HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Thalassämie	604131	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Thrombozythämie, essentielle	187950	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens	277180	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

VDR	Institut für Laboratoriumsmedizin Berlin (IFLb) Windscheidstr. 18 10627 Berlin	Vitamin D-resistente Rachitis Typ IIA	277440	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Landwehr, Christina Tel +49 30 327903 53 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Elastin LIMK1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Williams-Beuren-Syndrom	194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

WHSC1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Wolf-Hirschhorn-Syndrom	194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

JAG1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Alagille-Syndrom	118450	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 MPZ PMP22	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A	118220	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mikrosatellitenanalyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 MPZ PMP22	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B	118200	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

UGT1A1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Crigler-Najjar-Syndrom	218800	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Thalassämie	604131	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Thrombozythämie, essentielle	187950	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens	277180	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

VDR	Institut für Laboratoriumsmedizin Berlin (IFLb) Windscheidstr. 18 10627 Berlin	Vitamin D-resistente Rachitis Typ IIA	277440	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Landwehr, Christina Tel +49 30 327903 53 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Elastin LIMK1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Williams-Beuren-Syndrom	194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

WHSC1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Wolf-Hirschhorn-Syndrom	194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

JAG1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Alagille-Syndrom	118450	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 MPZ PMP22	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A	118220	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mikrosatellitenanalyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 MPZ PMP22	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B	118200	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

UGT1A1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Crigler-Najjar-Syndrom	218800	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
FOXE1 GLIS3 GNAS IGSF1 IYD ... (20)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hypothyroidism and thyroid hormone resistance, extended	endocrinology / metabolism	19 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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AR DAX1 DHH HSD17B3 HSD3B2 ... (30)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	intersexuality	developmental disorder	29 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AHI1 CC2D2A CEP290 MEM67/MKS3 NPHP1 ... (14)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Joubert Syndrome	Renal Diseases	27 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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C3 CD46 CFB CFD CFH ... (26)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	kidney diseases caused by complement dysregulation	Renal Diseases	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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AGXT CLCN5 CLDN16 CLDN19 CNNM2 ... (28)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	kidney stones	Renal Diseases	26 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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AGPAT2 BANF1 BSCL2 CAV1 CAVIN1 ... (36)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Lipodystrophy	Dyslipidemia	27 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ANGPTL3 APOB APOE MTP NPC1L1 ... (14)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	low density lipoprotein cholesterol level QTL	Dyslipidemia	31 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ADAMTS3 CCBE1 EPHB4 FLT4 FOXC2 ... (18)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	lymphedema, generalised lymphatic anomaly (GLA)	genetic disorders of the lymphatic system	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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DCHS1 FAT4 GJA1 KIF11 PTPN14 ... (12)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	lymphedema, generalised lymphatic anomaly (GLA), expended	genetic disorders of the lymphatic system	33 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ABCG8 ACTN1 FLNA GP1BA GP1BB ... (14)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	macrothrombocytopenia	platelet disorder	21 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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Krankheit	OMIM	Labore
Sideroblastische Anämie, X-chromosomal-rezessiv	300751	1
	Gene ALAS2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1C, LDS1C	613795	4
	Gene SMAD3	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SMAD3	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SMAD3	Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SMAD3	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Angelman-Syndrom	105830	33
	Gene MECP2 SNRPN UBE3A	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Varon, Raymonda Tel 030-4505-66338 Fax 030-4505-66904	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN UBE3A	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin		Methode PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Zentrum für Diagnostik GmbH am Klinikum Chemnitz Flemmingstr. 4 09116 Chemnitz		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Löffler, Christine Tel 0371-333-22220 Fax 0371-333-22101	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GABR3 MECP2 SNRPN	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene SNRPN	Institut für Humangenetik Schwabachanlage 10 91054 Erlangen		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) PCR-Analyse DNA-Methylierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN	Institut für Humangenetik der Universität Duisburg-Essen und Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Hufelandstr. 55 45122 Essen		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik, Halle Magdeburger Str. 2 06112 Halle (Saale)		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Höfers, Christiane Tel +49 (0) 345 557 4295 Fax +49 (0) 345 557 4293	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Preuße, Astrid Tel +49-40-43 29 26-0 Fax +49-40-432926-20	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Sanger-Sequenzierung DNA-Methylierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Single copy FISH (eigene Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Hinderhofer, Katrin Tel 06221/5639568 Fax 06221/565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN	Praxis Dr. med. Limbach und Kollegen Im Breitspiel 15 69126 Heidelberg		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Ruppersberger, Peter Tel 06221-3432176 Fax 06221-3432190	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MECP2 SLC9A6 SNRPN	MVZ Labor Saar GmbH Praxis für Humangenetik Kardinal-Wendel-Str. 14 66424 Homburg/Saar		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Christmann, Alexander Tel 06841-7778450 Fax 06841-7778440	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Universitätsklinikum Jena Am Klinikum 1, Haus F 07747 Jena		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN	Institut für Humangenetik Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10 24105 Kiel		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Multiplex-PCR DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MECP2 SLC9A6 SNRPN	Institut für Humangenetik Ratzeburger Allee 160 23538 Lübeck		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN	Institut für Klinische Genetik Mainz Dr. Friedrich-Freksa Am Fort Mariaborn 1 55131 Mainz		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) PCR-Analyse DNA-Methylierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Müller-Navia, Jutta Tel 06131-9250923 Fax 06131-9250930	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) DNA-Methylierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Heinrich, Uwe Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-78	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ANCR GABR3 MECP2 MEF2C SLC9A6 ... (9)	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 90	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN	Klinik für Medizinische Genetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode DNA-Methylierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SLC9A6 SNRPN	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schmidt, Doreen Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN	Humangenetische Beratungs- und Untersuchungsstelle Müllner Hauptstr. 48 A-5020 Salzburg		Methode Multiplex-PCR Single copy FISH (kommerzielle Sonden) DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Sander, Gabriele Tel 0043-662-4482 4868 Fax 0043-662-4482 2621	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SNRPN	Institut für Medizinische Genetik Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Baumer, Sandra Tel 0041-1-6557051 Fax 0041-1-6557220	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ genetikum GmbH Lautenschlagerstr. 23 70173 Stuttgart		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 0711-22009230 Fax 0711-220092320	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MECP2 SLC9A6	Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung
		Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Angioödem (hereditäres)	106100	6
	Gene C1NH	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene C1NH	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene C1NH HANE	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene C1NH	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene C1NH	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schmidt, Doreen Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene C1NH	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Koparir, Erkan Tel 09313187695 Fax 09313184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aniridie Typ II	106210	7
	Gene AN2	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene AN2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AN2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AN2	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Single copy FISH (eigene Sonden)
		Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Jauch, Anna Tel 06221-565407 Fax 06221-565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AN2	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Gene	Institut für Medizinische Genetik Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Riegel, Mariluce Tel 0041-1-6557358 Fax 0041-1-6557220	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AN2	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Hay-Wells-Syndrom	106260	1
	Gene TP63	Klinik für Medizinische Genetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ankylosierende Spondylitis-Prädisposition	106300	4
	Gene HLA-B	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HLA-B	amedes genetics Schiffgraben 30 30175 Hannover		Methode
		Spezifikation	Kontaktperson Glaubitz, Ralf Tel 0511/301795-0 Fax 0511/301795-119	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HLA-B	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HLA-B	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hirv, Kaimo Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1	601678	3
	Gene SLC12A1	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Gene SLC12A1	Klinik für Medizinische Genetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SLC12A1	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Antenatales Bartter Syndrom Typ 2	241200	4
	Gene KCNJ1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene KCNJ1	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Gene KCNJ1	Klinik für Medizinische Genetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene KCNJ1	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Transientes Bartter-Syndrom	300971	1
	Gene MAGED2	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

Gen	Name	Kategorie	Labore
	DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL	Imported from Diagnostics
ABCC8 GCK INS KCNJ11	Labor Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	different panels	Pulmonary Disease
ABCA3 CFTR CSF2RA CSF2RB ELMOD2 ... (12)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Hinreiner, Sophie Tel 0941-58613311 Fax 0941-58613329	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	DIGEORGE SYNDROME; DGS	Imported from Diagnostics
DGCR2 DGSI TBX1	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR)
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	dilated cardiomyopathy	congenital heart disease
LDB3 LMNA MYBPC3 MYH7 PLN ... (7)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	dilated cardiomyopathy, extended	congenital heart disease
ABCC9 ACTC1 ACTN2 ANKRD1 BAG3 ... (44)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 170 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Disorder of lipid metabolism	Dyslipidemia
ABCA1 ABCG5 ABCG8 APOA1 APOA2 ... (30)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Distal arthrogryposis	Imported from Diagnostics
MYBPC1 MYH3 MYH8 PIEZO2 TNNI2 ... (7)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	DOSAGE-SENSITIVE SEX REVERSAL; DSS	Imported from Diagnostics
DHH DMRT1 NR5A1 OX9 SRY	Labor Klinik für Medizinische Genetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	DRAVET SYNDROME	Imported from Diagnostics
CDKL5 CHD2 GABRG2 PNPO SCN1A ... (9)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Dravet-syndrome-Panel	neurology
GABRG2 SCN1A SCN2A SCN9A STXBP1	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 21.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung