HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
PKD2	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)	173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I	601313	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKHD1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)	263200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAGEL2 PWCR SNRPN	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Prader-Willi-Syndrom	176270	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SHOX	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Kleinwuchs, SHOX	300582	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDKN1C GRB10 H19 ICR1 ... (5)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Silver-Russell-Syndrom	180860	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse NGS
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1 SMN2	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ I	253300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEG3	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Tempel-Syndrom	616222	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PLAGL1 ZFP57	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Transienter neonataler Diabetes mellitus	601410	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse DNA-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN5A	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Brugada-Syndrom	601144, 611875, 611876, 6	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
PKD2	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)	173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I	601313	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKHD1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)	263200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAGEL2 PWCR SNRPN	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Prader-Willi-Syndrom	176270	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SHOX	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Kleinwuchs, SHOX	300582	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDKN1C GRB10 H19 ICR1 MEST	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Silver-Russell-Syndrom	180860	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse NGS
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1 SMN2	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ I	253300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEG3	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Tempel-Syndrom	616222	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PLAGL1 ZFP57	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Transienter neonataler Diabetes mellitus	601410	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse DNA-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN5A	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Brugada-Syndrom	601144, 611875, 611876, 6	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
AHI1 ARL13B CC2D2A CEP290 INPP5E ... (14)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Joubert Syndrome	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Schlagworte/Indikation	Methode Analysis of microsatellites DNA sequencing
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CC2D2A CEP290 MKS1 MKS2 MKS3 ... (16)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Meckel-Gruber Syndrome	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation After consultation Molecular Genetic	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Schlagworte/Indikation	Methode Analysis of microsatellites DNA sequencing
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AAAS AARS ABHD12 ACP33 ACTA1 ... (556)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuromuscular Panel	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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AAAS ARL6IP1 ATL1 ATL3 CLTCL1 ... (56)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Panel: Hereditary sensory and autonomic neuropathy	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ANO5 B3GnT1 BVES CAPN3 CAV3 ... (84)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Panel: Muscular dystrophy/ Limb-girdle muscular dystrophy	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ASAH1 ATP7A BICD2 BSCL2 CHCHD10 ... (42)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Panel: Spinal and bulbar muscular atrophy	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACE AGTR1 AHI1 ALDH1A2 ARL13B ... (188)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Renal Diseases - different panels	Renal Diseases	200 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ACE AGT AGTR1 REN ACE ... (8)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	renal tubular dysgenesis	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation After consultation Molecular Genetic	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Schlagworte/Indikation	Methode Analysis of microsatellites DNA sequencing
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CDKN1C GRB10 H19 ICR1 MEST ... (10)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	SILVER-RUSSELL SYNDROME	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Schlagworte/Indikation	Methode CGH (Comparative Genome Hybridisation) PCR analysis Southern blot MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
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ACTA2 BGN COL1A1 COL1A2 COL3A1 ... (74)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Aortic aneurysm, familial thoracic	connective tissue diseases	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
2.8-Dihydroxyadenin-Urolithiasis	102600	1
	Gene APRT	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel	231530	2
	Gene HADH	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HADH	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

3-Methylglutaconicazidurie Typ 1	250950	1
	Gene AUH	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hinderhofer, Katrin Tel 06221/5639568 Fax 06221/565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie	246450	2
	Gene HMGCL	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene HMGCL	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel	231530	1
	Gene HADH	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

3M-Syndrom	612921	1
	Gene OBSL1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE DEFIZIENZ	210200	1
	Gene MCCC1 MCCC2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

3M-Syndrom 1	273750	1
	Gene CCDC8 CUL7	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Kraniofazial-ulnar-renales Syndrom	257920	1
	Gene MASP1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Kraniofazial-ulnar-renales Syndrom	265050	1
	Gene COLEC11	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY	Imported from Diagnostics
CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 HSD3B2	Labor Institut für Klinische Genetik Kriegsbergstr. 62 70174 Stuttgart	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Wölfle, Martina Tel 0711/27874008 Fax 0711/27874000	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 HSD3B2	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP11B1 CYP17A1 CYP21 CYP21A2 HSD3B2	Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP21A2	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	agammaglobulinemia	primary immunodeficiency
BTK CD79A CD79B CTPS1 E2A ... (13)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 23 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	AICARDI-GOUTIERES SYNDROME	Imported from Diagnostics
ADAR ATRIP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C ... (6)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy	Renal Diseases
CD151 COL4A3 COL4A4 COL4A5 FN1	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 23 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ALS-Panel	neurology
ALS2 ANG CHCHD10 CHMP2B DCTN1 ... (12)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Amyotrophic lateral sclerosis	Imported from Diagnostics
ALS2 ANG C21ORF2 C9ORF72 CCNF ... (29)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ALS2 ANG ARHGEF28 ATXN2 BSCL2 ... (40)	Labor Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Analysis of fragments Triplett-Repeat-Expansion Southern blot NGS
		Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Amyotrophic lateral sclerosis	Imported from Diagnostics
ALS2 FUS SOD1 TARDB/TDP-43 VABP	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1	Imported from Diagnostics
ANG C9ORF72 FIG4 FUS SOD1 ... (8)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Angelman panel	syndromes
ARX CDKL5 EHMT1 FOXG1 MECP2 ... (10)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 23.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ANGELMAN SYNDROME; AS	Imported from Diagnostics
ANCR GABR3 MECP2 MEF2C SLC9A6 ... (8)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic Molecular Cytogenetic		Methode Single copy FISH (commercial) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Abicht, Angela Tel +(0)89 30 90 886 0 Fax +(0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GABR3 MEF2C SLC9A6 SNRPN	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung