HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
PGN	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spastische Paraplegie 7	607259	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 1	164400	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TBP	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 17	607136	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN2	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 2	183090	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN3	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 3	109150	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1A	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 6	183086	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN7	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 7	164500	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GM2A	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Tay-Sachs-Erkrankung (AB-Variante)	272750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HEXA	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Tay-Sachs-Krankheit	272800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARX	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen	308350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
PGN	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spastische Paraplegie 7	607259	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 1	164400	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TBP	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 17	607136	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN2	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 2	183090	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN3	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 3	109150	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1A	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 6	183086	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN7	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 7	164500	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GM2A	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Tay-Sachs-Erkrankung (AB-Variante)	272750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HEXA	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Tay-Sachs-Krankheit	272800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARX	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen	308350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
AN2 CYP1B1 FOXC1 LTBP2 MYOC ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Juveniles Glaukom-Panel	Augenerkrankungen	17.6 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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ANOS1 DUSP6 FEZF1 FGF17 FGF8 ... (28)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Kallmann-Syndrom	Endokrinologische Erkrankungen	22 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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LMNA MYBPC3 MYH7 TNNT2 LMNA ... (8)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Kardiomyopathie (dilatiert), 1A; CMD1A	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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MYBPC3 MYH7 TCAP TNNI3 TNNT2 ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Kardiomyopathie (hypertrophisch familiär)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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AN2 BFSP1 BFSP2 CRYGC CRYGD ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Katarakt-Panel	Augenerkrankungen	22.7 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ACAN COL2A1 COMP DTDST / SLC26A2 FGFR3 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Kleinwuchs	Kleinwuchs/Skelettdysplasien	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Torkler, Heike Tel 0231-9572-6661 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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AIPL1 CEP290 CRX GDF6 GUCY2D ... (22)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	LCA-Panel	Augenerkrankungen	22.7 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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AGPAT2 BSCL2 CAV1 CAVIN1 CIDEC ... (20)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	LD-Panel	Stoffwechselstörung	14.9 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATP6 COX3 MT-CYB MT-ND1 MT-ND4 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Lebersche hereditäre Optikusneuropathie	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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ACAD9 COX15 FOXRED1 NDUFAF2 NDUFAF6 ... (40)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Leigh Syndrom Panel	Syndrome	24.8 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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Krankheit	OMIM	Labore
Cantu Syndrom	239850	1
	Gene ABCC9	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase I-Mangel	237300	2
	Gene CPS1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CPS1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CARDIO-FACIO-CUTANES SYNDROM	115150	2
	Gene KRAS	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene BRAF KRAS	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Carney-Komplex Typ 1	160980	5
	Gene PRKAR1A	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRKAR1A	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRKAR1A	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRKAR1A	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRKAR1A	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel	255110	6
	Gene CPT2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CPT2	Klinik und Poliklinik für Neurologie Funktionsgebäude 5, E02, Ernst-Grube-Str. 40 06097 Halle / Saale		Methode
		Spezifikation	Kontaktperson Deschauer, Marcus Tel 0345-557-3344 Fax 0345-557-3505	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CPT2	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CPT2	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CPT2	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CPT2	Humangenetisches Labor und genetische Beratungsstelle Weinbergstr. 9 CH-8001 Zürich		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Spiegel, Roland Tel 0041-44-251-9094 Fax 0041-44-261-6297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Carpenter Syndrom	201000	1
	Gene RAB23	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Catechol-O-Methyltransferase-Mangel	116790	2
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Fragmentanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Catecholaminerge polymorphe ventrikulär Tachykardie (CPVT)	604772	2
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene RYANODINE RECEPTOR 2	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)	604772, 611938	3
	Gene CASQ2 RYANODINE RECEPTOR 2	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CASQ2	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene CASQ2 RYANODINE RECEPTOR 2 TRDN	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDG-Syndrom Typ Ib, 1a	602579, 212065	1
	Gene MPI PMM2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Lipodystrophie	Multi Gen Panel
AGPAT2 AKT2 BANF1 BSCL2 CAV1 ... (21)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AGPAT2 BANF1 BSCL2 CAV1 CAVIN1 ... (18)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 27 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Lipodystrophie (partiell familiär)	Importiert aus Diagnosen
CAV1 CIDEC LMNA PLIN1 PPARG	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT2 CIDEC LMNA PLIN1 PPARG	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Lissenzephalie Panel	Syndrome
ARX DCX LIS 1 RELN TUBA1A	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 15.7 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Loeys-Dietz-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
SMAD3 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2	Labor Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMAD2 SMAD3 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Long QT Syndrom	Kardiale Erregungs- und Reizleitungsstörung
AKAP9 ANK2 CACNA1C CALM1 CALM2 ... (17)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKAP9 ANK2 CACNA1C CAV3 KCNE1 ... (13)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CAV3 KCNE1 KCNE2 KCNH2 ... (8)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKAP9 ANK2 CACNA1C CAV3 KCNJ2 ... (10)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	LQT-Panel	Herzerkrankungen
CACNA1C CAV3 KCNE1 KCNE2 KCNH2 ... (11)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 23.9 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Lungenerkrankungen - verschiedene Panels	Importiert aus Diagnosen
ACVRL1 BMPR1B BMPR2 CAV1 CAV3 ... (30)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS
		Kontaktperson Diebold, Isabel Tel +49 (0)89 30 90 886 0 Fax +49 (0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	LVNC-Panel	Herzerkrankungen
ACTC1 DTNA LDB3 LMNA MIB1 ... (11)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 25.3 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Lymphödem	Erkrankung des lymphatischen Systems
ADAMTS3 CCBE1 EPHB4 FLT4 FOXC2 ... (9)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 24 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Lymphödem_Erweiterte Diagnostik	Erkrankung des lymphatischen Systems
DCHS1 FAT4 GJA1 KIF11 PTPN14 ... (6)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 33 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung