HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
REEP1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spastische Paraparese Typ 31	610250	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SPAST	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant)	182601	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TBP	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 17	607136	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN2	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 2	183090	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1A	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 6	183086	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN7	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 7	164500	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 1	164400	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GM2A	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Tay-Sachs-Erkrankung (AB-Variante)	272750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HEXA	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Tay-Sachs-Krankheit	272800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DIO1 DIO2 DIO3	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Hyperdejodierungssyndrom	609698	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
REEP1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spastische Paraparese Typ 31	610250	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SPAST	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant)	182601	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TBP	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 17	607136	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN2	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 2	183090	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1A	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 6	183086	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN7	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 7	164500	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 1	164400	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GM2A	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Tay-Sachs-Erkrankung (AB-Variante)	272750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HEXA	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Tay-Sachs-Krankheit	272800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DIO1 DIO2 DIO3	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Hyperdejodierungssyndrom	609698	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
AN2 CYP1B1 FOXC1 LTBP2 MYOC ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Juveniles Glaukom Panel	ophthalmology	17.6 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ANOS1 DUSP6 FEZF1 FGF17 FGF8 ... (28)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Kallmann syndrome	endocrinologic disorders	22 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AIPL1 CEP290 CRX GDF6 GUCY2D ... (22)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	LCA-Panel	ophthalmology	22.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AGPAT2 BSCL2 CAV1 CAVIN1 CIDEC ... (20)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	LD-Panel	metabolic disorder	14.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATP6 COX3 MT-CYB MT-ND1 MT-ND4 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	LEBER OPTIC ATROPHY	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACAD9 COX15 FOXRED1 NDUFAF2 NDUFAF6 ... (40)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Leigh syndrome panel	syndromes	24.8 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ANO5 CAPN3 CAV3 DES DNAJB6 ... (32)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Limb-Girdle Muscular Dystrophy	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARX DCX LIS 1 RELN TUBA1A ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	lissencephaly panel	syndromes	15.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKAP9 ANK2 CACNA1C CAV3 KCNE1 ... (26)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Long QT Syndrome	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CAV3 KCNE1 KCNE2 KCNH2 ... (22)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	LQT-Panel	cardiology	23.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Butyrylcholinesterase-Defekt	177400	2
	Gene BCHE	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene BCHE	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

C1Q Mangel	613652	1
	Gene	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Komplementdefekt bei Mangel der frühen Komponenten (C2)	217000	1
	Gene C2	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

C3 Mangel	613779	1
	Gene C3	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

C8-Mangel, Typ I	613790	1
	Gene C8A	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

C8-Mangel, Typ II	613789	1
	Gene C8B	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Komplementdefekt -C8G	120930	1
	Gene C8G	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Komplementdefekt C9	613825	1
	Gene C9	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Dysplasie kampomele	114290	3
	Gene OX9	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene OX9	Klinik für Medizinische Genetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene OX9	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Camurati-Engelmann-Syndrom	131300	2
	Gene TGFB1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TGFB1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	LEIGH SYNDROME; LS	Imported from Diagnostics
ATP6 MT-ND5 MT-ND6 SDH2	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Leukoencephalopathy with vanishing white matter	Imported from Diagnostics
EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Deletion screening Mutation analysis (DHPLC, SSCP, DGGE) DNA sequencing
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	LIDDLE SYNDROME	Imported from Diagnostics
NEDD4 NEDD4L NR3C2 OXSR1 SCNN1B ... (7)	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode PCR analysis Deletion screening Mutation analysis (DHPLC, SSCP, DGGE) DNA sequencing
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limb-Girdle Muscular Dystrophy	Imported from Diagnostics
ANO5 CAPN3 CAV3 DES DNAJB6 ... (16)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ANO5 CAPN3 CAV3 DNAJB6 DYSF ... (10)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Lipodystrophy	Multi gene panel
AGPAT2 AKT2 BANF1 BSCL2 CAV1 ... (21)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

AGPAT2 BANF1 BSCL2 CAV1 CAVIN1 ... (18)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 27 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 2; FPLD2	Imported from Diagnostics
CAV1 CIDEC LMNA PLIN1 PPARG	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT2 CIDEC LMNA PLIN1 PPARG	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	lissencephaly panel	syndromes
ARX DCX LIS 1 RELN TUBA1A	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 15.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Loeys-Dietz syndrome	Imported from Diagnostics
SMAD3 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2	Labor Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMAD2 SMAD3 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Long QT Syndrome	Cardiac Conduction Disease
AKAP9 ANK2 CACNA1C CALM1 CALM2 ... (17)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKAP9 ANK2 CACNA1C CAV3 KCNE1 ... (13)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CAV3 KCNE1 KCNE2 KCNH2 ... (8)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKAP9 ANK2 CACNA1C CAV3 KCNJ2 ... (10)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	low density lipoprotein cholesterol level QTL	Dyslipidemia
ANGPTL3 APOB APOE MTP NPC1L1 ... (7)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 31 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung