Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
PD Dr. med. Stefan KrügerKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- PD Dr. med. Stefan Krüger | Tel:0351 / 44 66 340 | Fax:0351 / 44 66 3415Facharzt für Humangenetik
Molekulargenetik
- PD Dr. med. Stefan Krüger | Tel:0351 / 44 66 340 | Fax:0351 / 44 66 3415Facharzt für Humangenetik
- Dr. med. Andrea Bier | Tel:0351 / 44 66 340 | Fax:0351 / 44 66 3415Fachärztin für Humangenetik
- Dr. med. Silke Reif | Tel:0351 / 44 66 340 | Fax:0351 / 44 66 3415Fachärztin für Humangenetik
- Dr. med. Manuela Timmer | Tel:0351 / 44 66 340 | Fax:0351 / 44 66 3415
Genetische Beratung
- PD Dr. med. Stefan Krüger | Tel:0351 / 44 66 340 | Fax:0351 / 44 66 3415Facharzt für Humangenetik
- Dr. med. Andrea Bier | Tel:0351 / 44 66 340 | Fax:0351 / 44 66 3415Fachärztin für Humangenetik
- Dr. med. Silke Reif | Tel:0351 / 44 66 340 | Fax:0351 / 44 66 3415Fachärztin für Humangenetik
- Dr. med. Manuela Timmer | Tel:0351 / 44 66 340 | Fax:0351 / 44 66 3415
Diagnosen
| Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis | 607706 |
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SCN9A | Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7 | 613863 |
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PIGV | Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1 | 239300 |
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HADH | 3-@HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY | 231530 |
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EDNRB | ABCD SYNDROME | 600501 |
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MTP | Abetalipoproteinemia | 200100 |
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COL2A1 | ACHONDROGENESIS, TYPE 2 | 200610 |
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FGFR3 | ACHONDROPLASIA; ACH | 100800 |
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PRKAR1A | Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance | 101800 |
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PDE4D | Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance | 614613 |
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GDF5 | ACROMESOMELIC DYSPLASIA, HUNTER-THOMPSON TYPE | 201250 |
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AMPD1 | ADENOSINE MONOPHOSPHATE DEAMINASE 1; AMPD1 | 102770 |
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| ADRENAL HYPERPLASIA II | 201810 |
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CYP21 CYP21A2 | ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY | 201910, 202110 |
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TP63 | ADULT SYNDROME | 103285 |
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ATRIP SAMHD1 | AICARDI-GOUTIERES SYNDROME | 225750 |
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OA1 | ALBINISM, OCULAR, TYPE I; OA1 | 300500 |
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OCA2 | ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II | 203200 |
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TYRP1 | Albinism, oculocutaneous, type III | 203290 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLC24A5 | Albinism, oculocutaneous, type VI | 113750 |
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C10ORF11 | Albinism, oculocutaneous, type VII | 615179 |
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GNAS | ALBRIGHT HEREDITARY OSTEODYSTROPHY; AHO | 103580 |
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GFAP | ALEXANDER DISEASE | 203450 |
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POLG | ALPERS DIFFUSE DEGENERATION OF CEREBRAL GRAY MATTER WITH HEPATIC CIRRHOSIS | 203700 |
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ATRX | ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX | 301040 |
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COL4A3 COL4A4 | ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE | 203780 |
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COL4A5 | ALPORT SYNDROME, X-LINKED; ATS | 301050 |
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APOE | ALZHEIMER DISEASE 2, LATE-ONSET; AD2 | 104310 |
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PRNP | ALZHEIMER DISEASE, EARLY-ONSET FAMILIAL, WITH COEXISTING AMYLOID AND PRION PATHOLOGY | 605055 |
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PSEN1 | ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, TYPE 3; AD3 | 607822 |
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APP MAPT | ALZHEIMER DISEASE; AD | 104300 |
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VABP | Amyothrophic lateral sclerosis 8; ALS8 | 608627 |
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TARDB/TDP-43 | AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 10 | 612069 |
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FIG4 | Amyotrophic lateral sclerosis 11 | 612577 |
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ALS2 | Amyotrophic Lateral Sclerosis 2, juvenile; ALS2 | 205100 |
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FUS | Amyotrophic lateral sclerosis 6, autosomal recessive, with or without frontotemporal dementia | 608030 |
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ANG | Amyotrophic lateral sclerosis 9 | 611895 |
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KCNJ2 | ANDERSEN-TAWIL SYNDROME | 170390 |
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AR | ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME; AIS | 300068 |
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KLF1 | ANEMIA, DYSERYTHROPOIETIC CONGENITAL, TYPE IV (CDAN4) | 613673 |
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SLC25A38 | Anemia, sideroblastic, pyridoxine-refractory, autosomal recessive | 205950 |
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ALAS2 | Anemia, sideroblastic, X-linked | 300751 |
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SMAD3 | Aneurysms-osteoarthritis syndrome | 613795 |
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C1NH | ANGIOEDEMA, HEREDITARY; HAE | 106100 |
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AN2 | ANIRIDIA, TYPE II; AN2 | 106210 |
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HLA-B | ANKYLOSING SPONDYLITIS | 106300 |
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AT3 | ANTITHROMBIN III DEFICIENCY | 107300 |
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TGFBR2 | AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 3 | 608967 |
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MYH11 | Aortic aneurysm, familial thoracic 4, AAT4 | 132900 |
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ACTA2 | Aortic aneurysm, familial thoracic 6, AAT6 | 611788 |
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MYLK | AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 7 | 613780 |
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PRKG1 | Aortic aneurysm, familial thoracic 8 | 615436 |
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MFAP5 | AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 9 | 616166 |
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FGFR1 FGFR2 FGFR3 | APERT SYNDROME | 101200 |
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ARG1 | ARGININEMIA | 207800 |
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ASL | ARGININOSUCCINIC ACIDURIA | 207900 |
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AADC | AROMATIC L-AMINO ACID DECARBOXYLASE DEFICIENCY | 608643 |
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TPM2 | ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 1; DA1 | 108120 |
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ATM | ATAXIA-TELANGIECTASIA; AT | 208900 |
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APTX SETX | ATAXIA, EARLY-ONSET, WITH OCULOMOTOR APRAXIA AND HYPOALBUMINEMIA; EAOH | 208920 |
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PTCH PTCH2 SUFU | BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS | 109400 |
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SLC20A2 | BASAL GANGLIA CALCIFICATION, IDIOPATHIC, 3 | 614540 |
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PDGFRB | Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 | 615007 |
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PDGFB | Basal ganglia calcification, idiopathic, 5 | 615483 |
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XPR1 | Basal ganglia calcification, idiopathic, 6 | 616413 |
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MYORG | Basal ganglia calcification, idiopathic, 7 | 618317 |
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CDKN1C ICR1 | BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS | 130650 |
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ATP2C1 | BENIGN CHRONIC PEMPHIGUS | 169600 |
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NKX2-1 | Benign hereditary chorea | 118700 |
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BSCL2 | Berardinelli-Seip-congenital Lipodystrophy | 270685 |
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AGPAT2 CAV1 | Berardinelli-Seip-congenital Lipodystrophy type 1 (BSCL1) | 608594 |
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BEST1 | Bestrophinopathy | 611809 |
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CYP4V2 | BIETTI CRYSTALLINE CORNEORETINAL DYSTROPHY | 210370 |
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FLCN | BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME | 135150 |
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FOXL2 | BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES | 110100 |
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PHF6 | BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN SYNDROME; BFLS | 301900 |
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PTHLH | Brachydactyly type E2 | 613382 |
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IHH | BRACHYDACTYLY, TYPE A1; BDA1 | 112500 |
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GDF5 | BRACHYDACTYLY, TYPE C; BDC | 113100 |
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TRPV4 | Brachyolmia Type 3 | 113500 |
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RAD51D | BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | 614291 |
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OX9 | CAMPOMELIC DYSPLASIA | 114290 |
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TGFB1 | CAMURATI-ENGELMANN DISEASE | 131300 |
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CPS1 | CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE I DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO | 237300 |
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BRAF KRAS | CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME | 115150 |
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TNNT2 | Cardiomyopathy, dilated | 601494 |
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SDH2 | Cardiomyopathy, dilated, 1GG | 613642 |
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PRKAR1A | CARNEY COMPLEX, TYPE 1; CNC1 | 160980 |
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HLA-DQA1 HLA-DQB1 | CELIAC DISEASE; CD | 212750 |
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CA8 | Cerebellar ataxia, mental retardation and dysequilibrium syndrome 3 | 613227 |
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VLDLR | CEREBELLAR ATAXIA, MENTAL RETARDATION, AND DYSEQUILIBRIUM SYNDROME 1 | 224050 |
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NOTCH3 | CEREBRAL ARTERIOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY; CADASIL | 125310 |
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HTRA1 | CEREBRAL AUTOSOMAL RECESSIVE ARTERIOPATHY WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY | 600142 |
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ERCC2 ERCC5 ERCC6 | CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 1 | 214150 |
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CLN6 | Ceroid lipofuscinosis neuronal 4A (autosomal recessive) | 204300 |
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CLN6 | Ceroid lipofuscinosis neuronal 6 | 601780 |
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PPT1 | CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL 1, INFANTILE; CLN1 | 256730 |
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CLN2 | CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL 2, LATE INFANTILE; CLN2 | 204500 |
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DNM2 | Charcot-Marie-Tooth disease (axonal, type 2M), Charcot-Marie-Tooth disease (dominant intermediate B) | 606482 |
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HSPB1 | Charcot-Marie-Tooth disease (axonal) type 2F | 606595 |
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AARS | Charcot-Marie-Tooth disease (axonal) type 2N | 613287 |
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FIG4 | Charcot-Marie-Tooth disease type 4J | 611228 |
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MFN2 | CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A2; CMT2A2 | 609260 |
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GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K | 607831 |
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HSPB8 | Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L | 608673 |
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VCP | Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2Y | 616687 |
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1B; CMT1B | 118200 |
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LITAF | CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1C; CMT1C | 601098 |
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ECEL1 | CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1D; CMT1D | 607678 |
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GDAP1 | CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 4A; CMT4A | 214400 |
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Cx32-GJB1 | CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED, 1; CMTX1 | 302800 |
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TRPV4 | Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2C | 606071 |
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NEFL | Charlot-Marie-Tooth Disease Type 1F | 607734 |
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LYST | CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME | 214500 |
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SH3BP2 | CHERUBISM | 118400 |
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SAMHD1 TREX1 | CHILBLAIN LUPUS; CHBL | 610448 |
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ABCB11 ATP8B1 | Cholestasis, benign recurrent intrahepatic | 243300 |
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ABCB11 ABCB4 ATP8B1 | Cholestasis, progressive familial intrahepatic | 211600 |
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GDF5 | CHONDRODYSPLASIA, GREBE TYPE | 200700 |
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VPS13A | Chorea-acanthocytosis | 200150 |
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NKX2-1 | Choreoathetosis, congenital hypothyroidism, and neonatal respiratory distress | 610978 |
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| CINCA SYNDROME; CINCA | 607115 |
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SLC25A13 | CITRULLINEMIA TYPE II | 603471 |
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ASS | Citrullinemia, classic | 215700 |
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RUNX2 | CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; CCD | 119600 |
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F2 | COAGULATION FACTOR II; F2 | 176930 |
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ERCC8 | COCKAYNE SYNDROME TYPE A, ~B | 216400, 133540 |
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ERCC6 | COCKAYNE SYNDROME, TYPE B | 133540 |
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RPS6KA3 | COFFIN-LOWRY SYNDROME; CLS | 303600 |
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COH1 (VPS13B) | Cohen Syndrome | 216550 |
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MSH3 MUTYH NTHL1 | COLORECTAL ADENOMATOUS POLYPOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE | 608456 |
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PMS2 | COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 4; HNPCC4 | 614337 |
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POLE | Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | 615083 |
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POLD1 | Colorectal cancer, susceptibiliyt to, 10 | 612591 |
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KIF21A PHOX2A TUBB3 | Congenital fibrosis of extraocular muscles type 1 | 135700 |
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| CONTRACTURAL ARACHNODACTYLY, CONGENITAL | 121050 |
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NIPBL | CORNELIA DE LANGE SYNDROME; CDLS | 122470 |
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LRP6 | CORONARY ARTERY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT 2 | 610947 |
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ARX | CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH ABNORMAL GENITALIA | 300004 |
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TUBB3 | Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations | 614039, 615412 |
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HRAS | Costello syndrome | 218040 |
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PRNP | CREUTZFELDT-JAKOB DISEASE; CJD | 123400 |
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FGFR1 FGFR2 FGFR3 | CROUZON SYNDROME | 123500 |
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HLXB9 | CURRARINO SYNDROME | 176450 |
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CFTR | CYSTIC FIBROSIS; CF | 219700 |
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UMOD | cystic kidney disease, autosomal dominant medullary, type 2 | 603860 |
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ATP2A2 | DARIER-WHITE DISEASE | 124400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL11A2 TECTA | DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE | 600060, 601868, 609706 |
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GJB2 GJB6 | DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1 | 220290 |
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PRPS1 | Deafness, X-linked 1 | 304500 |
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POU3F4 | Deafness, X-linked 2 | 304400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNCB | DEMENTIA, LEWY BODY | 127750 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HNF1B PPARG | DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM | 125853 |
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ABCC8 GCK KCNJ11 | DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL | 606176 |
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| DIGEORGE SYNDROME; DGS | 188400 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DGS2 | DIGEORGE SYNDROME/VELOCARDIOFACIAL SYNDROME SPECTRUM OF MALFORMATION 2 | 601362 |
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DPYS | Dihydropyrimidinase deficiency | 222748 |
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| DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE; DPYD | 274270 |
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SCN1A | DRAVET SYNDROME | 607208 |
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CYP2D6 | DRUG METABOLISM, POOR, CYP2D6-RELATED | 608902 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GDF5 | Du Pan Syndrome | 228900 |
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SALL4 | DUANE-RADIAL RAY SYNDROME; DRRS | 607323 |
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ATP1A3 | DYSTONIA-PARKINSONISM, RAPID-ONSET; RDP | 128235 |
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GCH1 | DYSTONIA, PROGRESSIVE, WITH DIURNAL VARIATION | 128230 |
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SGCE | DYT11 (Myoclonic-dystonia syndrome) | 159900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
THAP1 | DYT6 | 602629 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TP63 | ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 3; EEC3 | 604292 |
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CHST14 | Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type | 601776 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL1A1 COL5A1 COL5A2 | EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE I | 130000 |
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COL5A1 | EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE II | 130010 |
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COL3A1 | EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE IV, AUTOSOMAL DOMINANT | 130050 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL1A1 COL1A2 | EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VII, AUTOSOMAL DOMINANT | 130060 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FHL1 | Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 6 | 300696 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LMNA | EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD2 | 181350 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LMNA | EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL RECESSIVE; EDMD3 | 604929 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ELOVL5 | EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, X-LINKED; EDMD | 310300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PCDH19 | EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR | 300088 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARX | EPILEPSY, MYOCLONIC, X-LINKED, WITH MENTAL RETARDATION AND SPASTICITY | 300432 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CACNB4 | Episodic ataxia type 5 | 613855 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CACNA1A KCNA1 SLC1A3 | EPISODIC ATAXIA, TYPE 1; EA1 | 160120 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EXT1 | EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE I | 133700 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EXT2 | EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE II | 133701 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| FABRY DISEASE | 301500 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
F5 | FACTOR V DEFICIENCY | 227400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
F7 | FACTOR VII DEFICIENCY | 227500 |
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F11 | Factor XI deficiency (autosomal recessive and autosomal dominant) | 612416 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RAD51C | Familial Breast-Ovarian Cancer, Susceptibility to 3 (BRCA3) | 613399 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CIAS1 | FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME; FCAS | 120100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PCSK9 | Familial Hypercholesterolemia 3, Autosomal Dominant | 603776 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MEFV | FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF | 249100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRNP | FATAL FAMILIAL INSOMNIA; FFI | 600072 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL11A1 | Fibrochondrogenesis 1 | 228520 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL11A2 | Fibrochondrogenesis 2 | 614524 |
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PHOX2A | Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2 | 602078 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
POLE | FILS syndrome | 615139 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SRCAP | Floating-Harbor Syndrome (FHS) | 136140 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PORCN | FOCAL DERMAL HYPOPLASIA | 305600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SH3PXD2B | Frank-ter Haar syndrome | 249420 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FRDA | FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA | 229300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GRN MAPT | FRONTOTEMPORAL DEMENTIA | 600274, 615911 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHMP2B | FRONTOTEMPORAL DEMENTIA, CHROMOSOME 3-LINKED | 600795 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GRN | FRONTOTEMPORAL LOBAR DEGENERATION WITH UBIQUITIN-POSITIVE INCLUSIONS; FTLDU | 607485 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| FRUCTOSE INTOLERANCE, HEREDITARY | 229600 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FH | FUMARASE DEFICIENCY | 606812 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT | GALACTOSEMIA | 230400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDH1 | GASTRIC CANCER | 137215 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCN1A SCN1B | GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS | 604233 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRNP | GERSTMANN-STRAUSSLER DISEASE; GSD | 137440 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GAN | GIANT AXONAL NEUROPATHY 1 | 256850 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SATB2 | Glass syndrome | 612313 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GLMN | Glomuvenous Malformations; GVM | 138000 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLC2A1 | GLUCOSE TRANSPORT DEFECT, BLOOD-BRAIN BARRIER | 138140 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AMT GLDC | GLYCINE ENCEPHALOPATHY; GCE | 605899 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GBE1 | GLYCOGEN STORAGE DISEASE IV | 232500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PYGM | GLYCOGEN STORAGE DISEASE V | 232600 |
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PRPS1 | Gout, PRPS-related | 300661 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GLI3 | Greig cephalopolysyndactyly syndrome | 175700 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
F12 | HAGEMAN FACTOR DEFICIENCY | 234000 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLC6A19 | Hartnup-Krankheit | 234500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HFE | HEMOCHROMATOSIS; HFE | 235200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HBB | HEMOGLOBIN--BETA LOCUS; HBB | 141900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HEMOPHILIA B; HEMB | 306900 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCBE1 | HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME | 235510 |
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GDF2 | Hereditary hemorrhagic Telangiectasia Typ 5 | 615506 |
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GREM1 | Hereditary mixed polyposis syndrome type 1 (HMPS1) | 601228 |
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SPTLC1 | Hereditary Sensory Neuropathy Type 1 | 162400,613708,615632,6136 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EDN3 EDNRB RET | HIRSCHSPRUNG DISEASE | 142623 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SALL4 TBX5 | HOLT-ORAM SYNDROME; HOS | 142900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MTHFR | HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY | 236250 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
JPH3 | HUNTINGTON DISEASE-LIKE 2; HDL2 | 606438 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HD | HUNTINGTON DISEASE; HD | 143100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IDUA | Hurler Syndrome | 607014 |
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IDUA | HURLER-SCHEIE SYNDROME | 607015 |
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LMNA | hutchinson-gilford progeria | 176670 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
L1CAM | HYDROCEPHALUS DUE TO CONGENITAL STENOSIS OF AQUEDUCT OF SYLVIUS; HSAS | 307000 |
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MVK | HYPER-IgD SYNDROME; HIDS | 260920 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
STAT3 | Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal dominant | 147060 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP24A1 | Hypercalcemia, infantile | 143880 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LDLR | HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT | 143890, 603776 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
APOB | HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE B | 144010 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARH LDLRAP1 | HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARH | 603813 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FTL | HYPERFERRITINEMIA-CATARACT SYNDROME | 600886 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KCNJ11 | Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 | 601820 |
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HADH | Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 | 609975 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GCK GLUD1 | Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, type 3 | 602485 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCC8 KCNJ11 | Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial,1; HHF1 | 256450 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCN4A | HYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSIS; HYPP | 170500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLC25A15 | Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome | 238970 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRODH | Hyperprolinemia, type I | 239500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALDH4A1 | HYPERPROLINEMIA, TYPE II | 239510 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FGFR3 | HYPOCHONDROPLASIA; HCH | 146000 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCN4A | Hypokalemic periodic paralysis, type 2 | 613345 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CACNA1S | HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS; HOKPP | 170400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LCT | HYPOLACTASIA, ADULT TYPE | 223100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALPL | Hypophosphatasia (infantile, childhood, adult) | 241500, 241510, 146300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TPO | Hypothyreosis, congenital | 274500, 218700, 274700 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRHR | Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7 | 618573 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRT1 | HYPOXANTHINE GUANINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE 1; HPRT1 | 308000 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ICOS | Immunodeficiency, common variable type 1 | 607594 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TNFRSF13B | IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 2 | 240500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TNFRSF13B | IMMUNOGLOBULIN A DEFICIENCY 2 | 609529 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IKBKG | INCONTINENTIA PIGMENTI; IP | 308300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARX CDKL5 | INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED | 308350 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL9A2 COL9A3 | INTERVERTEBRAL DISC DISEASE | 603932 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TMPRSS6 | Iron-refractory iron deficiency anemia | 206200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| JACOBSEN SYNDROME | 147791 |
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KCNE1 KCNQ1 | JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME; JLNS1 | 220400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BMPR1A MADH4 | Juvenile Polyposis / Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome | 175050, 615506, 174900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FGFR1 | KALLMANN SYNDROME 1; KAL1 | 308700 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EHMT1 | KLEEFSTRA SYNDROME | 610253 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GDF6 | Klippel-Feil syndrome 1 (autosomal dominant) | 118100 |
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MEOX1 | Klippel-Feil syndrome 2 | 214300 |
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GDF3 | Klippel-Feil syndrome 3 | 613702 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AGGF1 | KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME | 149000 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL2A1 | KNIEST DYSPLASIA | 156550 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LCT | LACTASE DEFICIENCY, CONGENITAL | 223000 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EXT1 TRPS1 | LANGER-GIEDION SYNDROME; LGS | 150230 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SPRED1 | LEGIUS SYNDROME | 611431 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRAF PTPN11 RAF1 | LEOPARD SYNDROME | 151100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SHOX | LERI-WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD | 127300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PAX5 | Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, 3 | 615545 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EIF2B2 EIF2B5 | Leukoencephalopathy with vanishing white matter | 603896 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHECK2 p53 | LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1 | 151623 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CIDEC | Lipodystrophy (partial familial) Typ 5 | 615238 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PPARG | Lipodystrophy, familial partial, type 3 | 604367 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PLIN1 | Lipodystrophy, familial partial, type 4 | 613877 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LMNB2 | Lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to | 608709 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LIS 1 TUBA1A | LISSENCEPHALY I; LIS1 | 607432 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARX DCX | LISSENCEPHALY, X-LINKED | 300067 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARX | LISSENCEPHALY, X-LINKED, WITH AMBIGUOUS GENITALIA; XLAG | 300215 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LONG QT SYNDROME 1; LQT1 | 192500 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CALM3 | Long QT syndrome 16 | 618782 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCN5A | LONG QT SYNDROME 3; LQT3 | 603830 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL | 309000 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATXN3 | MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD | 109150 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNF135 | MACROCEPHALY, MACROSOMIA, FACIAL DYSMORPHISM SYNDROME | 614192 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CFH LOC387715 | MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED | 610698 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BEST1 PRPH2 | MACULAR DYSTROPHY, VITELLIFORM; VMD | 153700 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
POLD1 | Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome | 615381 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LMNA | mandibulosacral dysplasia type A Lipodystrophy | 248370 |
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TGFBR1 TGFBR2 | Marfan syndrome type II | 154705 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SIL1 | Marinesco-Sjogren Syndrome | 248800 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL11A1 | MARSHALL SYNDROME | 154780 |
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L1CAM | MASA SYNDROME | 303350 |
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HNF1B | Maturity Onset Diabetes of the Young Type V | 137920 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HNF4A | MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE I; MODY1 | 125850 |
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GCK | MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE II; MODY2 | 125851 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HNF1A | MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE III; MODY3 | 600496 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IPF1 | MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE IV; MODY4 | 606392 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HNF1B | MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE V; MODY5 | 604284 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
XK | McLeod disease | 314850 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SUFU | Medulloblastoma, desmoplastic | 155255 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDK4 CDKN2A | MELANOMA-PANCREATIC CANCER SYNDROME | 606719 |
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CDK4 CDKN2A | MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT; CMM | 155600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HTR1A | menstrual cycle-dependent periodic fever | 614674 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MECP2 | MENTAL RETARDATION WITH PSYCHOSIS, PYRAMIDAL SIGNS, AND MACROORCHIDISM | 300055 |
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ARSA PSAP | METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY | 250100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PTH1R | Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type | 156400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYB5R3 | Methemoglobinemia type I and II | 250800 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYB5A | Methemoglobinemia type IV | 250790 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MAT1A | METHIONINE ADENOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY | 250850 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TUBGCP6 | Microcephaly and chorioretinopathy with or without mental retardation | 251270 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KIF11 | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation | 152950 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SOX2 | MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 3 | 206900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATP1A2 CACNA1A SCN1A | MIGRAINE, FAMILIAL HEMIPLEGIC, 1; FHM1 | 141500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATP1A2 | MIGRAINE, FAMILIAL HEMIPLEGIC, 2; FHM2 | 602481 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCN1A | Migraine, familial hemiplegic, 3 | 609634 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LIS 1 | MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS | 247200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SDH2 | MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCE | 252011 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SUCLA2 SUCLG1 | Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form | 609560 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ECGF1 POLG | Mitochondriales neurogastrointestinales Encephalopathie-Syndrom | 603041 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANO5 | MIYOSHI MUSCULAR DYSTROPHY 3 | 613319 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CIAS1 | MUCKLE-WELLS SYNDROME | 191900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NAGLU | Mucopolysaccharidosis 3B | 252920 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGSNAT | Mucopolysaccharidosis 3C | 252930 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GNS | Mucopolysaccharidosis 3D | 252940 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FH | Multiple cutaneous and uterine myomata 1 | 150800 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDKN1B | MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE IV | 610755 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MEN1 | MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1 | 131100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RET | MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE II; MEN2A | 171400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RET | MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B | 162300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNCA | MULTIPLE SYSTEM ATROPHY | 146500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DMD | MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD | 300376 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FKRP | MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, 1C; MDC1C | 606612 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DMD | MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD | 310200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LMNA | MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1B; LGMD1B | 159001 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAV3 | MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1C; LGMD1C | 607801 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAPN3 | MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2A; LGMD2A | 253600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DYSF | MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2B; LGMD2B | 253601 |
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FKRP | MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2I; LGMD2I | 607155 |
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ANO5 | MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2L | 611307 |
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NOTCH3 | Myofibromatosis, infantile 2 | 615293 |
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PDGFRB | Myofibromatosis, infantile, 1 | 228550 |
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DNM2 | Myopathy Centronuclear (Autosomal dominant) | 160150 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CLCN1 | MYOTONIA CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT | 160800 |
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CLCN1 | MYOTONIA CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE | 255700 |
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SCN4A | Myotonia, potassium-aggravated | 608390 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MYOTUBULAR MYOPATHY 1; MTM1 | 310400 |
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PRKAR1A | Myxoma, intracardiac | 255960 |
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NAGS | N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY | 237310 |
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LMX1B | NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS | 161200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HCRT HLA-DQB1 TRAC | NARCOLEPSY 1; NRCLP1 | 161400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MOG | NARCOLEPSY 7 | 614250 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SPRED1 | NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 | 162200 |
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NF2 | NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2 | 101000 |
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REEP1 | Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB | 614751 |
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RAB7 | Neuropathy (Charlot-Marie-Tooth) Type 2B | 600882 |
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GARS | Neuropathy (Charlot-Marie-Tooth) Type 2D | 601472 |
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PRPS1 | Neuropathy (Charlot-Marie-Tooth) Type X5 | 311070 |
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ATP6 | NEUROPATHY, ATAXIA, AND RETINITIS PIGMENTOSA | 551500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HSPB8 | Neuropathy, distal hereditary motor, type IIA | 158590 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HSPB1 | Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB | 608634 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PMP22 | NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES; HNPP | 162500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMPD1 | NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A | 257200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMPD1 | NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B | 607616 |
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NPC1 NPC2 | NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1; NPC1 | 257220 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NPC2 | NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C2; NPC2 | 607625 |
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NBN | NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME | 251260 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SHOC2 | NOONAN SYNDROME-LIKE DISORDER WITH LOOSE ANAGEN HAIR | 607721 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CBL | Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile meylomonocytic leukemia | 613563 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLC45A2 | OCULOCUTANEOUS ALBINISM TYPE IV | 606574 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OCA2 SLC45A2 TYR | OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE I; OCA1 | 203100 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PABN1 | OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY; OPMD | 164300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TMEM126A | OPTIC ATROPHY 7 | 612989 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OPA1 TMEM126A | Optic Atrophy Type Kjer | 165500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OTC | ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO | 311250 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MSX1 | OROFACIAL CLEFT 5; OFC5 | 608874 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CXORF5 | Orofaciodigital syndrome I | 311200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACVRL1 | OSLER-RENDU-WEBER SYNDROME 2; ORW2 | 600376 |
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FKBP10 | Osteogenesis imperfecta type VI | 610968 |
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COL1A1 COL1A2 | OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE I | 166200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL11A2 | OTOSPONDYLOMEGAEPIPHYSEAL DYSPLASIA; OSMED | 215150 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BMP15 | OVARIAN DYSGENESIS 1; ODG1 | 233300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SQSTM1 | Paget disease of bone | 602080 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PALLD | PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | 606856 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRCA2 | PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | 613347 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PALB2 | PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | 613348 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PANK2 PLA2G6 WDR45 | PANTOTHENATE KINASE-ASSOCIATED NEURODEGENERATION; PKAN | 234200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SDHD | PARAGANGLIOMAS 1; PGL1 | 168000 |
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SDH5 | Paragangliomas 2 | 601650 |
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SDHC | PARAGANGLIOMAS 3; PGL3 | 605373 |
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SDH2 | Paragangliomas 5 | 614165 |
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SCN4A | Paramyotonia congenita of von Eulenburg | 168300 |
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PGN | PARAPLEGIN; SPG7 | 607259 |
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PINK1 POLG | PARKINSON DISEASE | 556500 |
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PLA2G6 | Parkinson disease 14 | 612953 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCN9A | Paroxysmal extreme pain disorder, allelic: insensitivity to pain, allelic: primary erythermalgia | 167400, 243000, 133020, 6 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRRT2 | Paroxysmal kinesigenic dyskinesia | 128200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARX | PARTINGTON X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; PRTS | 309510 |
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TNFRSF1A | PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT | 142680 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
STK11 | PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS | 175200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FGFR1 FGFR2 FGFR3 | PFEIFFER SYNDROME | 101600 |
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PAH | PHENYLKETONURIA | 261600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRKAR1A | Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 | 610489 |
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GANAB | polycystic kidney and/or polycystic liver disease-3 | 600666 |
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PKD2 | POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE | 173910, 173900, 263200, 6 |
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PKD1 | POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1; PKD1 | 601313 |
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PRKCSH SEC63 | POLYCYSTIC LIVER DISEASE | 174050 |
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BMPR1A MADH4 | POLYPOSIS, JUVENILE INTESTINAL | 174900, 132600 |
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TSEN2 TSEN34 TSEN54 | PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA TYPE 2A | 277470 |
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IRF6 | POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME; PPS | 119500 |
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COL4A1 COL4A2 | Porencephaly, familal | 175780 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Porphyria cutanea tarda | 176100 |
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| PORPHYRIA, ACUTE INTERMITTENT | 176000 |
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KCNE1 | POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, ISK-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 1; KCNE1 | 176261 |
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KCNE2 | POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, ISK-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 2; KCNE2 | 613693 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KCNH2 | POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SUBFAMILY H, MEMBER 2; KCNH2 | 152427 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RAI1 | POTOCKI-LUPSKI SYNDROME | 610883 |
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FOXL2 NR5A1 | Premature Ovarian Failure POF | 311360 |
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PSEN2 | PRESENILIN 2; PSEN2 | 600759 |
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ALS2 | PRIMARY LATERAL SCLEROSIS, JUVENILE; PLSJ | 606353 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| progeria, atypical | 150330 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
POLG2 | PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT, 4 | 610131 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PI | PROTEASE INHIBITOR 1; PI | 107400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROC | PROTEIN C DEFICIENCY, CONGENITAL THROMBOTIC DISEASE DUE TO | 176860 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROS1 | PROTEIN S, ALPHA; PROS1 | 176880 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALAS2 | Protoporphyria, erythropoietic, X-linked | 300752 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GNAS | Pseudohypoparathyroidism, Type IB | 603233 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PSTPIP1 | Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne | 604416 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PKLR | PYRUVATE KINASE DEFICIENCY OF ERYTHROCYTE | 266200 |
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FAM20C | Raine syndrome | 259775 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MET | RENAL CELL CARCINOMA, PAPILLARY | 605074 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HNF1B | renal cysts and Diabetes syndromes/HNF1beta-associated diseases | 189907 |
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BTBD9 | Restless Legs Syndrome 6 | 611185 |
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PDE6H | RETINAL CONE DYSTROPHY 3A | 610024 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KCNV2 | Retinal cone dystrophy 3B | 610356 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RETINOBLASTOMA; RB1 | 180200 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RS1 | RETINOSCHISIS 1, X-LINKED, JUVENILE; RS1 | 312700 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDKL5 FOXG1 MECP2 | RETT SYNDROME; RTT | 312750 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FOXC1 PITX2 | RIEGER SYNDROME, TYPE 1 | 180500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
WNT5A | Robinow syndrome (autosomal dominant) | 180700 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FGFR1 FGFR2 TWIST1 | SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME; SCS | 101400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ITPR1 | SCA15 | 606658 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IDUA | Scheie syndrome | 607016 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
POLG | SENSORY ATAXIC NEUROPATHY, DYSARTHRIA, AND OPHTHALMOPARESIS; SANDO | 607459 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SPR | Sepiapterin Reductase Deficiency | 182125 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNF43 | Sessile serrated polyposis cancer syndrome | 617108 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NR5A1 SRY | SEX-DETERMINING REGION Y; SRY | 480000 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KCNH2 | SHORT QT SYNDROME 1 | 609620, 609621, 609622 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KCNQ1 | SHORT QT SYNDROME 2 | 609621 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KCNJ2 | SHORT QT SYNDROME 3 | 609622 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SKI | Shprintzen-Goldberg syndrome | 182212 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HCN4 SCN5A | Sick Sinus Syndrome | 608567 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HBB | SICKLE CELL ANEMIA | 603903 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IGF2 | Silver-Russell syndrome 3 | 616489 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DHCR7 | SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS | 270400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RAI1 | SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS | 182290 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NSD1 | SOTOS SYNDROME | 117550 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SACS | SPASTIC ATAXIA, CHARLEVOIX-SAGUENAY TYPE | 270550 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALS2 | Spastic Paralysis, infantile-onset, IAHSP | 607225 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NIPA1 | Spastic Paraplagia 6 (SPG6) | 600363 |
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KIF5A | Spastic Paraplegia 10 | 604187 |
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KIAA1840 | Spastic Paraplegia 11 | 604360 |
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ZFYVE26 | Spastic Paraplegia 15 (SPG15) | 270700 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SPG20 | Spastic paraplegia 20, autosomal recessive | 275900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATL1 | SPASTIC PARAPLEGIA 3, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG3A | 182600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REEP1 | Spastic Paraplegia 31 | 610250 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PLPA6 | SPASTIC PARAPLEGIA 39, AUTOSOMAL RECESSIVE | 612020 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SPAST | SPASTIC PARAPLEGIA 4, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG4 | 182601 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Spastic paraplegia 79, autosomal recessive | 615491 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KIAA0196 | Spastic Paraplegia 8 (SPG8) | 603563 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP7B1 | SPG5 | 270800 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANK1 | Spherocytosis, Type 1 | 182900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AR | SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY, X-LINKED 1; SMAX1 | 313200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VABP | SPINAL MUSCULAR ATROPHY, PROXIMAL, ADULT, AUTOSOMAL DOMINANT | 182980 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BIRC1 SMN1 SMN2 | SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1 | 253300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BIRC1 SMN1 | SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2 | 253550 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BIRC1 SMN1 | SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3 | 253400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TTBK2 | Spinocerebellar Ataxia 11 | 604432 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PPP2R2B | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 12; SCA12 | 604326 |
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TBP | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 17; SCA17 | 607136 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATXN2 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2 | 183090 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDYN | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 23 | 610245 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AFG3L2 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 28 | 610246 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CACNA1A | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6 | 183086 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATXN7 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 7; SCA7 | 164500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATXN8OS | Spinocerebellar ataxia 8 | 608768 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATXN1 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA RECESSIVE, NON-FRIEDREICH TYPE 1 | 164400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SETX | SPINOCEREBELLAR ATAXIA RECESSIVE, NON-FRIEDREICH TYPE 1 | 606002 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TP63 | SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 4; SHFM4 | 605289 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MESP2 | Spondylocostal dysostosis autosomal recessive 2 | 608681 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DLL3 | SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; SCDO1 | 277300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL2A1 | SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA CONGENITA; SEDC | 183900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRAPPC2 | SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA TARDA | 313400 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRPV4 | Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski Type | 184252 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCA4 | STARGARDT DISEASE 1; STGD1 | 248200 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLCO1B1 | Statin-Induced Myopathy | 237450 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL11A1 | STICKLER SYNDROME, TYPE II; STL2 | 604841 |
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COL11A2 | STICKLER SYNDROME, TYPE III; STL3 | 184840 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SDHB | SUCCINATE DEHYDROGENASE COMPLEX, SUBUNIT B, IRON SULFUR PROTEIN; SDHB | 185470 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HOXD13 | SYNDACTYLY, TYPE II | 186000 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HEXA | TAY-SACHS DISEASE; TSD | 272800 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ENG | TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHT | 187300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
C12orf57 | Temtamy Syndrome; TEMTYS | 218340 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FGFR3 | Thanatophoric dysplasia, type II | 187601 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FGFR3 | THANATOPHORIC DYSPLASIA; TD | 187600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RET | THYROID CARCINOMA, FAMILIAL MEDULLARY; MTC | 155240 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
THRB | THYROID HORMONE RESISTANCE | 188570 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TSHR | THYROID-STIMULATING HORMONE RECEPTOR; TSHR | 603372 |
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CACNA1S KCNJ18 | Thyrotoxic periodic paralysis | 188580, 613239 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MITF | Tietz syndrome | 103500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CACNA1C | Timothy syndrome | 601005 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MSX1 PAX9 | TOOTH AGENESIS, SELECTIVE | 604625,100600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DYT1 | TORSION DYSTONIA 1, AUTOSOMAL DOMINANT; DYT1 | 128100 |
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SALL1 | TOWNES-BROCKS SYNDROME; TBS | 107480 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TCN2 | Transcobalamin II deficiency | 275350 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TTR | TRANSTHYRETIN; TTR | 176300 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
POLR1D | TREACHER COLLINS SYNDROME 2 | 613717 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
POLR1C | TREACHER COLLINS SYNDROME 3 | 248390 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TCOF1 | TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI SYNDROME; TCOF | 154500 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRPS1 | TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE I; TRPS1 | 190350 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ERCC2 | Trichothiodystrophy, photosensitive | 601675 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HADHA | Trifunctional protein deficiency | 609015 |
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TSC2 | TSC2 GENE; TSC2 | 191092 |
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TSC1 | TUBEROUS SCLEROSIS; TS | 191100 |
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TYK2 | TYROSINE KINASE 2 DEFICIENCY | 611521 |
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CFTR | VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD | 277180 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TREX1 | VASCULOPATHY, RETINAL, WITH CEREBRAL LEUKODYSTROPHY | 192315 |
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TECRL | Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3 | 614021 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BEST1 | Vitelliform macular dystrophy, adult-onset | 608161 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BEST1 | Vitreoretinochoroidopathy and Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract and posterior staphyloma | 193220 |
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VHL | VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL | 193300 |
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EDN3 EDNRB SOX10 | Waardenburg syndrome type 4 | 613266 |
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SNAI2 | Waardenburg syndrome, type 2D | 608890 |
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PAX3 | WAARDENBURG SYNDROME, TYPE I; WS1 | 193500 |
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MITF | WAARDENBURG SYNDROME, TYPE IIA; WS2A | 193510 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PAX3 | WAARDENBURG SYNDROME, TYPE III; WS3 | 148820 |
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MITF TYR | Waardenburg syndrome/ocular albinism (digenic) | 103470 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AN2 WT1 | WAGR SYNDROME | 194072 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EZH2 | Weaver syndrome | 277590 |
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RECQL2 | WERNER SYNDROME; WRN | 277700 |
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| WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS | 194050 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATP7B | WILSON DISEASE | 277900 |
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MSX1 | WITKOP SYNDROME | 189500 |
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MECP2 | X-linked mental retardation with progressive spasticity | 300279 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ERCC2 | Xeroderma pigmentosum, group D | 278730 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ERCC5 | Xeroderma pigmentosum, group G | 278780 |
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Panels
| Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| APC BMPR1A MADH4 MUTYH POLD1 ... (6) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANG C9ORF72 FIG4 FUS SOD1 ... (8) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| KCNE2 KCNJ2 KCNQ1 LMNA SCN5A | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCND3 ... (9) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LMNA MYBPC3 MYH7 TNNI3 TNNT2 ... (6) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CAV3 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 ... (8) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cx32-GJB1 ECEL1 GARS MPZ PMP22 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cx32-GJB1 ECEL1 MPZ PMP22 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MLH1 MSH2 MSH6 MSI PIK3CA ... (10) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| COL11A2 GJB2 GJB3 GJB6 TECTA | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cx32-GJB1 ECEL1 MPZ PMP22 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| FGFR1 GNRH1 GNRHR KISS1R | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ATP6 MT-ND1 MT-ND4 MT-ND5 MT-ND6 ... (6) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ATP6 MT-ND5 MT-ND6 SDH2 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CAV1 CIDEC LMNA PLIN1 PPARG | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CACNA1C CAV3 KCNE1 KCNE2 KCNH2 ... (8) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (11) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ACTA2 FBN1 MYH11 MYLK SMAD3 ... (8) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MT-CYB MT-ND1 MT-ND5 MT-ND6 MT-TH ... (8) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MT-ND5 MT-TH MT-TK MT-TL1 MT-TS2 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AARS BSCL2 DNM2 ECEL1 FIG4 ... (20) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LEP LEPR MC4R POMC SIM1 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BRCA1 BRCA2 PALB2 PALLD | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CFTR CTRC PRSS1 SPINK | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DJ1 LRRK2 PARK2 PINK1 SNCA ... (6) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (7) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| F2 F5 MTHFR PROS1 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANT1 C10ORF2 POLG RRM2B | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| COL11A1 COL11A2 COL2A1 COL9A2 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AXIN2 MSX1 PAX9 WNT10A | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GRHL3 IRF6 MSX1 PAX9 WNT10A | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
| Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| RfB | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RfB | 2018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenQA / UK NEQAS | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| EMQN | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INSTAND | 2016 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||