Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CASQ2 RYANODINE RECEPTOR 2 | 32545 Bad Oeynhausen | Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2) | 604772, 611938 |
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APC MUTYH | CH-4031 Basel | Polyposis coli (familiär adenomatös) | 175100 |
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PTEN | CH-4031 Basel | Cowden-Syndrom | 158350 |
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PABN1 | CH-4031 Basel | Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal) | 164300 |
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STK11 | CH-4031 Basel | Peutz-Jeghers-Syndrom | 175200 |
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BMPR1A MADH4 | CH-4031 Basel | Polyposis (juvenil) | 174900, 132600 |
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10315 Berlin | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel | 201810 |
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SNRPN UBE3A | 10315 Berlin | Angelman-Syndrom | 105830 |
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10315 Berlin | Aplastische Anämie | 609135 |
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APOB | 10315 Berlin | Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten | 107730 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CASQ2 RYANODINE RECEPTOR 2 | 32545 Bad Oeynhausen | Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2) | 604772, 611938 |
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APC MUTYH | CH-4031 Basel | Polyposis coli (familiär adenomatös) | 175100 |
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PTEN | CH-4031 Basel | Cowden-Syndrom | 158350 |
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PABN1 | CH-4031 Basel | Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal) | 164300 |
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STK11 | CH-4031 Basel | Peutz-Jeghers-Syndrom | 175200 |
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BMPR1A MADH4 | CH-4031 Basel | Polyposis (juvenil) | 174900, 132600 |
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10315 Berlin | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel | 201810 |
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SNRPN UBE3A | 10315 Berlin | Angelman-Syndrom | 105830 |
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10315 Berlin | Aplastische Anämie | 609135 |
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APOB | 10315 Berlin | Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten | 107730 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CASR CLCN5 DMP1 ENPP1 FGF23 ... (22) | 13353 Berlin | bone and skeletal disease | 25 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GNAS KL STX16 GNAS KL ... (6) | 13353 Berlin | bone and skeletal disease | 5 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ADA CXCR4 DOCK8 GATA2 LCK ... (24) | 13353 Berlin | primary immunodeficiency | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCA3 CSF2RA CSF2RB NKX2-1 SFTPB ... (12) | 13353 Berlin | pneumology | 11 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AIRE CARD9 CLEC7A DOCK8 IL12RB1 ... (24) | 13353 Berlin | primary immunodeficiency | 25 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARID1A ARID1B PHF6 SMARCA4 SMARCB1 ... (14) | 13353 Berlin | developmental disorder | 23 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
APOA5 APOB APOE GPIHBP1 LDLR ... (22) | 13353 Berlin | Dyslipidemia | 14 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BTK CTLA4 ICOS LRBA NFKB1 ... (20) | 13353 Berlin | primary immunodeficiency | 25 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALG14 CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND ... (30) | 13353 Berlin | Neuromuscular disease | 22 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AGRN ALG2 CHRNG COL13A1 LAMB2 ... (26) | 13353 Berlin | Neuromuscular disease | 48 kb |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Multi gene panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi-Gene-Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ophthalmology | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cardiology | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
primary immunodeficiency |