Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PKD2 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) | 173910, 173900, 263200, 6 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PKD1 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I | 601313 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PKHD1 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv) | 263200 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PWCR SNRPN | 52074 Aachen | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HNF1B | 52074 Aachen | Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom | 189907 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SHOX | 52074 Aachen | Kleinwuchs, SHOX | 300582 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IGHMBP2 | 52074 Aachen | Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1 | 604320 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMN1 SMN2 | 52074 Aachen | Spinale Muskelatrophie Typ I | 253300 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMN1 | 52074 Aachen | Spinale Muskelatrophie Typ II | 253550 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMN1 | 52074 Aachen | Spinale Muskelatrophie Typ III | 253400 |
|
Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PKD2 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) | 173910, 173900, 263200, 6 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PKD1 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I | 601313 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PKHD1 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv) | 263200 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PWCR SNRPN | 52074 Aachen | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HNF1B | 52074 Aachen | Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom | 189907 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SHOX | 52074 Aachen | Kleinwuchs, SHOX | 300582 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IGHMBP2 | 52074 Aachen | Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1 | 604320 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMN1 SMN2 | 52074 Aachen | Spinale Muskelatrophie Typ I | 253300 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMN1 | 52074 Aachen | Spinale Muskelatrophie Typ II | 253550 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMN1 | 52074 Aachen | Spinale Muskelatrophie Typ III | 253400 |
|
Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
AKAP9 ANK2 CACNA1C CALM1 CALM2 ... (34) | 32545 Bad Oeynhausen | Cardiac Conduction Disease | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS ... (12) | 32545 Bad Oeynhausen | metabolic disease | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRAF KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 ... (32) | 32545 Bad Oeynhausen | developmental disorder | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCC8 ACVRL1 AQP1 BMPR2 EIF2AK4 ... (24) | 32545 Bad Oeynhausen | keine Angaben | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTC1 CRYAB DES FLNC MYBPC3 ... (24) | 32545 Bad Oeynhausen | Cardiomyopathy | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 SLC4A3 KCNH2 ... (8) | 32545 Bad Oeynhausen | Cardiac Conduction Disease | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 MLH1 ... (8) | CH-4031 Basel | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP11B1 CYP17A1 HSD3B2 CYP11B1 CYP17A1 ... (6) | 13353 Berlin | 4 kb | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP11B1 CYP17A1 CYP21 CYP21A2 HSD3B2 ... (10) | 10315 Berlin | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP21A2 CYP21A2 | 13353 Berlin | endocrinology / metabolism | 1 kb |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
autism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
platelet disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
primary immunodeficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
primary immunodeficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Diseases | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Diseases | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Diseases | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics |