HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Monosomie 1p36-Syndrom	607872	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Muskeldystrophie Becker	300376	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Primäre Myelofibrose (PMF)	254450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Multiples Myelom (MM)	254500	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Myeloproliferative Neoplasie (MPN)	616871	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Phelan-McDermid-Syndrom	606232	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Polkörperaneuploidie		NGS
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SNRPN	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Prader-Willi-Syndrom	176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Prämature ovarielle Dysgenesie	311360	Triplett-Repeat-Expansion NGS
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Kleinwuchs, SHOX	300582	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Monosomie 1p36-Syndrom	607872	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Muskeldystrophie Becker	300376	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Primäre Myelofibrose (PMF)	254450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Multiples Myelom (MM)	254500	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Myeloproliferative Neoplasie (MPN)	616871	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Phelan-McDermid-Syndrom	606232	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Polkörperaneuploidie		NGS
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SNRPN	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Prader-Willi-Syndrom	176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Prämature ovarielle Dysgenesie	311360	Triplett-Repeat-Expansion NGS
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Kleinwuchs, SHOX	300582	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
BTK GH1 GHRHR GHSR GLI2 ... (34)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	growth hormone deficiency	endocrinology / metabolism	40 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCA1 ANGPTL4 APOA1 APOA2 APOA4 ... (28)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	HDL deficiency	Dyslipidemia	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADGRE2 C1NH CIAS1 F12 HMBS ... (24)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hereditary angioedema (HAE)	primary immunodeficiency	33 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARPC1B DOCK8 IL6ST ITK PGM3 ... (20)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hyper IgE Syndrome (HIES)	primary immunodeficiency	25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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AICDA CD40 IKBKG INO80 MSH6 ... (24)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hyper IgM syndrome (HIGM)	primary immunodeficiency	21 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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CASR CASR	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hypercalcemia /hypocalcemia	endocrinology / metabolism	3 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AP2S1 GNA11 AP2S1 GNA11	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hypercalcemia /hypocalcemia	endocrinology / metabolism	1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AP2S1 GNA11 AP2S1 GNA11	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hypercalcemia /hypocalcemia, extended	endocrinology / metabolism	1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCG5 ABCG8 APOB APOE CYP27A1 ... (22)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Hypercholesterolemia	Dyslipidemia	25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC8 GCK GLUD1 HADH HNF1A ... (22)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hyperinsulinism	endocrinology / metabolism	30 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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Krankheit	OMIM	Labore
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3	607822	4
	Gene PSEN1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene PSEN1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PSEN1	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PSEN1	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1	104300	4
	Gene APP	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene APP MAPT	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APP MAPT PSEN1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APP	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amelogenesis imperfecta	204650,301200,104510,1309	1
	Gene	Universitätsklinikum Jena Am Klinikum 1, Haus F 07747 Jena		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyloidose Typ V	105120	2
	Gene Gelsolin	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene Gelsolin	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Zerebroarterielle Amyloidose vom isländischen Typ; Zerebrale Blutungen mit Amyloidose; Amyloidose VI	105150	1
	Gene CST3	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyloidose Typ VIII	105200	3
	Gene APOA1 FGA	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hinderhofer, Katrin Tel 06221/5639568 Fax 06221/565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOA1 APOA2 FGA	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOA1 APOA2 FGA	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte	105210	2
	Gene TTR	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Gene TTR	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 8	608627	1
	Gene VABP	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose 1 (familiär)	105400, 615911, 616439	1
	Gene C9ORF72 FIG4	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose 10	612069	2
	Gene TARDB/TDP-43	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TARDB/TDP-43	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics
BUB1 BUB1B BUB3 EPCAM MLH1 ... (13)	Labor Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening Mutation analysis (DHPLC, SSCP, DGGE) DNA sequencing
		Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MLH3 MSH2 MSH6 PIK3CA ... (6)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 MSI PIK3CA ... (10)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PIK3CA PMS2 ... (6)	Labor Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Hering, Robert Tel 0711 - 231 99 040 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EPCAM MLH1 MLH3 MSH2 MSH6 ... (9)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Analysis of microsatellites DNA sequencing
		Kontaktperson Peters, Usha Tel +49-40-43 29 26-0 Fax +49-40-43 29 26-20	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Analysis of microsatellites DNA sequencing
		Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Schmidt, Doreen Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH PMS2 ... (7)	Labor Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Institut für Humangenetik Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10 24105 Kiel	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 MSI ... (9)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Holinski-Feder, Elke Tel +(0)89 30 90 886 0 Fax +(0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	combined hyperlipidemia	Dyslipidemia
APOA5 APOB APOE GPIHBP1 LDLR ... (11)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 14 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	common variable immunodeficiency (CVID)	primary immunodeficiency
BTK CTLA4 ICOS LRBA NFKB1 ... (10)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CONGENITAL CATARACTS, HEARING LOSS, AND NEURODEGENERATION	Imported from Diagnostics
CRYBA2 Cx50 HSF4 SLC33A1	Labor Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Minderer, Sabine Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Congenital Muscular Dystrophy	Imported from Diagnostics
ANO5 B3GALNT2 B3GnT1 CAPN3 CAV3 ... (24)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	congenital myasthenic syndromes, CMS	Neuromuscular disease
ALG14 CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND ... (15)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 22 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	congenital myasthenic syndromes, CMS, extended	Neuromuscular disease
AGRN ALG2 CHRNG COL13A1 LAMB2 ... (13)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 48 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Congenital myopathy(fiber-type disproportion); dominant	Imported from Diagnostics
ACTA1 MEGF10 MYH7 SEPN1	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Connective tissue diseases	Multi gene panel
ACTA2 ADAMTS10 ADAMTS2 ADAMTSL4 ALDH18A1 ... (68)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Richter, Tanja Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Connective tissue diseases including Marfan syndrome	Multi gene panel
ACTA2 ADAMTS2 AEBP1 B3GALT6 B4GALT7 ... (47)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent