HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
DPYD	Institut für Laboratoriumsmedizin Berlin (IFLb) Windscheidstr. 18 10627 Berlin	Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel	274270
	Spezifikation	Kontaktperson Broquere, Cedric Tel +49-30-327 903 58 Fax +49-30- 327 903 93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F2	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Faktor II-Mangel	176930	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F5	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Faktor V-Mangel	227400	PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Follikuläres Lymphom	613024	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Fra(X)-Syndrom	309550	PCR-Analyse DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	FXTAS (fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom)	300623	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hämochromatose Typ 1	235200	Multiplex-PCR Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hodgkin-Lymphom	236000
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MTHFR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hyperhomozysteinämie	236250	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LDLR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hyperlipoproteinämie (familiär)	143890, 603776	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
DPYD	Institut für Laboratoriumsmedizin Berlin (IFLb) Windscheidstr. 18 10627 Berlin	Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel	274270
	Spezifikation	Kontaktperson Broquere, Cedric Tel +49-30-327 903 58 Fax +49-30- 327 903 93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F2	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Faktor II-Mangel	176930	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F5	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Faktor V-Mangel	227400	PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Follikuläres Lymphom	613024	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Fra(X)-Syndrom	309550	PCR-Analyse DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	FXTAS (fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom)	300623	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hämochromatose Typ 1	235200	Multiplex-PCR Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hodgkin-Lymphom	236000
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MTHFR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hyperhomozysteinämie	236250	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LDLR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hyperlipoproteinämie (familiär)	143890, 603776	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
COL3A1 COL5A1 FBN1 TGFBR1 TGFBR2 ... (10)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Bindegewebserkrankungen/Hypermobilitätssyndrome	Knochen- und Skeletterkrankung	24 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ALDH18A1 ATP6V0A2 EFEMP2 Elastin FBLN5 ... (28)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Bindegewebserkrankungen/Hypermobilitätssyndrome_erweiterte Diagnostik	Knochen- und Skeletterkrankung	52 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BICC1 BMP4 DSTYK EYA1 HNF1B ... (24)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	CAKUT	Nierenerkrankungen	24 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADA CXCR4 DOCK8 GATA2 LCK ... (24)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	CD4-Lymphopenie	Primäre Immundefekte	24 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCA3 CSF2RA CSF2RB NKX2-1 SFTPB ... (12)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	chILD - Interstitielle Lungenerkrankung im Kindesalter	Lungenerkrankungen	11 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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AIRE CARD9 CLEC7A DOCK8 IL12RB1 ... (24)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Chronische mukokutane Candidiasis (CMC)	Primäre Immundefekte	25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ARID1A ARID1B PHF6 SMARCA4 SMARCB1 ... (14)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Coffin-Siris-Syndrom und CSS-like	Entwicklungsstörungen	23 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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LDB3 LMNA MYBPC3 MYH7 PLN ... (14)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Dilatative Kadriomyopathie	Herzerkrankungen, angeboren	24 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ABCC9 ACTC1 ACTN2 ANKRD1 BAG3 ... (88)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Dilatative Kadriomyopathie_erweiterte Diagnostik	Herzerkrankungen, angeboren	170 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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BMPR1B GDF5 GLI3 HOXD13 IHH ... (22)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Dysostosen	Knochen- und Skeletterkrankung	26 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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Krankheit	OMIM	Labore
Alkaptonurie	203500	1
	Gene HGD	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alkohol-Intoleranz	100650	1
	Gene ADH2	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom	300523	1
	Gene SLC16A2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alpers-Syndrom	203700	5
	Gene POLG	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene POLG	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene POLG	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene POLG	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene POLG	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel	107400	15
	Gene PI	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PI	Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH Thiemstr. 111 03048 Cottbus		Methode
		Spezifikation	Kontaktperson Mathenz, Claudia Tel 0355-46 2985 Fax 0355-46 2003	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PI	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene PI	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PI	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PI	Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PI	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PI	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PI	amedes genetics Schiffgraben 30 30175 Hannover		Methode
		Spezifikation	Kontaktperson Glaubitz, Ralf Tel 0511/301795-0 Fax 0511/301795-119	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PI	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PI	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Multiplex-PCR
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PI	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nitsch, Christine Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PI	MVZ für Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie und Humangenetik Wallstr. 10 D-41061 Mönchengladbach		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PI	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PI	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alpha-Lecithin-Cholesterol-Acetyltransferase-Mangel	136120	2
	Gene LCAT	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene LCAT	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel	203750	2
	Gene ACAT1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene ACAT1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alpha-Thalassämie	140700	6
	Gene HBA1 HBA2	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene HBA1 HBA2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HBA1	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HBA1 HBA2	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HBA1 HBA2	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HBA1 HBA2	Institut für Klinische Genetik Kriegsbergstr. 62 70174 Stuttgart		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wölfle, Martina Tel 0711/27874008 Fax 0711/27874000	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom	301040	3
	Gene ATRX	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zielsdorf, Thomas Tel 0231-9572-6611 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene ATRX	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ATRX	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alport- Syndrom mit Leiomyomatose	308940	1
	Gene COL4A5 COL4A6	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Brugada-Syndrom-Panel	Herzerkrankungen
CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCNE3 ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.2 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Brustkrebs (familiär)	Importiert aus Diagnosen
BRCA1 BRCA2 PTEN RAD51C	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 CHECK2 PTEN ... (6)	Labor Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 ... (11)	Labor Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Sutter, Christian Tel 06221-5639567 Fax 06221-565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2 CHECK2 RAD51C	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kleier, Saskia Tel +49-40-43 29 26-0 Fax +49-40-43 29 26-20	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 CHECK2 PTEN ... (6)	Labor Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (11)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 p53 ... (9)	Labor Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Hering, Robert Tel 0711 - 231 99 040 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2 CHECK2 PTEN SDHD	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 ... (12)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) NGS
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2 CHECK2 RAD51C	Labor Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 ... (11)	Labor Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2 CHECK2 p53 PTEN ... (6)	Labor Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kohlschmidt, Boris Tel +49-228-96968670 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (11)	Labor Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS
		Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (10)	Labor Institut für Humangenetik Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10 24105 Kiel	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CHECK2 ... (11)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS
		Kontaktperson Neuhann, Teresa Tel +49 (0)89 30 90 886 0 Fax +49 (0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CAKUT	Nierenerkrankungen
BICC1 BMP4 DSTYK EYA1 HNF1B ... (12)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 24 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CARDIO-FACIO-CUTANES SYNDROM	Importiert aus Diagnosen
BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2	Labor Institut für Humangenetik Leipziger Str. 44 39120 Magdeburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Zenker, Martin Tel (0391) 67 15064 Fax (0391) 67 15066	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CD4-Lymphopenie	Primäre Immundefekte
ADA CXCR4 DOCK8 GATA2 LCK ... (12)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 24 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	chILD - Interstitielle Lungenerkrankung im Kindesalter	Lungenerkrankungen
ABCA3 CSF2RA CSF2RB NKX2-1 SFTPB ... (6)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 11 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Chorea Huntington	Importiert aus Diagnosen
HD HTT JPH3 TBP	Labor Institut für Humangenetik Ratzeburger Allee 160 23538 Lübeck	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Chronische mukokutane Candidiasis (CMC)	Primäre Immundefekte
AIRE CARD9 CLEC7A DOCK8 IL12RB1 ... (12)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Chylomikronämie
APOA5 APOC2 GPIHBP1 LMF1 LPL	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 51 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Torkler, Heike Tel 0231-9572-6661 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CMT-Panel	Multi-Gen-Panel
AARS BSCL2 COX6A1 Cx32-GJB1 DNM2 ... (27)	Labor Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg	Schlagworte/Indikation	Größe 45 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung