HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
ECEL1 MPZ PMP22	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III	145900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMARCAL1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Dysplasie Schimke	242900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

VCP	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	IBMPFD Myopathie	167320	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARX	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen	308350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NTRK1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV	256800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SPRED1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Legius-Syndrom	611431	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MYOT	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A / Myotilinopathie	604103	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN3	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 3	109150	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RYR1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Maligne Hyperthermie-Prädisposition	145600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1A	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Familiäre Hemiplegische Migräne, Typ 1; FMH1	141500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
ECEL1 MPZ PMP22	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III	145900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMARCAL1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Dysplasie Schimke	242900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

VCP	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	IBMPFD Myopathie	167320	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARX	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen	308350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NTRK1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV	256800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SPRED1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Legius-Syndrom	611431	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MYOT	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A / Myotilinopathie	604103	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN3	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Spinocerebelläre Ataxie Typ 3	109150	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RYR1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Maligne Hyperthermie-Prädisposition	145600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1A	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Familiäre Hemiplegische Migräne, Typ 1; FMH1	141500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 ... (30)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Bardet-Biedl syndrome	Renal Diseases	24.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS6 ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Bardet-Biedl syndrome	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BSND CASR CLCNKA CLCNKB GNA11 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Bartter syndrome	syndromes	17.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CACNB2 GLA GPD1L HCN4 ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	BRUGADA SYNDROME	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCNE3 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Brugada-syndrome-panel	cardiology	24.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP11B1 CYP17A1 CYP19A1 HSD3B2 POR ... (12)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CAH	endocrinologic disorders	12 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LMNA MYBPC3 MYH7 TNNT2 LMNA ... (8)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MYBPC3 MYH7 TCAP TNNI3 TNNT2 ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AN2 BFSP1 BFSP2 CRYGC CRYGD ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	cataract panel	ophthalmology	22.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CITED2 FOXH1 FOXP1 GATA4 ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CHD panel	cardiology	20.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie Typ1 (BSCL1)	608594	2
	Gene AGPAT2 CAV1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AGPAT2	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Bernard-Soulier-Syndrom	231200	3
	Gene GP1BA GP1BB GP9	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GP1BA GP1BB GP9	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schmidt, Doreen Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GP1BA GP1BB GP9	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Bestrophinopathie	611809	1
	Gene BEST1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Beta-Thalassämie (?-Globin-Region)	613985	1
	Gene HBB	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Bethlem Myopathie	158810	3
	Gene COL6A1 COL6A2 COL6A3	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL6A1 COL6A2 COL6A3	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Gene	Institut für Klinische Genetik Mainz Dr. Friedrich-Freksa Am Fort Mariaborn 1 55131 Mainz		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Friedrich-Freksa, Almuth Tel 06131-9250913 Fax 06131-9250930	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

bikuspide Aortenklappe	109730	2
	Gene NOTCH1 SMAD6	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene NOTCH1 SMAD6	Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Bietti kristalline Dystrophie, autosomal rezessive	210370	1
	Gene CYP4V2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4	214950	1
	Gene	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Biotinidase-Mangel	253260	1
	Gene BTD	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BIRT-HOGG-DUBE-SYNDROM	135150	4
	Gene FLCN	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FLCN	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FLCN	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FLCN	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) and Noonan Syndrome	Multi gene panel
A2ML1 AARS2 ACAD9 ACADVL ACTA1 ... (70)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	hypertrophic cardiomyopathy, extended	congenital heart disease
ACTN2 ANKRD1 CALR3 CASQ2 CRYAB ... (21)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 139 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTN2 ANKRD1 CALR3 CASQ2 CRYAB ... (21)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 143 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	HYPERTROPHIC NEUROPATHY OF DEJERINE-SOTTAS	Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1 ECEL1 GDAP1 MPZ PMP22 ... (6)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 MPZ PMP22	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM	Imported from Diagnostics
FGFR1 GNRH1 GNRHR KISS1R	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hypogonadotropic Hypogonadism, extended	endocrinologic disorders
ANOS1 DAX1 DUSP6 FEZF1 FGF17 ... (26)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 43 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hypogonadotropic Hypogonadism, normosmic idiopathic	endocrinologic disorders
DAX1 FSHB GNRH1 GNRHR KISS1 ... (12)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 12 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	hypothyroidism and thyroid hormone resistance	endocrinology / metabolism
DUOX2 DUOXA2 NKX2-5 PAX8 SLC5A5 ... (9)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 26 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	hypothyroidism and thyroid hormone resistance, extended	endocrinology / metabolism
FOXE1 GLIS3 GNAS IGSF1 IYD ... (10)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 19 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ICHTHYOSIS, LAMELLAR, 1; LI1	Imported from Diagnostics
ABCA12 ALOX12B ALOXE3 CYP4F22 NIPAL4 ... (6)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Idiopathic and familial seizures	Multi gene panel
AARS AARS2 ABAT ABCC8 ACY1 ... (292)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent