Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_032043.2c.2524_2525delCTp.Leu842Tyrfs*5pathogenic12.01.2022Info nach Login
NM_001199563.2c.457C>Tp.Gln153Terlikely pathogenic22.11.2021Info nach Login
CACNA1A
CACNA1A-SCA6
NM_001127221.2c.653C>Ap.(Ser218*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000719.7c.241C>Tp.Arg81Trpuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000719.7c.2566G>Ap.Gly856Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000719.7c.3386C>Tp.Thr1129Metuncertain significance22.11.2021Info nach Login
NM_000719.7c.6292G>Ap.Val2098Metuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000719.6Duplikation Exon 1-13uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_018896.4c.3704G>Ap.(Arg1235Gln)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000069.2c.2690G>Ap.(Arg897Ser)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000722.4c.392T>Ap.Leu131Hisuncertain significance22.11.2021Info nach Login
NM_201590.2c.1A>Gp.(Met1Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_005184.4c.300C>Tp.(Tyr100=)uncertain significance12.01.2022Info nach Login
NM_1247489343c.833G>Ap.Arg278Hisuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_015215.3c.5015G>Ap.(Gly1672Glu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001232.3c.1131_1139delAGATGATGAp.Glu377_Asp379deluncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001232.3c.1131_1139delAGATGATGAp.Glu377_Asp379deluncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001232.4c.1185_1187delCGAp.Asp398deluncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001232.4c.1185_1187delCGAp.Asp398deluncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001232.3c.338G>Ap.Ser113Asnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001232.3c.338G>Ap.Ser113Asnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001232.3c.758G>Ap.Arg253Hisuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_001080414.3c.652G>Tp.(Asp218Tyr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
CCM2
MGC4067
NM_031443.4c.204+1G>Cp.?pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_030928.4c.1384C>Tp.Arg462Trplikely pathogenic19.11.2021Info nach Login