB
MYH11
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M4eo
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • quantitative PCR (realtime PCR)
ABL
BCR
Leukämie (chronisch myeloische)608232
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • quantitative PCR (realtime PCR)
KMT2A
Leukämie biphänotypische / mixed lineage-Leukämie MLLT2159557
  • PCR-Analyse
p53
Leukämie, chronisch lymphatische B-CLL151400
  • Multiplex-PCR
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Sanger-Sequenzierung
ARSA
Leukodystrophie (metachromatisch)250100
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Lipodystrophie (partiell familiär)151660
  • Sanger-Sequenzierung
LPL
Lipoproteinlipase-Defizienz 609708
  • Sanger-Sequenzierung
TGFBR1
TGFBR2
Loeys-Dietz-Syndrom609192
  • Sanger-Sequenzierung
Long-QT-Syndrom Typ I192500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNH2
Long-QT-Syndrom Typ II152427
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SCN5A
Long-QT-Syndrom Typ III603830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNE1
Long-QT-Syndrom Typ V176261
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNE2
Long-QT-Syndrom Typ VI613693
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EGFR
Lunge Krebs211980
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BCL2
IGHJ
Lymphom (follikulär)151430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
BCL1
CCND1
IGHJ
Lymphom (Mantelzell-)
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
CDH1
Magenkarzinom (hereditäres diffuses)137215
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Mandibulo-Akrale Dysplasie248370
  • Sanger-Sequenzierung
VKORC1
Mangel an Vitamin K abhängigen Gerinnungsfaktoren Typ 2607473
  • Sanger-Sequenzierung
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom Typ II154705
  • Sanger-Sequenzierung
L1CAM
MASA-Syndrom303350
  • Sanger-Sequenzierung
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
  • Sanger-Sequenzierung
Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV606392
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
MECP2-Duplikationssyndrom300260
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACADM
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel201450
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CDK4
CDKN2A
Melanom (familiär)155600
  • Sanger-Sequenzierung
CDK4
CDKN2A
Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes)606719
  • Sanger-Sequenzierung
MT-TL1
MELAS-Syndrom540000
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
ASPM
Microzephalie, autosomal rezessiv, Typ 5608716
  • Sanger-Sequenzierung
ATP1A2
CACNA1A
SCN1A
Migräne Typ 2 (familiäre hemiplege)602481
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Mikrozephalie605481, 613402, 614673, 6
  • Sanger-Sequenzierung
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
SLC16A1
Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel616095
  • Sanger-Sequenzierung
CARD15
Morbus Crohn266600
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Morbus Gaucher Typ I230800
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
  • PCR-Analyse
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CIAS1
Muckle-Wells-Syndrom191900
  • Sanger-Sequenzierung
Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ 2600204
  • Sanger-Sequenzierung
COL9A3
Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ 3600969
  • Sanger-Sequenzierung
MATN3
Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ 5607078
  • Sanger-Sequenzierung
COl9a1
Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ 6614135
  • Sanger-Sequenzierung
Multiple epiphyseale Dysplasie Typ1132400
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit253280
  • Sanger-Sequenzierung
PABN1
Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal)164300
  • Fragmentanalyse
FKRP
Muskeldystrophie 1C (kongenitale)606612
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2181350
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-rezessiv) Typ 3604929
  • Sanger-Sequenzierung
ELOVL5
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1310300
  • Sanger-Sequenzierung
FCMD
Muskeldystrophie Fukuyama kongenitale253800
  • Sanger-Sequenzierung
Muskeldystrophie Gliedergürtel Typ-2K (autosomal rezessiv)609308
  • Sanger-Sequenzierung
MYOT
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A159000
  • Sanger-Sequenzierung
MYOT
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A / Myotilinopathie604103
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
CAV3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C607801
  • Sanger-Sequenzierung
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)253600
  • Sanger-Sequenzierung
DYSF
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv)253601
  • Sanger-Sequenzierung
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)253700
  • Sanger-Sequenzierung
SGCA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)608099
  • Sanger-Sequenzierung
SGCB
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)604286
  • Sanger-Sequenzierung
SGCD
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)601287
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv)607155
  • Sanger-Sequenzierung
ANO5
Muskeldystrophie Typ Miyoshi 3613319
  • Sanger-Sequenzierung
ANO5
Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2L611307
  • Sanger-Sequenzierung
MYOT
Myofibrilläre Myopathie (Myotilinopathie)609200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DES
Myopathie605637, 600737, 614807, 6
  • Sanger-Sequenzierung
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CNBP
Myotone Dystrophie Typ 2602668
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
DNM2
Myotubuläre Myopathie (autosomal dominant)160150
  • Sanger-Sequenzierung
HLA-DQB1
Narkolepsie-Prädisposition161400
  • Multiplex-PCR
  • PCR-Analyse
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
FTL
Neuroferritinopathie606159
  • Sanger-Sequenzierung
NF1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
LMNA
Neuropathie (autosomal rezessiv axonal)605588
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1D607678
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ II118210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III145900
  • Sanger-Sequenzierung
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Neuropathie Typ IC601098
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Neuropathy, hereditary118300, 613287, 162500, 6
  • Sanger-Sequenzierung
KRAS
Noonan-Syndrom 3 (NS3)609942
  • Sanger-Sequenzierung
Noonan-Syndrom Typ 7613706
  • Sanger-Sequenzierung
LHON
OPA7
Optikus-Atrophie165300
  • Sanger-Sequenzierung
OPA1
Optikus-Atrophie Typ Kjer165500
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Tyo 2A166210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ 3259420
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Oteogenesis imperfecta Typ 4166220
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC4A1
Ovalozytose, südostasiatische109270
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
SDHD
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1168000
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Paralysis periodica paramyotonica Typ von Eulenburg168300
  • Sanger-Sequenzierung
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
AN2
Peters Anomalie604229
  • Sanger-Sequenzierung
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RET
SDHD
VHL
Phäochromozytom171300
  • Sanger-Sequenzierung
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
PAI1
Plasminogen Activator Inhibitor-1-Mangel613329
  • Sanger-Sequenzierung
JAK2
NB1
Polycythämia vera263300
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PKD1
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I601313
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung, Typ 2 (autosomal dominant)613095
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DZIP1L
PKHD1
HNF1B
Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)263200
  • Sanger-Sequenzierung
PKHD1
HNF1B
FRAS1
Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)617610
  • Sanger-Sequenzierung
PPOX
Porphyria variegata176200
  • Sanger-Sequenzierung
Porphyrie (akut intermittierend)176000
  • Sanger-Sequenzierung
Porphyrie (hepatoerythropoetisch)176100
  • Sanger-Sequenzierung
GABR3
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
FMR1
Prämature ovarielle Dysgenesie311360
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CCDC39
Primäre Ciliäre Dyskinesie, Typ14, CCDC39 assoziiert613807
  • Sanger-Sequenzierung
Progerie-Syndrom, atypisches150330
  • Sanger-Sequenzierung
POMC
Proopiomelanocortin-Defizienz609734
  • Sanger-Sequenzierung
PROC
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PROS1
Protein-S-Mangel176880
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTEN
Proteus-Syndrom176920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Pseudoachondroplasie177170
  • Sanger-Sequenzierung
SPTA1
Pyropoikilozytose, hereditäre (HPP)266140
  • Sanger-Sequenzierung
PKLR
Pyruvat-Kinase-Defizienz266200
  • Sanger-Sequenzierung
CDKL5
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CREBBP
Rubinstein-Taybi-Syndrom180849
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EP300
Rubinstein-Taybi-Syndrom 2 (RSTS2)613684
  • Sanger-Sequenzierung
FHL1
Scapuloperoneale Myopathie(X-linked dominant)300695
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
GJB6
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SRY
Sex Reversal480000
  • Sanger-Sequenzierung
KCNH2
Short-QT-Syndrom Typ 1609620, 609621, 609622
  • Sanger-Sequenzierung
KCNQ1
Short-QT-Syndrom Typ 2609621
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ2
Short-QT-Syndrom Typ 3609622
  • Sanger-Sequenzierung
SBDS
Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom260400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HBB
Sichelzellenanämie603903
  • Sanger-Sequenzierung
SCN5A
Sick Sinus Syndrom608567
  • Sanger-Sequenzierung
H19
MEST
Silver-Russell-Syndrom180860
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
Smith-Magenis-Syndrom182290
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ANK1
Sphärozytose, hereditäre (Typ 1)182900
  • Sanger-Sequenzierung
SPTB
Sphärozytose, hereditäre (Typ 2)182870
  • Sanger-Sequenzierung
SLC4A1
Sphärozytose, hereditäre (Typ 4)612653
  • Sanger-Sequenzierung
SPTA1
Sphärozytose, hereitäre (Typ 3)270970
  • Sanger-Sequenzierung
BIRC1
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BIRC1
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ II253550
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BIRC1
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ III253400
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN1
ATXN2
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie#164400_
  • PCR-Analyse
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
PPP2R2B
Spinocerebelläre Ataxie Typ 12604326
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
TBP
Spinocerebelläre Ataxie Typ 17607136
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN7
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7164500
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN8OS
Spinocerebelläre Ataxie Typ 8610743
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN8OS
spinozerebelläre Ataxie Typ 8608768
  • PCR-Analyse
FOXP2
Sprachentwicklungsstörung602081
  • Sanger-Sequenzierung
KIT
PDGFRA
Stroma-Tumor gastrointestinaler606764
  • Sanger-Sequenzierung
OXCT1
Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangel245050
  • Sanger-Sequenzierung
Thanatophore Dysplasie Typ II187601
  • Sanger-Sequenzierung
JAK2
NB1
Thrombozythämie, essentielle187950
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
CACNA1C
Timothy-Syndrom601005
  • Sanger-Sequenzierung
EXT1
TRPS1
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom II150230
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Tubuläre Azidose (distale renale, autosomal dominante)179800
  • Sanger-Sequenzierung
MEG3
Uniparentale Disomie 14
  • Fragmentanalyse
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SNRPN
Uniparentale Disomie 15
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Uniparentale Disomie 6601410
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
USH3A
MYO7A
Usher-Syndrom276900
  • Sanger-Sequenzierung
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GGCX
Vitamin K-abhängiger Gerinnungsstörungen277450
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
Vohwinkel-Syndrom (klassische Form)124500
  • Sanger-Sequenzierung
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
VWF
von Willebrand-Syndrom Typ 2A, 2B, 2M, und 2N613554
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
VWF
von Willebrand-Syndrom Typ 3277480
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
VWF
von Willebrand-Syndrom Typ2N (Normandy)193400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNQ1
LMNA
Vorhofflimmern, familiär608583
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
WT1
WAGR-Syndrom194072
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FKRP
POMT1
POMT2
Walker-Warburg-Syndrom236670, 615041, 615249
  • Sanger-Sequenzierung
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
WHSC1
WHSC2
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CDKL5
X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen308350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MECP2
X-chromosomale geistige Behinderung mit fortschreitender Spastik300279
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
X-chromosomale geistige Behinderung mit Psychose Pyramidalzeichen und Makroorchidie300055
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MECP2
X-gebundene mentale Retardierung, syndromal (MRXS)300354
  • Sanger-Sequenzierung
SRY
XY-Gonadendysgenesie300018
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ANO3
CIZ1
COL6A3
DYT1
GNAL
... (8)
(Torsions-)Dystonie-Panel
Neurologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
19.9 kb
CYP11B1
CYP17A1
CYP19A1
FAM58A
HSD3B2
... (12)
46,XX DSD
Endokrinologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
15 kb
AKR1C2
AMH
AMHR2
AR
CYB5A
... (23)
46,XY DSD
Endokrinologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
LEP
LEPR
MC4R
POMC
Adipositas
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ADRB2
ADRB3
AGRP
BDNF
CARTPT
... (19)
Adipositas-Panel
Stoffwechselstörung
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
23.9 kb
BMP4
GANAB
HNF1B
PAX2
PKD1
ADPKD-Panel
Nierenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
22.9 kb
CYP11B1
CYP17A1
CYP19A1
HSD3B2
POR
... (6)
AGS
Endokrinologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
12 kb
ACTC1
CITED2
FOXH1
FOXP1
GATA4
... (12)
AHF-Panel
Herzerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
20.2 kb
ALS2
ANG
CHCHD10
CHMP2B
DCTN1
... (12)
ALS-Panel
Neurologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
24.1 kb
ARX
CDKL5
EHMT1
FOXG1
MECP2
... (10)
Angelman Panel
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
23.2 kb
ACTA2
COL3A1
FBN1
MYH11
MYLK
... (9)
Aortenaneurysma, thorakal
Bindegewebserkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
31.5 kb
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
... (13)
Apnoe-Panel
Lungenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
24.7 kb
DES
DSC2
DSG2
DSP
JUP
... (10)
ARVD/C-Panel
Herzerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
25.6 kb
AFG3L2
FGF14
ITPR1
KCNC3
PDYN
... (10)
Ataxie-Panel
Neurologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
24.4 kb
ARL6
BBIP1
BBS1
BBS10
BBS12
... (15)
Bardet-Biedl Syndrom
Nierenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
24.9 kb
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS6
... (8)
Bardet-Biedl-Syndrom
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
BSND
CASR
CLCNKA
CLCNKB
GNA11
... (9)
Bartter-Syndrom
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
17.4 kb
CACNA1C
CACNB2
GLA
GPD1L
HCN4
... (12)
Brugada-Syndrom
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
CACNA1C
CACNB2
GPD1L
HCN4
KCNE3
... (9)
Brugada-Syndrom-Panel
Herzerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
24.2 kb
BRCA1
BRCA2
CHECK2
PTEN
SDHD
Brustkrebs (familiär)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
APOA5
APOC2
GPIHBP1
LMF1
LPL
Chylomikronämie
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
51 kb
HDAC3
NIPBL
RAD21
SMC3
Cornelia-de-Lange-Syndrom
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
24.9 kb
CALM1
CASQ2
KCNJ2
RYANODINE RECEPTOR 2
TRDN
CPVT-Panel
Herzerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
20 kb
ABCA4
ADAM9
CERKL
CNGA3
KCNV2
... (8)
CRDs-Panel
Augenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
22.1 kb
LMNA
MYBPC3
MYH7
SCN5A
TNNT2
DCM-Panel
Herzerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
18.55 kb
GABRG2
SCN1A
SCN2A
SCN9A
STXBP1
Dravet-Syndrom-Panel
Neurologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
21.2 kb
ALDH7A1
ARX
CDKL5
FOLR1
GABRA1
... (10)
EIEE-Panel
Neurologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
21.3 kb
CHRNA2
KCNQ2
KCNQ3
PRRT2
SCN2A
... (6)
Epilepsie-infantil-Panel
Neurologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
19.97 kb
ARX
CDKL5
GABRD
GABRG2
PCDH19
... (8)
Epilepsie-Panel
Neurologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
23.7 kb
ADA2
CARD15
CIAS1
ELA2
IL1RN
... (13)
Fiebersyndrome, CORE
Fiebersyndrome/Autoinflammatorische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ACP5
ADA2
ADAM17
ADAR
AP1S3
... (47)
Fiebersyndrome, erweitert
Fiebersyndrome/Autoinflammatorische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
80 kb
BSND
CASR
CLCNKA
CLCNKB
KCNJ1
... (8)
Gitelman-Syndrom
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
17 kb
ANO5
CAPN3
CAV3
DES
DNAJB6
... (16)
Gliedergürtel Muskeldystrophie
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
AGL
G6PT1
GAA
GBE1
PFKM
... (9)
GLY-Panel
Stoffwechselerkrankung
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
23.4 kb
DNMT3A
EZH2
NFIX
NSD1
SETD2
Großwuchs-Panel
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
22.3 kb
ACTC1
ACTN2
MYBPC3
MYH6
MYH7
... (14)
HCM-Panel
HCM
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
24.66 kb
LAMB2
NPHS1
NPHS2
PLCE1
WT1
HENS-Panel
Nierenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
18.7 kb
AP3B1
BLOC1S3
DTNBP1
HPS1
HPS3
... (8)
Hermansky-Pudlak Syndrom
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
17.9 kb
ABCD1
ATL1
CYP27A1
FA2H
KIAA1840
... (11)
HS-Paraparese-Panel
Neurologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
23.2 kb
ANOS1
DAX1
DUSP6
FEZF1
FGF17
... (26)
Hypogonadotroper Hypogonadismus, erweitert
Endokrinologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
43 kb
DAX1
FSHB
GNRH1
GNRHR
KISS1
... (12)
Hypogonadotroper Hypogonadismus, normosmischer, idiopathischer
Endokrinologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
12 kb
AHI1
CC2D2A
CEP290
MEM67/MKS3
NPHP1
... (6)
Joubert Syndrom Panel
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
25 kb
AN2
CYP1B1
FOXC1
LTBP2
MYOC
... (9)
Juveniles Glaukom-Panel
Augenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
17.6 kb
ANOS1
DUSP6
FEZF1
FGF17
FGF8
... (14)
Kallmann-Syndrom
Endokrinologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
22 kb
LMNA
MYBPC3
MYH7
TNNT2
Kardiomyopathie (dilatiert), 1A; CMD1A
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
MYBPC3
MYH7
TCAP
TNNI3
TNNT2
Kardiomyopathie (hypertrophisch familiär)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AN2
BFSP1
BFSP2
CRYGC
CRYGD
... (12)
Katarakt-Panel
Augenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
22.7 kb
ACAN
COL2A1
COMP
DTDST / SLC26A2
FGFR3
... (9)
Kleinwuchs
Kleinwuchs/Skelettdysplasien
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
0.25 kb
AIPL1
CEP290
CRX
GDF6
GUCY2D
... (11)
LCA-Panel
Augenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
22.7 kb
AGPAT2
BSCL2
CAV1
CAVIN1
CIDEC
... (10)
LD-Panel
Stoffwechselstörung
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
14.9 kb
ATP6
COX3
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND4
... (9)
Lebersche hereditäre Optikusneuropathie
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACAD9
COX15
FOXRED1
NDUFAF2
NDUFAF6
... (20)
Leigh Syndrom Panel
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
24.8 kb
ARX
DCX
LIS 1
RELN
TUBA1A
Lissenzephalie Panel
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
15.7 kb
AKAP9
ANK2
CACNA1C
CAV3
KCNE1
... (13)
Long QT Syndrom
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
Größe
keine Angaben
CACNA1C
CAV3
KCNE1
KCNE2
KCNH2
... (11)
LQT-Panel
Herzerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
23.9 kb
ACTC1
DTNA
LDB3
LMNA
MIB1
... (11)
LVNC-Panel
Herzerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25.3 kb
ABCC9
EZH2
GPC3
NFIX
NSD1
... (7)
Makrozephalie-Panel
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
22.2 kb
LHX1
TBX6
WNT4
WNT9B
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom
Fertilitätsstörungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
4 kb
B9D1
B9D2
CC2D2A
CEP290
MKS1
... (9)
Meckel-Syndrom Panel
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
25 kb
ACADVL
CPT1A
CPT2
ETFA
ETFB
... (11)
Metab.Myopathie-Panel
Stoffwechselstörung
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
18.7 kb
ATP1A2
ATP1A3
CACNA1A
SCN1A
SLC1A3
... (6)
Migräne-Panel
Neurologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
22.1 kb
ALDH1A3
AN2
OTX2
RAX
SOX2
... (7)
Mikrophtalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex Panel
Augenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
20.8 kb
ASPM
CDK5RAP2
CDK6
MCPH1
STIL
... (6)
Mikrozephalie Panel
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
25 kb
ABCC8
APPL1
BLK
CEL
GCK
... (14)
MODY Diabetes
Stoffwechselerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
230 kb
ARSB
GALNS
GLB1
GNS
GUSB
... (11)
MPS-Panel
Stoffwechselstörung
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
19.67 kb
ANO5
CAPN3
CAV3
DES
DYSF
... (12)
MUS-Panel
Muskelerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
21.8 kb
AGRN
ALG14
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
... (13)
Myasthenia-Panel
Neurologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
24.2 kb
DES
DNAJB6
FHL1
MYOT
Myofibrilläre Myopathie (2,4,5)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACTA1
ATP2A1
CACNA1S
CAV3
CLCN1
... (7)
Myotonia-Panel
Neurologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
19.1 kb
FREM2
GATA3
GRIP1
HNF1B
ITGA8
... (7)
Nierenhypoplasie-Panel
Nierenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
23.4 kb
KRAS
PTPN11
RAF1
SOS1
Noonan-Syndrom
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
C10ORF11
FRMD7
GPR143
OCA2
SLC24A5
... (9)
OCA-Panel
Stoffwechselstörung
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
14.1 kb
C10ORF11
FRMD7
GPR143
OCA2
SLC24A5
... (9)
Okulärer / Okulokutaner Albinismus
Stoffwechselerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
14.1 kb
ACO2
AFG3L2
ANTXR1
C120rf65
CISD2
... (16)
Optikusatrophie-Panel
Augenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25.8 kb
ACVRL1
BMPR1B
BMPR2
CAV1
EIF2AK4
... (10)
PAH-Panel
Herzerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
24.7 kb
CASR
CFTR
CLDN2
CPA1
CTRC
... (8)
Pankreatitis, familiäre
Gastroenterologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
17 kb
CASK
EXOSC3
RARS2
SEPSECS
TSEN2
... (9)
Pontozerebelläre-Hypoplasie-Panel
Neurologische Erkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
14.6 kb
ABCC2
ALAD
ALAS2
CPOX
FAH
... (12)
Porphyrien
Lebererkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
10 kb
ADCK3
ADCK4
ANO10
APTX
COQ2
... (14)
Q10-Panel
Stoffwechselerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
17.7 kb
HPRP3
IMPDH1
KLHL7
NR2E3
PRPF31
... (9)
RP-Panel
Augenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
23.9 kb
AMACR
PEX1
PEX2
PEX26
PEX3
... (8)
RS-Panel
Stoffwechselerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
11.8 kb
CEP290
INVS
IQCB1
NPHP1
NPHP4
... (6)
Senior-Loken-Syndrom-Panel
Augenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
25 kb
CEP290
INVS
IQCB1
NPHP1
NPHP3
... (7)
SLSN-Panel
Nephrologie
Spezifikation
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
25 kb
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
ATXN8
... (7)
SPINOCEREBELLAR ATAXIA SCA
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
CACNA1A
... (6)
Spinocerebelläre Ataxie
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CACNA1C
CACNA2D1
KCNH2
KCNJ2
KCNQ1
SQT-Panel
Herzerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
18.3 kb
ABCA4
CDH3
CNGB3
ELOVL4
PROM1
... (8)
STD-Panel
Augenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
24.2 kb
AT3
F2
F5
MTHFR
PAI1
... (6)
Thrombophilie
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • PCR-Analyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
Whole Exome Sequencing
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ARX
ATRX
CUL4B
DKC1
FTSJ1
... (10)
XLMR-Panel
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
24.1 kb
ABCD3
PEX1
PEX10
PEX12
PEX13
... (13)
Zellweger-Syndrom Panel
Syndrome
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
24.1 kb

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
AZF
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2020
CF
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2020
DFNB1 (GJB1, GJB6 Gen)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2020
HFE
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2020
SHOX
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2020
1-Anitrypsin AAT
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
APOB100
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
Thalassemia
  • molecular genetics
RCPA QAP
2145 Westmead NSW
Deutschland
2010
DMD/BMD
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
fra(X)-Syndrom
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
Chorea Huntington
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
CMT/HMSN
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
Hämochromatose
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
VHL
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
Apolipoprotein E
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
ATP7B (H1069Q)
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
CMT/HMSN
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
Faktor II 20210 (Prothrombin)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
Faktor-V-Leiden-Mutation
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
Hämochromatose
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
Labororientierte QS RV 29
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
MTHFR C677T
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
PAI-1
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
Strukturanalyse (RV 11)
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
TPMT
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2006
UGT1A1
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2006
VHL
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
AGS
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
CMT/HMSN
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
Haemochromatose
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
MEN2
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005