HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
NPC1 NPC2	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Niemann-Pick-Krankheit Typ C1	257220	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GNE	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Myopathie distale Nonaka	605820	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PANK2 PLA2G6	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Hallervorden-Spatz-Krankheit	234200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PGN	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spastische Paraplegie 7	607259	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDKL5 FOXG1 MECP2	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Rett-Syndrom	312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HEXB	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Morbus Sandhoff	268800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PRKCG	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	SCA14	605361	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SACS	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay	270550	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KIAA1840	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spastische Paraparese Typ 11	604360	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATL1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spastische Paraplegie 3 (autosomal-dominant)	182600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
NPC1 NPC2	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Niemann-Pick-Krankheit Typ C1	257220	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GNE	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Myopathie distale Nonaka	605820	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PANK2 PLA2G6	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Hallervorden-Spatz-Krankheit	234200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PGN	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spastische Paraplegie 7	607259	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDKL5 FOXG1 MECP2	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Rett-Syndrom	312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HEXB	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Morbus Sandhoff	268800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PRKCG	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	SCA14	605361	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SACS	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay	270550	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KIAA1840	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spastische Paraparese Typ 11	604360	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATL1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spastische Paraplegie 3 (autosomal-dominant)	182600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ADA2 CARD15 CIAS1 ELA2 IL1RN ... (26)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	fever syndromes, CORE	fever syndromes/ auto-inflammatory disorders	25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACP5 ADA2 ADAM17 ADAR AP1S3 ... (94)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	fever syndromes, extended	fever syndromes/ auto-inflammatory disorders	80 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DNMT3A EZH2 NFIX NSD1 SETD2 ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Gigantism-Panel	syndromes	22.3 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Gitelman syndrome	syndromes	17 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AGL G6PT1 GAA GBE1 PFKM ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	GLY-Panel	metabolic disease	23.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LAMB2 NPHS1 NPHS2 PLCE1 WT1 ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	HENS panel	Renal Diseases	18.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AP3B1 BLOC1S3 DTNBP1 HPS1 HPS3 ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Hermansky-Pudlak syndrome	syndromes	17.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ANOS1 DAX1 DUSP6 FEZF1 FGF17 ... (52)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Hypogonadotropic Hypogonadism, extended	endocrinologic disorders	43 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DAX1 FSHB GNRH1 GNRHR KISS1 ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Hypogonadotropic Hypogonadism, normosmic idiopathic	endocrinologic disorders	12 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AHI1 CC2D2A CEP290 MEM67/MKS3 NPHP1 ... (12)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Joubert syndrome panel	syndromes	25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Branchio-oto-renale Dysplasie	113650	2
	Gene EYA1 SIX1 SIX5	Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin MVZ GmbH Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene EYA1 SIX1 SIX5	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Brust- und Eierstockkrebs, familiär, Typ 4	614291	1
	Gene RAD51D	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Brittle cornea-Syndrom	229200	1
	Gene ZNF469	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Brody-Myopathie	601003	1
	Gene ATP2A1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Bruck-Syndrom	609220	2
	Gene PLOD2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FKBP10 PLOD2	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

Brugada-Syndrom	601144, 611875, 611876, 6	5
	Gene SCN5A	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CACNA1C	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SCN5A	Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SCN5A	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SCN5A	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Monoamino-Oxidase-A-Mangel	300615	2
	Gene MAOA	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MAOA	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Agammaglobulinämie (X-chromosomal)	300300	5
	Gene BTK	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BTK	Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Ismaningerstr. 22 81675 München		Methode Sanger-Sequenzierung Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meindl, Alfons Tel ++49-(0)89-4140-6750 Fax ++49-(0)89-4140-2416	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BTK	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BTK	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene BTK	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Burkitt-Lymphom (BL)	113970	1
	Gene	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BUSCHKE-OLLENDORFF-SYNDROM	166700	1
	Gene LEMD3	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Kardiomyopathie	Multi gene panel
ABHD5 ACADM ACADS ACADVL ACTA1 ... (236)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	kidney diseases caused by complement dysregulation	Renal Diseases
C3 CD46 CFB CFD CFH ... (13)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Kidney disorders	Multi gene panel
ABCD4 ACAT1 ACE ACTN4 ADAMTS13 ... (476)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

AHI1 ARL13B ATXN10 C5ORF42 CC2D2A ... (41)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	kidney stones	Renal Diseases
AGXT CLCN5 CLDN16 CLDN19 CNNM2 ... (14)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 26 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	KLEEFSTRA SYNDROME	Imported from Diagnostics
EHMT1 KMT2C MBD5 NR1I3 SMARCB1	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	LCA-Panel	ophthalmology
AIPL1 CEP290 CRX GDF6 GUCY2D ... (11)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 22.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	LD-Panel	metabolic disorder
AGPAT2 BSCL2 CAV1 CAVIN1 CIDEC ... (10)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 14.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	LEBER OPTIC ATROPHY	Imported from Diagnostics
COX1 COX3 MT-ND1 MT-ND4 MT-ND5 ... (7)	Labor Zotz Klimas - ÜBAG für Labormedizin \| Genetik \| Zytologie \| Pathologie \| Molekulare Pathologie Immermannstr. 65 A 40210 Düsseldorf	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Überlacker, Bärbel Tel +49 211 27101-1410 Fax +49 211 27101-1404	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATP6 COX3 MT-CYB MT-ND1 MT-ND4 ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATP6 COX1 COX3 MT-CYB MT-ND1 ... (10)	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATP6 MT-ND1 MT-ND4 MT-ND5 MT-ND6 ... (6)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy (LVNC)	Cardiomyopathy
ACTC1 ACTN2 ANK2 CACNA1C DES ... (29)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Leigh syndrome panel	syndromes
ACAD9 COX15 FOXRED1 NDUFAF2 NDUFAF6 ... (20)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.8 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung