Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CYLD | 53127 Bonn | Cylindromatose | 132700 |
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53127 Bonn | DiGeorge-Syndrom | 188400 |
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SCN1A | 53111 Bonn | Dravet-Syndrom | 607208 |
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SHOX | 53111 Bonn | Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill) | 127300 |
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EXT1 | 53127 Bonn | Exostosen (hereditäre multiple) Typ1 | 133700 |
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EXT2 | 53127 Bonn | Exostosen (hereditäre multiple) Typ2 | 133701 |
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MED12 | 53111 Bonn | FG-Syndrom / FG-Syndrom 1 | 305450 |
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FMR1 | 53127 Bonn | Fra(X)-Syndrom | 309550 |
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TBX5 | 53111 Bonn | Holt-Oram-Syndrom | 142900 |
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MSH3 MUTYH NTHL1 | 53127 Bonn | Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv) | 608456 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CYLD | 53127 Bonn | Cylindromatose | 132700 |
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53127 Bonn | DiGeorge-Syndrom | 188400 |
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SCN1A | 53111 Bonn | Dravet-Syndrom | 607208 |
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SHOX | 53111 Bonn | Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill) | 127300 |
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EXT1 | 53127 Bonn | Exostosen (hereditäre multiple) Typ1 | 133700 |
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EXT2 | 53127 Bonn | Exostosen (hereditäre multiple) Typ2 | 133701 |
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MED12 | 53111 Bonn | FG-Syndrom / FG-Syndrom 1 | 305450 |
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FMR1 | 53127 Bonn | Fra(X)-Syndrom | 309550 |
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TBX5 | 53111 Bonn | Holt-Oram-Syndrom | 142900 |
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MSH3 MUTYH NTHL1 | 53127 Bonn | Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv) | 608456 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ASPM CDK5RAP2 CDK6 MCPH1 STIL ... (12) | 44137 Dortmund | Syndrome | 25 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK ... (28) | 44137 Dortmund | Stoffwechselerkrankungen | 230 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARSB GALNS GLB1 GNS GUSB ... (22) | 44137 Dortmund | Stoffwechselstörung | 19.67 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANO5 CAPN3 CAV3 DES DYSF ... (24) | 44137 Dortmund | Muskelerkrankungen | 21.8 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AGRN ALG14 CHAT CHRNA1 CHRNB1 ... (26) | 44137 Dortmund | Neurologische Erkrankungen | 24.2 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DES DNAJB6 FHL1 MYOT DES ... (8) | 44137 Dortmund | Importiert aus Diagnosen | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTA1 ATP2A1 CACNA1S CAV3 CLCN1 ... (14) | 44137 Dortmund | Neurologische Erkrankungen | 19.1 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FREM2 GATA3 GRIP1 HNF1B ITGA8 ... (14) | 44137 Dortmund | Nierenerkrankungen | 23.4 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KRAS PTPN11 RAF1 SOS1 KRAS ... (8) | 44137 Dortmund | Importiert aus Diagnosen | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
C10ORF11 FRMD7 GPR143 OCA2 SLC24A5 ... (18) | 44137 Dortmund | Stoffwechselstörung | 14.1 kb |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stoffwechselstörung | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurologische Erkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Augenerkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondriopathie mitochondriale DNA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen |