Einrichtung

Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer

Gutenbergstr. 5
01307 Dresden
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

PD Dr. med. Stefan Krüger

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
AADC
AADC-Mangel / DDC-MangelAromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel608643
  • Sanger-Sequenzierung
EDNRB
ABCD-Syndrom600501
  • Sanger-Sequenzierung
MTP
Abetalipoproteinämie200100
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
Achondrogenese Typ 2200610
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
MSX1
PAX9
Adontie, Hypodontie604625,100600
  • Sanger-Sequenzierung
CYP21
CYP21A2
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
TP63
ADULT SYNDROM103285
  • Sanger-Sequenzierung
BEST1
adulte vitelliforme Makuladystrophie608161
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATRIP
SAMHD1
AICARDI-GOUTIERES-SYNDROM225750
  • Sanger-Sequenzierung
PRKAR1A
Akrodysostose Typ 1, mit oder ohne Hormonresistenz101800
  • Sanger-Sequenzierung
PDE4D
Akrodysostose Typ 2, mit oder ohne Hormonresistenz614613
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
FGFR2
TWIST1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III101400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GFAP
Alexander-Krankheit203450
  • Sanger-Sequenzierung
POLG
Alpers-Syndrom203700
  • Sanger-Sequenzierung
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • Sanger-Sequenzierung
ATRX
Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom301040
  • Sanger-Sequenzierung
COL4A3
COL4A4
Alport-Syndrom (autosomal rezessiv)203780
  • Sanger-Sequenzierung
COL4A5
Alport-Syndrom (X-chromosomal)301050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CFH
LOC387715
altersbedingte Makuladegeneration610698
  • Sanger-Sequenzierung
APP
MAPT
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1104300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
APOE
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2104310
  • Sanger-Sequenzierung
PSEN1
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3607822
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PSEN2
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 4600759
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Alzheimer-Demenz early onset familiär605055
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
Amyloidose Typ I176300
  • Sanger-Sequenzierung
TARDB/TDP-43
Amyotrophe Lateralsklerose 10612069
  • Sanger-Sequenzierung
FIG4
Amyotrophe Lateralsklerose 11612577
  • Sanger-Sequenzierung
ALS2
Amyotrophe Lateralsklerose 2 (autosomal-rezessiv) ALS2205100
  • Sanger-Sequenzierung
ANG
Amyotrophe Lateralsklerose 9611895
  • Sanger-Sequenzierung
FUS
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 6608030
  • Sanger-Sequenzierung
VABP
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 8608627
  • Sanger-Sequenzierung
KLF1
Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ IV (CDAN4)613673
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ2
Andersen-Tawil-Syndrom170390
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
  • Sanger-Sequenzierung
C1NH
Angioödem (hereditäres)106100
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
Aniridie Typ II106210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HLA-B
Ankylosierende Spondylitis-Prädisposition106300
  • PCR-Analyse
AT3
Antithrombin-Mangel107300
  • Sanger-Sequenzierung
MYH11
Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 4132900
  • Sanger-Sequenzierung
MFAP5
Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 9616166
  • Sanger-Sequenzierung
ACTA2
Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6611788
  • Sanger-Sequenzierung
ARG1
Argininämie207800
  • Sanger-Sequenzierung
ASL
Argininosuccinaturie207900
  • Sanger-Sequenzierung
TPM2
Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 1108120
  • Sanger-Sequenzierung
ATM
Ataxia teleangiectasia208900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
APTX
SETX
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie208920
  • Sanger-Sequenzierung
PDYN
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23610245
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
GLUD1
autosomal dominanter kongenitaler Hyperinsulinismus Typ 3602485
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SACS
Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay270550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MESP2
autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose608681
  • Sanger-Sequenzierung
COL9A2
COL9A3
Bandscheibenerkrankung603932
  • Sanger-Sequenzierung
SLC20A2
Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 3614540
  • Sanger-Sequenzierung
PDGFRB
Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 4615007
  • Sanger-Sequenzierung
PDGFB
Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 5615483
  • Sanger-Sequenzierung
XPR1
Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 6616413
  • Sanger-Sequenzierung
MYORG
Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 7618317
  • Sanger-Sequenzierung
PTCH
PTCH2
SUFU
Basalzellnävus-Syndrom109400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CDKN1C
ICR1
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
NKX2-1
Benigne Chorea118700
  • Sanger-Sequenzierung
BSCL2
Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie270685
  • Sanger-Sequenzierung
AGPAT2
CAV1
Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie Typ1 (BSCL1)608594
  • Sanger-Sequenzierung
BEST1
Bestrophinopathie611809
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HBB
Beta-Thalassämie141900
  • Sanger-Sequenzierung
CYP4V2
Bietti kristalline Dystrophie, autosomal rezessive210370
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FLCN
BIRT-HOGG-DUBE-SYNDROM135150
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PHF6
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom301900
  • Sanger-Sequenzierung
FOXL2
BPE-Syndrom Typ1110100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
IHH
Brachydaktylie A1112500
  • Sanger-Sequenzierung
GDF5
Brachydaktylie C113100
  • Sanger-Sequenzierung
PTHLH
Brachydaktylie E2613382
  • Sanger-Sequenzierung
TRPV4
Brachyolmie Typ 3113500
  • Sanger-Sequenzierung
RAD51D
Brust- und Eierstockkrebs, familiär, Typ 4614291
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NOTCH3
CADASIL125310
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TGFB1
Camurati-Engelmann-Syndrom131300
  • Sanger-Sequenzierung
CPS1
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase I-Mangel237300
  • Sanger-Sequenzierung
BRAF
KRAS
CARDIO-FACIO-CUTANES SYNDROM115150
  • Sanger-Sequenzierung
PRKAR1A
Carney-Komplex Typ 1160980
  • Sanger-Sequenzierung
VLDLR
Cerebelläre Ataxie, mentale Retardierung und Dysäquilibrium-Syndrom 1224050
  • Sanger-Sequenzierung
CA8
Cerebelläre Ataxie, mentale Retardierung und Dysäquilibrium-Syndrom 3613227
  • Sanger-Sequenzierung
HTRA1
Cerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie600142
  • Sanger-Sequenzierung
PPT1
Ceroidlipofuscinose neuronal 1256730
  • Sanger-Sequenzierung
CLN2
Ceroidlipofuscinose neuronal 2204500
  • Sanger-Sequenzierung
CLN6
Ceroidlipofuscinose neuronal 4A (autosomal rezessiv)204300
  • Sanger-Sequenzierung
CLN6
Ceroidlipofuscinose neuronal 6601780
  • Sanger-Sequenzierung
GDAP1
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, axonal, mit Stimmbandparese607706
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GDAP1
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, axonal, Typ 2K607831
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TRPV4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2C606071
  • Sanger-Sequenzierung
DNM2
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal, Typ 2M), Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (dominant intermediär, Typ B)606482
  • Sanger-Sequenzierung
HSPB1
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal) Typ 2F606595
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
AARS
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal) Typ 2N613287
  • Sanger-Sequenzierung
FIG4
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 4J611228
  • Sanger-Sequenzierung
HSPB8
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, Typ 2L608673
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
VCP
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, Typ 2Y616687
  • Sanger-Sequenzierung
NEFL
Charlot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1F607734
  • Sanger-Sequenzierung
LYST
Chediak-Higashi-Syndrom214500
  • Sanger-Sequenzierung
SH3BP2
Cherubismus118400
  • Sanger-Sequenzierung
SAMHD1
TREX1
Chilblain Lupus (CHBL)610448
  • Sanger-Sequenzierung
ABCB11
ATP8B1
Cholestase, benigne recurrente intrahepatische243300
  • Sanger-Sequenzierung
HD
Chorea Huntington143100
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
VPS13A
Choreoakanthozytose200150
  • Sanger-Sequenzierung
NKX2-1
Choreoathetose, kongenitaler Hypothyreoidismus u. neonatale Ateminsuffizienz610978
  • Sanger-Sequenzierung
CINCA-Syndrom607115
  • Sanger-Sequenzierung
SLC25A13
Citrullinämie Typ II603471
  • Sanger-Sequenzierung
ERCC8
Cockayne-Syndrom Typ A, ~B216400, 133540
  • Sanger-Sequenzierung
ERCC6
Cockayne-Syndrom Typ B133540
  • Sanger-Sequenzierung
RPS6KA3
Coffin-Lowry-Syndrom303600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COH1 (VPS13B)
Cohen Syndrom216550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NIPBL
Cornelia de Lange-Syndrom122470
  • Sanger-Sequenzierung
ARX
Corpus callosum-Agenesie mit Genitalanomalien300004
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HRAS
Costello-Syndrom218040
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (familiär)123400
  • Sanger-Sequenzierung
HLXB9
Currarino Syndrom 176450
  • Sanger-Sequenzierung
CYP2D6
CYP2D6-abhängiger Metabolismus von Medikamenten608902
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
ABCC8
GCK
KCNJ11
Diabetes mellitus (permanenter neonataler)606176
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HNF1B
PPARG
Diabetes mellitus Typ II125853
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DiGeorge-Syndrom188400
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DGS2
DiGeorge-Syndrom/Velokardiofaziales Syndrom 2 601362
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel274270
  • Sanger-Sequenzierung
DPYS
Dihydropyrimidinase-Defizienz222748
  • Sanger-Sequenzierung
SDH2
dilatative Kardiomyopathie 1GG613642
  • Sanger-Sequenzierung
REEP1
Distale, hereditäre motorische Neuropathie Typ VB614751
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HSPB8
Distale, hereditäre, motorische Neuropathie Typ IIA158590
  • Sanger-Sequenzierung
HSPB1
Distale, hereditäre, motorische Neuropathie Typ IIB608634
  • Sanger-Sequenzierung
SPR
Dopa-Responsive Dyst. due to Sepiapterin Red. Deficiency182125
  • Sanger-Sequenzierung
SCN1A
Dravet-Syndrom607208
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GDF5
Du Pan Syndrom228900
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GDF5
Dysplasie akromesomele (Typ Grebe)200700
  • Sanger-Sequenzierung
GDF5
Dysplasie akromesomele (Typ Hunter-Thompson)201250
  • Sanger-Sequenzierung
RUNX2
Dysplasie cleidocraniale119600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
OX9
Dysplasie kampomele114290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL2A1
Dysplasie spondylo-epiphysäre kongenitale183900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
ATP1A3
DYSTONIA-PARKINSONISMUS, RAPID-ONSET; RDP128235
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GCH1
Dystonie (Dopa-responsive)128230
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DYT1
Dystonie (Torsionsdystonie I; autosomal dominant)128100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SGCE
DYT11 (Myoklonus-Dystonie-Syndrom)159900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
THAP1
DYT6602629
  • Sanger-Sequenzierung
TP63
EEC-Syndrom 3604292
  • Sanger-Sequenzierung
CHST14
Ehlers-Danlos Syndrom muskulokontraktureller Typ601776
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL5A1
COL5A2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I130000
  • Sanger-Sequenzierung
COL5A1
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ II130010
  • Sanger-Sequenzierung
COL3A1
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV130050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
COL1A1
COL1A2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII130060
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TMPRSS6
Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA)206200
  • Sanger-Sequenzierung
FHL1
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 6300696
  • Sanger-Sequenzierung
PCDH19
EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR300088
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1A
KCNA1
SLC1A3
Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie160120
  • Sanger-Sequenzierung
CACNB4
Episodische Ataxie Typ 5613855
  • Sanger-Sequenzierung
LMNB2
erworbene partielle Lipodystrophie (Suszeptibilität)608709
  • Sanger-Sequenzierung
EXT1
Exostosen (hereditäre multiple) Typ1133700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
EXT2
Exostosen (hereditäre multiple) Typ2133701
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
F2
Faktor II-Mangel176930
  • Sanger-Sequenzierung
Faktor IX-Mangel306900
  • Sanger-Sequenzierung
F5
Faktor V-Mangel227400
  • Sanger-Sequenzierung
F7
Faktor VII-Mangel227500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
F11
Faktor XI-Mangel (autosomal rezessiv und autosomal dominant)612416
  • Sanger-Sequenzierung
F12
Faktor XII-Mangel234000
  • Sanger-Sequenzierung
SCN1A
Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3609634
  • Sanger-Sequenzierung
ATP1A2
CACNA1A
SCN1A
Familiäre Hemiplegische Migräne, Typ 1; FMH1141500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ABCC8
KCNJ11
Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie, 1; HHF1256450
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
COL4A1
COL4A2
Familiäre Porenzephalie175780
  • Sanger-Sequenzierung
COL11A1
Fibrochondrogenesie Typ 1228520
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL11A2
Fibrochondrogenesie Typ 2614524
  • Sanger-Sequenzierung
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
POLE
FILS-Syndrom615139
  • Sanger-Sequenzierung
SRCAP
Floating-Harbor Syndrom (FHS)136140
  • Sanger-Sequenzierung
PORCN
Fokale dermale Hypoplasie305600
  • Sanger-Sequenzierung
SH3PXD2B
Frank-ter Haar Syndrom249420
  • Sanger-Sequenzierung
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
  • Fragmentanalyse
CHMP2B
Frontotemporale Demenz600795
  • Sanger-Sequenzierung
GRN
MAPT
Frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus600274, 615911
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GRN
Frontotemporale Demenz, Ubiquitin-positiv; FTDU607485
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Fruktose-Intoleranz (hereditär)229600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FH
Fumarase-Mangel606812
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GALT
Galaktosämie230400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SCN1A
SCN1B
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus604233
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SCN9A
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Typ 7613863
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom137440
  • Sanger-Sequenzierung
SATB2
Glass-Syndrom612313
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GLMN
Glomuvenöse Malformation; GVM138000
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A1
GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE138140
  • Sanger-Sequenzierung
AMT
GLDC
Glycin-Enzephalopathie (GCE); Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)605899
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GBE1
Glykogenspeicherkrankheit IV232500
  • Sanger-Sequenzierung
PYGM
Glykogenspeicherkrankheit V232600
  • Sanger-Sequenzierung
GLI3
Greig-Syndrom175700
  • Sanger-Sequenzierung
PANK2
PLA2G6
WDR45
Hallervorden-Spatz-Krankheit234200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
SLC6A19
Hartnup-Krankheit234500
  • Sanger-Sequenzierung
CCBE1
HENNEKAM LYMPHANGIEKTASIE-LYMPHÖDEM SYNDROM235510
  • Sanger-Sequenzierung
GDF2
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Typ 5615506
  • Sanger-Sequenzierung
RAD51C
Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs613399
  • Sanger-Sequenzierung
GREM1
Hereditary mixed polyposis syndrome type 1 (HMPS1)601228
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EDN3
EDNRB
RET
Hirschsprung-Krankheit 1142623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SALL4
TBX5
Holt-Oram-Syndrom142900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
JPH3
Huntington Disease-like 2606438
  • Sanger-Sequenzierung
IDUA
Hurler-Syndrom607014
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Hutchinson-Gilford-Progerie176670
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
L1CAM
Hydrozephalus (X-chromosomal)307000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MVK
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)260920
  • Sanger-Sequenzierung
STAT3
Hyper-IgE-Syndrom, autosomal dominant147060
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ARH
LDLRAP1
Hypercholesterinämie (autosomal rezessiv)603813
  • Sanger-Sequenzierung
PCSK9
Hypercholesterinämie (familiär) Typ 3603776
  • Sanger-Sequenzierung
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
  • Sanger-Sequenzierung
FTL
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom600886
  • Sanger-Sequenzierung
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • Sanger-Sequenzierung
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 4609975
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ11
Hyperinsulinämischer Hypoklykämie, Familiär, 2601820
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 1170500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CACNA1S
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 2170400
  • Sanger-Sequenzierung
CYP24A1
Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive143880
  • Sanger-Sequenzierung
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SLC25A15
Hyperornithinämie-hyperammonämie-homocitrullinämie-Syndrom238970
  • Sanger-Sequenzierung
PRODH
Hyperprolinämie Typ 1239500
  • Sanger-Sequenzierung
ALDH4A1
Hyperprolinämie Typ 2239510
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
TNFRSF13B
Hypogammaglobulinämie durch TACI-Mangel240500
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Hypokaliämische periodische Paralyse Typ2613345
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie241500, 241510, 146300
  • Sanger-Sequenzierung
TPO
Hypothyreose, kongenital274500, 218700, 274700
  • Sanger-Sequenzierung
TRHR
Hypothyreose, kongenital, ohne Struma, Typ 7618573
  • Sanger-Sequenzierung
TNFRSF13B
Immunglobulin-A-Mangel Typ 2609529
  • Sanger-Sequenzierung
IKBKG
Incontinentia pigmenti308300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PRNP
Insomnie (fatal familiär)600072
  • Sanger-Sequenzierung
JACOBSEN SYNDROM147791
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KCNE1
KCNQ1
Jervell-Lange-Syndrom220400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
BMPR1A
MADH4
Juvenile Polyposis / Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie175050, 615506, 174900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SCN4A
Kalium-sensitive Myotonie608390
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CIAS1
Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (familiär)120100
  • Sanger-Sequenzierung
PRKAR1A
kardiales Myxom255960
  • Sanger-Sequenzierung
TNNT2
Kardiomyopathie (dilatiert) 1D601494
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
EHMT1
KLEEFSTRA SYNDROM610253
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GDF6
Klippel-Feil-Syndrom 1 (autosomal dominant)118100
  • Sanger-Sequenzierung
MEOX1
Klippel-Feil-Syndrom 2214300
  • Sanger-Sequenzierung
GDF3
Klippel-Feil-Syndrom 3613702
  • Sanger-Sequenzierung
AGGF1
Klippel-Trenaunay-Syndrom149000
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
Kniest-Dysplasie156550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PMS2
Kolonkarzinom (nicht-polypös familiär) Typ 4614337
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MSH3
MUTYH
NTHL1
Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)608456
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
POLD1
Kolorektales Karzinom, Prädisposition Typ 10612591
  • Sanger-Sequenzierung
POLE
Kolorektales Karzinom, Prädisposition Typ 12615083
  • Sanger-Sequenzierung
TUBB3
Komplexe kortikale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbildungen614039, 615412
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Deletionsscreening
KIF21A
PHOX2A
TUBB3
Kongenitale Fibrose der äusseren Augenmuskeln Typ 1135700
  • Sanger-Sequenzierung
PHOX2A
Kongenitale Fibrose der äusseren Augenmuskeln Typ 2602078
  • Sanger-Sequenzierung
Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie121050
  • Sanger-Sequenzierung
LRP6
Koronararterienerkrankung, autosomal dominant, Typ 2610947
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HADH
Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel231530
  • Sanger-Sequenzierung
LCT
Laktase-Defizienz, angeboren223000
  • Sanger-Sequenzierung
LCT
Laktose-Intoleranz (adulte Form)223100
  • Sanger-Sequenzierung
SPRED1
Legius-Syndrom611431
  • Sanger-Sequenzierung
BRAF
PTPN11
RAF1
LEOPARD-Syndrom151100
  • Sanger-Sequenzierung
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom308000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PAX5
Leukämie, akute lymphoblastische, Typ 3, Suszeptibilität615545
  • Sanger-Sequenzierung
EIF2B2
EIF2B5
Leukenzephalopathie603896
  • Sanger-Sequenzierung
ARSA
PSAP
Leukodystrophie (metachromatisch)250100
  • Sanger-Sequenzierung
SNCB
Lewy-Body-Demenz127750
  • Sanger-Sequenzierung
CHECK2
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PLIN1
Lipodystrophie (partiell familiär) Typ 4613877
  • Sanger-Sequenzierung
CIDEC
Lipodystrophie (partiell familiär) Typ 5615238
  • Sanger-Sequenzierung
PPARG
Lipodystrophie (partiell familiär) Typ3604367
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MSX1
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte, nicht-syndromal, Typ 5; Orofaziale Spalte 5 (OFC5)608874
  • Sanger-Sequenzierung
ARX
Lissencephalie (X-chromosomal) mit ambivalentem Genital300215
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ARX
DCX
Lissenzephalie (X-chromosomal)300067
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
LIS 1
TUBA1A
Lissenzephalie 1 (autosomal)607432
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SMAD3
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1C, LDS1C613795
  • Sanger-Sequenzierung
Long-QT-Syndrom Typ I192500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KCNH2
Long-QT-Syndrom Typ II152427
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SCN5A
Long-QT-Syndrom Typ III603830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KCNE1
Long-QT-Syndrom Typ V176261
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KCNE2
Long-QT-Syndrom Typ VI613693
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CALM3
Long-QT-Syndrome Typ 16618782
  • Sanger-Sequenzierung
Lowe-Syndrom309000
  • Sanger-Sequenzierung
PIGV
Mabry Syndrom239300
  • Sanger-Sequenzierung
CDH1
Magenkarzinom (hereditäres diffuses)137215
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
RNF135
Makrozephalie-Makrosomie-Faziale Dysmorphie-Syndrom614192
  • Sanger-Sequenzierung
BEST1
PRPH2
Makuladystrophie (vitelliform)153700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Mandibulo-Akrale Dysplasie248370
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HADHA
Mangel des mitochondrialen trifunktionalen Proteins609015
  • Sanger-Sequenzierung
POLD1
Manibuläre Hyperplasie - Schwerhörigkeit - progeroide Merkmale - Lipodystrophie - Syndrom615381
  • Sanger-Sequenzierung
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom Typ II154705
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SIL1
Marinesco-Sjögren-Syndrom248800
  • Sanger-Sequenzierung
COL11A1
Marshall-Syndrom154780
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
L1CAM
MASA-Syndrom303350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
IPF1
Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV606392
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V137920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
XK
McLeod Syndrom314850
  • Sanger-Sequenzierung
SUFU
Medulloblastom, desmoplastisch155255
  • Sanger-Sequenzierung
CDK4
CDKN2A
Melanom (familiär)155600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CDK4
CDKN2A
Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes)606719
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HTR1A
Menstruationszyklus-abhängiges Periodisches Fieber614674
  • Sanger-Sequenzierung
PTH1R
Metaphyseale chondrodysplasie, Typ Murk-Jansen156400
  • Sanger-Sequenzierung
CYB5R3
Methämoglobinämie Typ I und II250800
  • Sanger-Sequenzierung
CYB5A
Methämoglobinämie Typ IV250790
  • Sanger-Sequenzierung
MAT1A
Methionin-Adenosyltransferase-Defizienz250850
  • Sanger-Sequenzierung
ATP1A2
Migräne Typ 2 (familiäre hemiplege)602481
  • Sanger-Sequenzierung
KIF11
Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder mentaler Retardierung152950
  • Sanger-Sequenzierung
TUBGCP6
Mikrozephalie und Chorioretinopathie mit oder ohne mentale Retardierung251270
  • Sanger-Sequenzierung
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SDH2
Mitochondriale Komplex-II-Defizienz252011
  • Sanger-Sequenzierung
SUCLA2
SUCLG1
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form609560
  • Sanger-Sequenzierung
ECGF1
POLG
Mitochondriales neurogastrointestinales Encephalopathie-Syndrom603041
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
ATP2A2
Morbus Darier124400
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ATP2C1
Morbus Hailey-Hailey169600
  • Sanger-Sequenzierung
ENG
Morbus Osler Typ 1187300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ACVRL1
Morbus Osler Typ 2600376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SQSTM1
Morbus Paget des Knochens602080
  • Sanger-Sequenzierung
ABCA4
Morbus Stargardt248200
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CIAS1
Muckle-Wells-Syndrom191900
  • Sanger-Sequenzierung
NAGLU
Mukopolysaccharidose 3B252920
  • Sanger-Sequenzierung
HGSNAT
Mukopolysaccharidose 3C252930
  • Sanger-Sequenzierung
GNS
Mukopolysaccharidose 3D252940
  • Sanger-Sequenzierung
IDUA
Mukopolysaccharidose Typ IH/S607015
  • Sanger-Sequenzierung
CDKN1B
Multiple endokrine Neoplasie Typ 4610755
  • Sanger-Sequenzierung
SNCA
Multiple Systematrophie146500
  • Sanger-Sequenzierung
PABN1
Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal)164300
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
Muskeldystrophie 1C (kongenitale)606612
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2181350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-rezessiv) Typ 3604929
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ELOVL5
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1310300
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CAV3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C607801
  • Sanger-Sequenzierung
CAPN3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)253600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DYSF
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv)253601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FKRP
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv)607155
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ANO5
Muskeldystrophie Typ Miyoshi 3613319
  • Sanger-Sequenzierung
ANO5
Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2L611307
  • Sanger-Sequenzierung
AMPD1
Myoadenylat-Desaminase-Mangel102770
  • Sanger-Sequenzierung
PDGFRB
Myofibromatose, infantil, Typ 1228550
  • Sanger-Sequenzierung
NOTCH3
Myofibromatose, infantil, Typ 2615293
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
Myoklonus-Epilepsie (X-chromosomal mit geistiger Behinderung und Spastik)300432
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CLCN1
Myotonia congenita Becker255700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CLCN1
Myotonia congenita Thomsen160800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DNM2
Myotubuläre Myopathie (autosomal dominant)160150
  • Sanger-Sequenzierung
Myotubuläre Myopathie 1310400
  • Sanger-Sequenzierung
NAGS
N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel237310
  • Sanger-Sequenzierung
LMX1B
Nagel-Patella-Syndrom161200
  • Sanger-Sequenzierung
MOG
Narkolepsie 7614250
  • Sanger-Sequenzierung
HCRT
HLA-DQB1
TRAC
Narkolepsie-Prädisposition161400
  • Sanger-Sequenzierung
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
SPRED1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GDAP1
Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4A214400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
RAB7
Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ 2B600882
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GARS
Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ 2D601472
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PRPS1
Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ X5311070
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ECEL1
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1D607678
  • Sanger-Sequenzierung
MFN2
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2609260
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ATP6
Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa551500
  • Sanger-Sequenzierung
SPTLC1
Neuropathie hereditäre sensorische Typ 1162400,613708,615632,6136
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GAN
Neuropathie mit riesiger axonaler Schwellung Typ 1256850
  • Sanger-Sequenzierung
LITAF
Neuropathie Typ IC601098
  • Sanger-Sequenzierung
NPC2
Niemann-Pick Krankheit,Typ C2; NPC2607625
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SMPD1
Niemann-Pick-Krankheit Typ A257200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SMPD1
Niemann-Pick-Krankheit Typ B607616
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NPC1
NPC2
Niemann-Pick-Krankheit Typ C1257220
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MET
Nierenkarzinom (hereditär papillär)605074
  • Sanger-Sequenzierung
NBN
Nijmegen Breakage-Syndrom251260
  • Sanger-Sequenzierung
CBL
Noonan ähnliches Syndrom mit oder ohne juveniler myelomonozytischer Leukämie613563
  • Sanger-Sequenzierung
SHOC2
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar607721
  • Sanger-Sequenzierung
SALL4
Okihiro-Syndrom607323
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
OA1
Okulärer Albinismus Typ I300500
  • Sanger-Sequenzierung
OCA2
SLC45A2
TYR
Okulokutaner Albinismus Typ 1203100
  • Sanger-Sequenzierung
OCA2
Okulokutaner Albinismus Typ 2203200
  • Sanger-Sequenzierung
TYRP1
Okulokutaner Albinismus Typ 3203290
SLC45A2
Okulokutaner Albinismus Typ 4606574
  • Sanger-Sequenzierung
SLC24A5
Okulokutaner Albinismus Typ 6113750
  • Sanger-Sequenzierung
C10ORF11
Okulokutaner Albinismus Typ 7615179
  • Sanger-Sequenzierung
POLG2
Ophthalmoplegie (progressiv extern, autosomal dominant, Typ 4)610131
  • Sanger-Sequenzierung
OPA1
TMEM126A
Optikus-Atrophie Typ Kjer165500
  • Sanger-Sequenzierung
TMEM126A
Optikus-Atrophie, Typ 7612989
  • Sanger-Sequenzierung
OTC
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel311250
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CXORF5
Oro-fazio-digitales Syndrom, Typ I311200
  • Sanger-Sequenzierung
GNAS
Osteodystrophie (Albright; hereditär)103580
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FKBP10
Osteogenesis imperfecta Typ VI610968
  • Sanger-Sequenzierung
COL11A2
Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie215150
  • Sanger-Sequenzierung
BMP15
Ovarialinsuffizienz (vorzeitige; autosomal-rezessiv)233300
  • Sanger-Sequenzierung
PALLD
Pankreaskarzinom, Suszeptibilität, Typ1606856
  • Sanger-Sequenzierung
BRCA2
Pankreaskarzinom, Suszeptibität, Typ 2613347
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PALB2
Pankreaskarzinom, Suszeptibität, Typ 3613348
  • Sanger-Sequenzierung
PSTPIP1
PAPA-Syndrom604416
  • Sanger-Sequenzierung
SDHD
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1168000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SDH5
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 2601650
  • Sanger-Sequenzierung
SDHC
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 3605373
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SDHB
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 4185470
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SDH2
Paragangliom Typ 5614165
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Paralysis periodica paramyotonica Typ von Eulenburg168300
  • Sanger-Sequenzierung
PINK1
POLG
Parkinson-Erkrankung556500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PLA2G6
Parkinson-Krankheit, Typ 14 (autosomal-rezessiv)612953
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SCN9A
Paroxysmal extreme pain disorder, allelic: insensitivity to pain, allelic: primary erythermalgia167400, 243000, 133020, 6
  • Sanger-Sequenzierung
PRRT2
Paroxysmale kinesigene Dyskinesie128200
  • Sanger-Sequenzierung
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
FH
Piloleiomyomatose hereditäre150800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
BMPR1A
MADH4
Polyposis (juvenil)174900, 132600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PRKCSH
SEC63
Polyzystische Lebererkrankung174050
  • Sanger-Sequenzierung
GANAB
Polyzystische Nieren- und/oder Lebererkrankung Typ 3600666
  • Sanger-Sequenzierung
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
PKD1
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I601313
  • Sanger-Sequenzierung
TSEN2
TSEN34
TSEN54
Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2A277470
  • Sanger-Sequenzierung
IRF6
Popliteales Pterygium-Syndrom119500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Porphyrie (akut intermittierend)176000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Porphyrie (hepatoerythropoetisch)176100
  • Sanger-Sequenzierung
RAI1
Potocki-Lupski-Syndrom610883
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FOXL2
NR5A1
Prämature ovarielle Dysgenesie311360
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ALS2
Primäre Lateralsklerose, juvenil, JPLS606353
  • Sanger-Sequenzierung
PRKAR1A
Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Erkrankung 1610489
  • Sanger-Sequenzierung
Progerie-Syndrom, atypisches150330
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ABCB11
ABCB4
ATP8B1
Progressive intrahepatische Cholestase211600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PROC
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PROS1
Protein-S-Mangel176880
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ALAS2
Protoporphyrie, erythropoetisch, X-chromosomal-dominant300752
  • Sanger-Sequenzierung
PRPS1
PRPS1-abhängige Gicht300661
  • Sanger-Sequenzierung
GNAS
Pseudohypoparathyroidism, Type IB603233
  • Sanger-Sequenzierung
PKLR
Pyruvat-Kinase-Defizienz266200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FAM20C
Raine-Syndrom259775
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom189907
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
BTBD9
Restless Legs Syndrome 6611185
  • Sanger-Sequenzierung
KCNV2
Retinal Zapfen Dystrophie 3B610356
  • Sanger-Sequenzierung
PDE6H
Retinale Zapfendystrophie Typ 3A610024
  • Sanger-Sequenzierung
Retinoblastom180200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
RS1
Retinoschisis (X-chromosomal)312700
  • Sanger-Sequenzierung
CDKL5
FOXG1
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FOXC1
PITX2
Rieger-Syndrom180500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
WNT5A
Robinow-Syndrom (autosomal dominant)180700
  • Sanger-Sequenzierung
POLG
SANDO-Syndrom607459
  • Sanger-Sequenzierung
ITPR1
SCA15606658
  • Sanger-Sequenzierung
IDUA
Scheie-Syndrom607016
  • Sanger-Sequenzierung
THRB
Schilddrüsenhormon-Resistenz188570
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
GJB6
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
COL11A2
TECTA
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv600060, 601868, 609706
  • Sanger-Sequenzierung
PRPS1
Sensorineurale Schwerhörigkeit (X-chromosomal) Typ 1304500
  • Sanger-Sequenzierung
RNF43
Sessil serratierte Polyposis617108
  • Sanger-Sequenzierung
NR5A1
SRY
Sex Reversal480000
  • Sanger-Sequenzierung
KCNH2
Short-QT-Syndrom Typ 1609620, 609621, 609622
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KCNQ1
Short-QT-Syndrom Typ 2609621
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KCNJ2
Short-QT-Syndrom Typ 3609622
  • Sanger-Sequenzierung
SKI
Shprintzen-Goldberg-Syndrom182212
  • Sanger-Sequenzierung
HBB
Sichelzellenanämie603903
  • Sanger-Sequenzierung
HCN4
SCN5A
Sick Sinus Syndrom608567
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SLC25A38
Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessiv, pyridoxin-refraktär205950
  • Sanger-Sequenzierung
ALAS2
Sideroblastische Anämie, X-chromosomal-rezessiv300751
  • Sanger-Sequenzierung
IGF2
Silver-Russell-Syndrom 3 616489
  • Sanger-Sequenzierung
DHCR7
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom270400
  • Sanger-Sequenzierung
RAI1
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TP63
Spalthand/-fuß-Fehlbildung 4605289
  • Sanger-Sequenzierung
ZFYVE26
Spastische Paraparese 15 (SPG15)270700
  • Sanger-Sequenzierung
NIPA1
Spastische Paraparese 6 (SPG6)600363
  • Sanger-Sequenzierung
KIAA0196
Spastische Paraparese 8 (SPG8)603563
  • Sanger-Sequenzierung
KIF5A
Spastische Paraparese Typ 10604187
  • Sanger-Sequenzierung
KIAA1840
Spastische Paraparese Typ 11604360
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
REEP1
Spastische Paraparese Typ 31610250
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SPG20
Spastische Paraplegie 20 (autosomal rezessiv)275900
  • Sanger-Sequenzierung
ATL1
Spastische Paraplegie 3 (autosomal-dominant)182600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SPAST
Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant)182601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PGN
Spastische Paraplegie 7607259
  • Sanger-Sequenzierung
Spastische Paraplegie 79, autosomal-rezessiv615491
PLPA6
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39612020
  • Sanger-Sequenzierung
ALS2
Spastische Spinalparalyse, IAHSP607225
  • Sanger-Sequenzierung
CYP7B1
SPG5270800
  • Sanger-Sequenzierung
ANK1
Sphärozytose, hereditäre (Typ 1)182900
  • Sanger-Sequenzierung
BIRC1
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BIRC1
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ II253550
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BIRC1
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ III253400
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
VABP
Spinale Muskelatrophie, proximal, adult, autosomal dominant182980
  • Sanger-Sequenzierung
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • Triplett-Repeat-Expansion
PPP2R2B
Spinocerebelläre Ataxie Typ 12604326
  • Triplett-Repeat-Expansion
TBP
Spinocerebelläre Ataxie Typ 17607136
  • Sanger-Sequenzierung
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • Triplett-Repeat-Expansion
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN7
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7164500
  • Triplett-Repeat-Expansion
SETX
Spinocerebelläre Ataxie, rezessiv, Nicht-Friedreich Typ 1606002
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TTBK2
Spinozerebelläre Ataxie 11604432
  • Sanger-Sequenzierung
AFG3L2
spinozerebelläre Ataxie Typ 28610246
  • Sanger-Sequenzierung
ATXN8OS
spinozerebelläre Ataxie Typ 8608768
  • Triplett-Repeat-Expansion
DLL3
Spondylocostale Dysostose277300
  • Sanger-Sequenzierung
TRAPPC2
Spondyloepishäre Dysplasia tarda313400
  • Sanger-Sequenzierung
TRPV4
spondylometaphysäre Dysplasie, Typ Kozlowski184252
  • Sanger-Sequenzierung
SLCO1B1
Statin-induzierte Myopathie237450
  • Sanger-Sequenzierung
COL11A1
Stickler-Syndrom Typ II604841
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL11A2
Stickler-Syndrom Typ III184840
  • Sanger-Sequenzierung
SOX2
Syndromale Mikrophthalmie206900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HOXD13
Synpolydaktylie186000
  • Sanger-Sequenzierung
HEXA
Tay-Sachs-Krankheit272800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
C12orf57
Temtamy-Syndrom; TEMTYS218340
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Thanatophore Dysplasie Typ II187601
  • Sanger-Sequenzierung
MYLK
Thorakale Aortenaneurysmen Typ 7613780
  • Sanger-Sequenzierung
PRKG1
Thorakale Aortenaneurysmen Typ 8615436
  • Sanger-Sequenzierung
TGFBR2
Thorakale Aortendissektion Typ 3608967
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CACNA1S
KCNJ18
Thyreotoxische periodische Paralyse188580, 613239
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MITF
Tietz-Syndrom103500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CACNA1C
Timothy-Syndrom601005
  • Sanger-Sequenzierung
SALL1
Townes-Brocks-Syndrom107480
  • Sanger-Sequenzierung
TCN2
Transcobalamin II Defizienz275350
  • Sanger-Sequenzierung
TCOF1
Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom154500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
POLR1D
Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom Typ 2613717
  • Sanger-Sequenzierung
POLR1C
Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom Typ 3248390
  • Sanger-Sequenzierung
TRPS1
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom I190350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
EXT1
TRPS1
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom II150230
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ERCC2
Trichothiodystrophie, photosensitive601675
  • Sanger-Sequenzierung
TSHR
TSH-Rezeptor-Defekt603372
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TSC1
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TYK2
Tyrosinkinase-2-Defizienz611521
  • Sanger-Sequenzierung
ICOS
Variables Immundefektsyndrom/Hypogammaglobulinämie durch ICOS-Mangel607594
  • Sanger-Sequenzierung
TECRL
Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerg, polymorph Typ 3614021
  • Sanger-Sequenzierung
BEST1
Vitreoretinochoroidopathie und Mikrokornea - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Katarakt - posteriores Staphylom193220
  • Sanger-Sequenzierung
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
EDN3
EDNRB
SOX10
Waardenburg-Syndrom Typ 4613266
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PAX3
Waardenburg-Syndrom Typ I193500
  • Sanger-Sequenzierung
MITF
TYR
Waardenburg-Syndrom Typ II mit okulärem Albinismus (digen)103470
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MITF
Waardenburg-Syndrom Typ IIA193510
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SNAI2
Waardenburg-Syndrom Typ IID608890
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PAX3
Waardenburg-Syndrom Typ III148820
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
WT1
WAGR-Syndrom194072
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
EZH2
Weaver-Syndrom277590
  • Sanger-Sequenzierung
RECQL2
Werner-Syndrom277700
  • Sanger-Sequenzierung
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MSX1
Witkop-Syndrom; Nageldysplasie mit Hypodontie189500
  • Sanger-Sequenzierung
ARX
CDKL5
X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen308350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ARX
X-chromosomale geistige Behinderung mit Dystonie Ataxie und Epilepsie309510
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MECP2
X-chromosomale geistige Behinderung mit fortschreitender Spastik300279
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MECP2
X-chromosomale geistige Behinderung mit Psychose Pyramidalzeichen und Makroorchidie300055
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
POU3F4
X-chromosomale Schwerhörigkeit304400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ERCC2
Xeroderma pigmentosum, Gruppe D278730
  • Sanger-Sequenzierung
ERCC5
Xeroderma pigmentosum, Gruppe G278780
  • Sanger-Sequenzierung
ERCC2
ERCC5
ERCC6
Zerebro-okulo-fazio-skeletale (COFS) Syndrom214150
  • Sanger-Sequenzierung
TREX1
Zerebro-retinale Vaskulopathie192315
  • Sanger-Sequenzierung
ASS
Zitrullinämie215700
  • Sanger-Sequenzierung
HLA-DQA1
HLA-DQB1
Zoeliakie212750
  • PCR-Analyse
UMOD
Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2603860
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
LEP
LEPR
MC4R
POMC
SIM1
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ANG
C9ORF72
FIG4
FUS
SOD1
... (8)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
PIK3CA
PTEN
SDHB
SDHC
SDHD
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CACNA1C
CACNB2
GPD1L
HCN4
KCND3
... (9)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ATM
BRCA1
BRCA2
CDH1
CHECK2
... (11)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
PIK3CA
PTEN
SDHB
SDHC
SDHD
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AXIN2
MSX1
PAX9
WNT10A
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
FGFR1
GNRH1
GNRHR
KISS1R
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
LMNA
MYBPC3
MYH7
TNNI3
TNNT2
... (6)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CAV3
MYBPC3
MYH7
MYL2
MYL3
... (8)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
MLH1
MSH2
MSH6
MSI
PIK3CA
... (10)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ATP6
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND5
MT-ND6
... (6)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ATP6
MT-ND5
MT-ND6
SDH2
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CAV1
CIDEC
LMNA
PLIN1
PPARG
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
SMAD3
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CACNA1C
CAV3
KCNE1
KCNE2
KCNH2
... (8)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACTA2
FBN1
MYH11
MYLK
SMAD3
... (8)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND5
MT-ND6
MT-TH
... (8)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
MT-ND5
MT-TH
MT-TK
MT-TL1
MT-TS2
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
Cx32-GJB1
ECEL1
MPZ
PMP22
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
Cx32-GJB1
ECEL1
GARS
MPZ
PMP22
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
Cx32-GJB1
ECEL1
MPZ
PMP22
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AARS
BSCL2
DNM2
ECEL1
FIG4
... (20)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • NGS
Größe
keine Angaben
BRAF
CBL
KRAS
NRAS
PTPN11
... (9)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ANT1
C10ORF2
POLG
RRM2B
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CFTR
CTRC
PRSS1
SPINK
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
DJ1
LRRK2
PARK2
PINK1
SNCA
... (6)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
MAX
RET
SDHB
SDHC
SDHD
... (7)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
APC
BMPR1A
MADH4
MUTYH
POLD1
... (6)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
BRCA1
BRCA2
PALB2
PALLD
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
COL11A2
GJB2
GJB3
GJB6
TECTA
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
COL11A1
COL11A2
COL2A1
COL9A2
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
F2
F5
MTHFR
PROS1
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
GRHL3
IRF6
MSX1
PAX9
WNT10A
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
KCNE2
KCNJ2
KCNQ1
LMNA
SCN5A
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
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Ringversuche

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