HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
TTN	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD) / Titinopathie	608807	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LAMA2	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Merosinopathie	607855	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CAV3	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C	607801	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)	253700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCA	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)	608099	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCB	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)	604286	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCD	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)	601287	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NF1 SPRED1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neurofibromatose Typ I	162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NF2	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neurofibromatose Typ II	101000	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen	162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
TTN	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD) / Titinopathie	608807	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LAMA2	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Merosinopathie	607855	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CAV3	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C	607801	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)	253700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCA	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)	608099	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCB	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)	604286	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCD	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)	601287	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NF1 SPRED1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neurofibromatose Typ I	162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NF2	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neurofibromatose Typ II	101000	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen	162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
LMNA MYBPC3 MYH7 SCN5A TNNT2 ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CMD-panel	cardiology	18.55 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 ACTN2 MYBPC3 MYH6 MYH7 ... (28)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CMH-Panel	HCM	24.66 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HDAC3 NIPBL RAD21 SMC3 HDAC3 ... (8)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Cornelia-de-Lange syndrome	syndromes	24.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CALM1 CASQ2 KCNJ2 RYANODINE RECEPTOR 2 TRDN ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CPVT-Panel	cardiology	20 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCA4 ADAM9 CERKL CNGA3 KCNV2 ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CRDs-Panel	ophthalmology	22.1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GABRG2 SCN1A SCN2A SCN9A STXBP1 ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Dravet-syndrome-Panel	neurology	21.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ALDH7A1 ARX CDKL5 FOLR1 GABRA1 ... (20)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	EIEE panel	neurology	21.3 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARX CDKL5 GABRD GABRG2 PCDH19 ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	epilepsy panel	neurology	23.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CHRNA2 KCNQ2 KCNQ3 PRRT2 SCN2A ... (12)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Epilepsy-infantile-Panel	neurology	19.97 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APOA5 APOC2 GPIHBP1 LMF1 LPL ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Familial Chylomicronemia		51 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Torkler, Heike Tel 0231-9572-6661 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
BPE-Syndrom Typ1	110100	4
	Gene FOXL2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FOXL2	Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin MVZ GmbH Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FOXL2	Klinik für Medizinische Genetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FOXL2	Humangenetisches Labor und genetische Beratungsstelle Weinbergstr. 9 CH-8001 Zürich		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Spiegel, Roland Tel 0041-44-251-9094 Fax 0041-44-261-6297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Bloom Syndrom	210900	1
	Gene BLM	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Bohring-Opitz-Syndrom	605039	1
	Gene ASXL1	Klinik für Medizinische Genetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Röpke, Albrecht Tel 8353204 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom	301900	3
	Gene PHF6	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PHF6	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PHF6	Universitätsklinikum Ulm Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49 (0) 731 500 65400 Fax +49 (0) 731 500 65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Brachydaktylie E2	613382	1
	Gene PTHLH	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Mikrodeletionssyndrom 2q37	600430	1
	Gene	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Brachydaktylie A1	112500	1
	Gene IHH	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Brachydaktylie C	113100	1
	Gene GDF5	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Brachyolmie Typ 3	113500	1
	Gene TRPV4	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Branchio-Okulo-Faziales Syndrom	113620	1
	Gene TFAP2A	Universitätsklinikum Ulm Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49 (0) 731 500 65400 Fax +49 (0) 731 500 65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	INCLUSION BODY MYOPATHY	Imported from Diagnostics
ACTA1 BAG3 BIN1 C10ORF2 CASQ1 ... (48)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	infertility	Multi gene panel
ANOS1 CHD7 DUSP6 FEZF1 FGF17 ... (23)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Intellectual disability / mental retardation	Multi gene panel
AAAS AADC AARS AARS2 AASS ... (2072)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	intersexuality	developmental disorder
AR DAX1 DHH HSD17B3 HSD3B2 ... (15)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 29 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Joubert Syndrome	Imported from Diagnostics
AHI1 CC2D2A CEP290 NPHP1	Labor Institut für Humangenetik Ratzeburger Allee 160 23538 Lübeck	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Hellenbroich, Yorck Tel 0451-500-4778 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AHI1 ARL13B CC2D2A CEP290 INPP5E ... (7)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Analysis of microsatellites DNA sequencing
		Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AHI1 CC2D2A CEP290 MEM67/MKS3 NPHP1 ... (7)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 27 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Joubert syndrome panel	syndromes
AHI1 CC2D2A CEP290 MEM67/MKS3 NPHP1 ... (6)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Juvenile Polyposis / Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome	Imported from Diagnostics
BMPR1A ENG MADH4 PTEN	Labor Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Juveniles Glaukom Panel	ophthalmology
AN2 CYP1B1 FOXC1 LTBP2 MYOC ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 17.6 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Kallmann syndrome	endocrinologic disorders
ANOS1 DUSP6 FEZF1 FGF17 FGF8 ... (14)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 22 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Kallmann Syndrome 2	Imported from Diagnostics
CHD7 FGF8 FGFR1 PROK2 PROKR2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FGF8 FGFR1 PROK2 PROKR2	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung