HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
PIK3CA	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	CLOVE-Syndrom	612918	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RPS6KA3	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Coffin-Lowry-Syndrom	303600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MSH3 MUTYH NTHL1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)	608456	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Cri-du-Chat-Syndrom	123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

UGT1A1	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Crigler-Najjar-Syndrom	218800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYLD	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Cylindromatose	132700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN1A	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Dravet-Syndrom	607208	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EXT1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Exostosen (hereditäre multiple) Typ1	133700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EXT2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Exostosen (hereditäre multiple) Typ2	133701	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
PIK3CA	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	CLOVE-Syndrom	612918	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RPS6KA3	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Coffin-Lowry-Syndrom	303600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MSH3 MUTYH NTHL1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)	608456	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Cri-du-Chat-Syndrom	123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

UGT1A1	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Crigler-Najjar-Syndrom	218800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYLD	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Cylindromatose	132700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN1A	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Dravet-Syndrom	607208	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EXT1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Exostosen (hereditäre multiple) Typ1	133700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EXT2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Exostosen (hereditäre multiple) Typ2	133701	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ARSB GALNS GLB1 GNS GUSB ... (22)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	MPS-Panel	metabolic disorder	19.67 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ANO5 CAPN3 CAV3 DES DYSF ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	MUS-Panel	muscle disease	21.8 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AGRN ALG14 CHAT CHRNA1 CHRNB1 ... (26)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Myasthenia-Panel	neurology	24.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA1 ATP2A1 CACNA1S CAV3 CLCN1 ... (14)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Myotonia-Panel	neurology	19.1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SOS1 KRAS ... (8)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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LEP LEPR MC4R POMC LEP ... (8)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Obesity	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

C10ORF11 FRMD7 GPR143 OCA2 SLC24A5 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	OCA panel	metabolic disorder	14.1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

C10ORF11 FRMD7 GPR143 OCA2 SLC24A5 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Oculocutaneous or ocular albinism	metabolic diseases	14.1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACO2 AFG3L2 ANTXR1 C120rf65 CISD2 ... (32)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	optic-atrophy-Panel	ophthalmology	25.8 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACVRL1 BMPR1B BMPR2 CAV1 EIF2AK4 ... (20)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	PAH-panel	cardiology	24.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Kardiomyopathie (dilatiert) 1D	601494	2
	Gene TNNT2	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene TNNT2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

dilatative Kardiomyopathie 1GG	613642	1
	Gene SDH2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Kardiomyopathie (hypertrophisch familiär) Typ 4	115197	1
	Gene MYBPC3	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

Kardiomyopathie (hypertrophisch familiär)	192600, 600858, 613251, 6	1
	Gene MYBPC3 MYH7 TNNT2	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Carney-Komplex Typ 1	160980	5
	Gene PRKAR1A	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRKAR1A	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRKAR1A	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRKAR1A	MVZ Medizinisches Labor Nord MLN GmbH Essener Straße 108 22419 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Stellmer, Franziska Tel 0049 40 53805-853 Fax 0049 40 53805-843	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRKAR1A	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Primäre systemische Carnitin-Defizienz	212140	1
	Gene SLC22A5	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel	255110	6
	Gene CPT2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CPT2	Klinik und Poliklinik für Neurologie Funktionsgebäude 5, E02, Ernst-Grube-Str. 40 06097 Halle / Saale		Methode
		Spezifikation	Kontaktperson Deschauer, Marcus Tel 0345-557-3344 Fax 0345-557-3505	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CPT2	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CPT2	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CPT2	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CPT2	Humangenetisches Labor und genetische Beratungsstelle Weinbergstr. 9 CH-8001 Zürich		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Spiegel, Roland Tel 0041-44-251-9094 Fax 0041-44-261-6297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Carpenter Syndrom	201000	1
	Gene RAB23	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Catechol-O-Methyltransferase-Mangel	116790	2
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Fragmentanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Zoeliakie	212750	3
	Gene HLA-DQA1 HLA-DQB1 HLA-DR11	Labor Krone Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Tiemann, Carsten Tel 05222 8076 0 Fax 05222 8076 163	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HLA-DQA1 HLA-DQB1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HLA-DR11	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Maturity-onset diabetes of the young; MODY	metabolic diseases
ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK ... (14)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 230 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Torkler, Heike Tel 0231-9572-6661 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GCK HNF1A HNF1B HNF4A POMC	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

APPL1 BLK CEL GCK HNF1A ... (13)	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CEL GCK HNF1A HNF1B HNF4A ... (10)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS ... (6)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BLK GCK HNF1A HNF1B HNF4A ... (10)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Schmidt, Winfried Tel +49-40-43 29 26-55 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome	fertility disorders
LHX1 TBX6 WNT4 WNT9B	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Meckel syndrome panel	syndromes
B9D1 B9D2 CC2D2A CEP290 MKS1 ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Meckel-Gruber Syndrome	Imported from Diagnostics
CC2D2A CEP290 MKS1 MKS2 MKS3 ... (8)	Labor Zentrum für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation After consultation Molecular Genetic		Methode Analysis of microsatellites DNA sequencing
		Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

B9D1 B9D2 CC2D2A CEP290 MEM67/MKS3 ... (11)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD)	primary immunodeficiency
CARMIL2 CYBB IFNGR1 IFNGR2 IKBKG ... (13)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Mental Retardation - different panels	Imported from Diagnostics
AADC AARS ABCC9 ABCD1 ABCD4 ... (866)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	mental retardation and other	Multi gene panel
ACSL4 AFF2 AGTR2 AIFM1 AP1S2 ... (104)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	metab.myopathy-Panel	metabolic disorder
ACADVL CPT1A CPT2 ETFA ETFB ... (11)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 18.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Metabolic Diseases	Multi gene panel
ABHD5 ACADM ACADS ACADVL AGL ... (58)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 18 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCA1 ABCC8 ANGPTL3 ANGPTL4 APOA1 ... (49)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing PCR analysis MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Metabolic Diseases - panels	Imported from Diagnostics
ABCC8 ADCK3 ADCK4 ALAD ALAS2 ... (103)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS
		Kontaktperson Robling, Silja Tel +49 (0)89 30 90 886 0 Fax +49 (0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung