HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
MED12	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	FG-Syndrom / FG-Syndrom 1	305450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Fra(X)-Syndrom	309550	Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDH1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Magenkarzinom (hereditäres diffuses)	137215	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KIT PDGFRA	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Stroma-Tumor gastrointestinaler	606764	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TBX5	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Holt-Oram-Syndrom	142900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SHOX	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)	127300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

p53	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Li-Fraumeni-Syndrom	151623	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC PTCH SUFU	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Medulloblastom, desmoplastisch	155255	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDK4 CDKN2A	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes)	606719	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDK4 CDKN2A	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Melanom (familiär)	155600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
MED12	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	FG-Syndrom / FG-Syndrom 1	305450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Fra(X)-Syndrom	309550	Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDH1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Magenkarzinom (hereditäres diffuses)	137215	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KIT PDGFRA	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Stroma-Tumor gastrointestinaler	606764	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TBX5	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Holt-Oram-Syndrom	142900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SHOX	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)	127300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

p53	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Li-Fraumeni-Syndrom	151623	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC PTCH SUFU	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Medulloblastom, desmoplastisch	155255	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDK4 CDKN2A	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes)	606719	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDK4 CDKN2A	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Melanom (familiär)	155600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
CASR CFTR CLDN2 CPA1 CTRC ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Pancreatitis, familiar	gastroenterologic disorders	17 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCD1 ATL1 CYP27A1 FA2H KIAA1840 ... (22)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	paraplegia-panel	neurology	23.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AT3 F2 F5 MTHFR PAI1 ... (12)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1; PAI1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode PCR analysis DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CASK EXOSC3 RARS2 SEPSECS TSEN2 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	pontocerebellar-hypoplasia-panel	neurology	14.6 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC2 ALAD ALAS2 CPOX FAH ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Porphyria	hepatic disorders	10 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ADCK3 ADCK4 ANO10 APTX COQ2 ... (28)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Q10-Panel	metabolic diseases	17.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FREM2 GATA3 GRIP1 HNF1B ITGA8 ... (14)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	renalhypoplasia-panel	Renal Diseases	23.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HPRP3 IMPDH1 KLHL7 NR2E3 PRPF31 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	RP-Panel	ophthalmology	23.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AMACR PEX1 PEX2 PEX26 PEX3 ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	RS-Panel	metabolic diseases	11.8 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CEP290 INVS IQCB1 NPHP1 NPHP4 ... (12)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Senior-Loken syndrome panel	ophthalmology	25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Central Core Disease of Muscle	117000	3
	Gene RYR1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene RYR1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene RYR1	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cerebelläre Ataxie, mentale Retardierung und Dysäquilibrium-Syndrom 3	613227	1
	Gene CA8	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cerebelläre Ataxie, mentale Retardierung und Dysäquilibrium-Syndrom 1	224050	2
	Gene VLDLR	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene VLDLR	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CADASIL	125310	6
	Gene NOTCH3	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene NOTCH3	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene NOTCH3	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene NOTCH3	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schmidt, Winfried Tel +49-40-43 29 26-55 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene NOTCH3	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene NOTCH3	Humangenetisches Labor und genetische Beratungsstelle Weinbergstr. 9 CH-8001 Zürich		Methode Sanger-Sequenzierung Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Spiegel, Roland Tel 0041-44-251-9094 Fax 0041-44-261-6297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie	600142	3
	Gene HTRA1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene HTRA1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HTRA1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Angiome; CCM	116860	2
	Gene CCM2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CCM2 KRIT1 PDCD10	Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-5861330 Fax 0941-58613331	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel	612736	1
	Gene GAMT	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CEREBRAL DYSGENESIS, NEUROPATHY, ICHTHYOSIS, AND PALMOPLANTAR KERATODERMA SYNDROME	609528	1
	Gene SNAP29	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Zerebro-okulo-fazio-skeletale (COFS) Syndrom	214150	1
	Gene ERCC2 ERCC5 ERCC6	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Zerebrotendinöse Xanthomatose	213700	1
	Gene CYP27A1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Microcephaly	Imported from Diagnostics
CDK5RAP2 CENPJ MCPH1 STIL WDR62	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	microcephaly panel	syndromes
ASPM CDK5RAP2 CDK6 MCPH1 STIL ... (6)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 3	Imported from Diagnostics
CRYBA4 HCCS PITX3 RAX SIX6 ... (7)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	migraine-panel	neurology
ATP1A2 ATP1A3 CACNA1A SCN1A SLC1A3 ... (6)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 22.1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Mikrophtalmia-anophthalmia-coloboma-complex panel	ophthalmology
ALDH1A3 AN2 OTX2 RAX SOX2 ... (7)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 20.8 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCE	Imported from Diagnostics
SDH2 SDHAF1 SDHB SDHC SDHD	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Mitochondrial disorder nuclear genes	Imported from Diagnostics
AARS2 ACAD9 ADCK3 ANT1 APTX ... (66)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS
		Kontaktperson Abicht, Angela Tel +(0)89 30 90 886 0 Fax +(0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AARS2 ADCK3 COQ2 COQ9 PDSS1 ... (6)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, HEPATOCEREBRAL FORM	Imported from Diagnostics
POLG RRM2B SUCLA2 TK2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND STROKE-LIKE EPISODES; MELAS	Imported from Diagnostics
MT-CYB MT-ND1 MT-ND5 MT-ND6 MT-TH ... (8)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COX3 MT MT-CYB MT-ND1 MT-ND5 ... (12)	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Mitochondriopathy mitochondrial DNA	Mitochondrial disease, mitochondrial DNA
ATP6 ATP8 COX1 COX3 MT-CYB ... (27)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing PCR analysis
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung